traumatisk fraktur hos en patient med Osteopoikilos

Abstrakt

vi rapporterar ett fall av traumatisk humeral nackfraktur som uppträder hos en patient med osteopoikilos efter en motorcykelolycka. Röntgenbilden avslöjade frakturen men också flera benskador. Några år tidigare hade patienten opererats för en maldidiagnostiserad kondrosarkom i humerhuvudet. Osteopoikilos är en sällsynt godartad ärftlig bensjukdom, vars arvssätt är autosomalt dominerande. Det är vanligtvis asymptomatiskt och upptäcks för övrigt på röntgenbild som visar närvaron av flera osteoblastiska lesioner. Det kan efterlikna andra benpatologier, särskilt osteoblastiska metastaser. Osteopoikilos är en diagnos som bör hållas i åtanke för att undvika feldiagnos, särskilt med avseende på cancermetastas. Denna sjukdom kräver ingen behandling och komplikationer är sällsynta. Det kan dock finnas associerade anomalier som kräver uppföljning.

1. Introduktion

Osteopoikilos (OPK) är en sällsynt bensjukdom vars prevalens uppskattas till 1 per 50 000. Det förekommer i alla åldrar och i båda könen . Det är en ärftlig sjukdom, autosomal dominant, och alla drabbade individer bär en LEMD3-genmutation . OPK är godartad, vanligtvis asymptomatisk och upptäcks för övrigt på röntgenbilder men vissa fall som beskrivs i litteraturen rapporterar ett samband med smärta och ledutgjutningar (15-20%), hudmanifestationer, ben-eller reumatiska sjukdomar, organanomalier och endokrina dysfunktioner . Mer omfattande radiologiska undersökningar gör diagnosen genom att visa flera sklerotiska lesioner symmetriska med en förkärlek för epifysiska och metafysiska regioner av långa ben . Differentialdiagnosen inkluderar andra osteoblastiska bensjukdomar, särskilt benmetastaser. benskanning visar inget upptag av radioaktivt spårämne och tillåter uteslutning av malignitet . Denna sjukdom kräver ingen behandling utom med avseende på de associerade manifestationerna. Man måste komma ihåg att undvika feldiagnos (särskilt benmetastaser) som leder till onödiga och kostsamma undersökningar .

2. Fallpresentation

en 37-årig man presenterade för akutmottagningen för smärta och funktionell axelnedgång efter en oavsiktlig glidning från en motorcykel på vänster axel, under körning vid 40 km/h. vid klinisk undersökning hade patienten svullnad, spontan ömhet och total funktionsnedsättning av vänster axel. Neurologisk undersökning avslöjar ingen abnormitet. Röntgen på vänster axel visade en patologisk metafyseal proximal något förskjuten fraktur av humerus och en heterogen benstruktur med epifyseal och metafyseal övervägande (Figur 1). I det skedet misstänktes benmetastaser.

Figur 1
röntgenbild av vänster axel som visar en metafyseal proximal något förskjuten fraktur av humerus och en heterogen benstruktur med epifyseal och metafyseal övervägande.

i sin historia hade han haft en kirurgisk biopsi för en misstänkt kondrosarkom hos det högra humerhuvudet i en annan institution vid 20 års ålder. Histopatologi av lesionen avslöjade inte närvaron av kondrosarkom. Ingen diagnos gavs till patienten vid den tiden men det var uppenbarligen en OPK osteoblastisk lesion.

Därefter visade röntgenbilder av bäcken, höger axel, höger fot och vänster fot (figurerna 2 och 3) flera sklerotiska lesioner spridda, små, väldefinierade, närvarande huvudsakligen i epifyseal och metafyseal position, vilket framkallar en OPK som första hypotes och gör antagandet om sekundära osteoblastiska metastatiska lesioner mindre troligt.

Figur 2
röntgen av bäckenet som visar multipel skleros lesioner utspridda i bäckenet och den övre änden av lårbenet.

Figur 3
röntgenbild av vänster fotled och vänster fot som visar flera sklerotiska spridningsskador, observerade vid den nedre delen av tibia och fibula, av tarsalbenen, metatarsalhuvuden och dominerande vid epifyserna i falangerna.

slutligen utfördes en benskanning, vilket avslöjade upptag endast vid frakturen i vänster humeralhuvud, vilket gjorde det möjligt för oss att utesluta ett tumörursprung och bekräftade diagnosen OPK (Figur 4). Behandlingen fokuserade bara på den posttraumatiska frakturen eftersom det inte krävdes någon behandling när det gäller OPK. Ingen försenad union inträffade som union erhölls efter 6 veckor.

Figur 4
bone scan avslöjar upptag endast på platsen för frakturen i vänster humeralhuvud.

3. Diskussion

Osteopoikilos, som först beskrevs 1915 av Albers-Schablonberg, är sällsynt asymptomatisk skleroserande bendysplasi av godartat ursprung, även känt under namnet fläckig bensjukdom eller osteopathia condensans disseminata och kännetecknas av defekt endokondral benmognadsprocess .

denna sällsynta sjukdom, vars prevalens uppskattas till 1/50 000, ses hos både män och kvinnor och i alla åldrar. Inga studier har formellt visat en högre prevalens i båda könen. Vissa tyder på att förekomsten är densamma i båda könen medan andra tyder på att det är högre med män. Det föreslogs också att högre frekvens bland män kan bero på en remiss bias i litteraturen eftersom män är mer benägna än kvinnor att presentera till sjukhuset med traumatiska skador som kräver radiologisk undersökning .

OPK är vanligtvis ett asymptomatiskt tillstånd som upptäckts för övrigt Vid radiologisk undersökning men det kan associeras med andra avvikelser. Hos 15-20% av patienterna har mild artikulär smärta och ledutgjutning utan någon deformitet eller dysfunktion på platsen också rapporterats. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial avvikelse. Förening med bindväv nevi kallad dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD) hittades i nästan 25% av fallen och överlappning av OPK och DLD definierades som Buschke-Ollendorff syndrom .

i vårt fall var patienten helt asymptomatisk och upptäckten av OPK hittades för övrigt på axelns röntgenbild.

studier av familjär förekomst indikerar ett autosomalt dominerande mönster av genetisk överföring associerad med heterozygota LEMD3-genmutationer som är ansvariga för sjukdomen, vilket resulterar i abnormitet i endokondral benmognadsprocess. Sporadiska former rapporteras också. Nyligen resulterade helgenomkopplingsanalys av bärare av sjukdomen i att belysa en funktionsförlustmutation i gen LEMD3 vid position 12q13 som tros fungera i benmorfogenetiskt proteinsignalering genom att interagera med familjen SMAD-proteiner nedströms från TGF-beta för att reglera benbildning . I vår patient hittades inga familjära liknande fall.

radiologiskt är lesionerna flera, små (2-10 mm), väldefinierade, ovoida eller runda, visas som täta radiopaque fläckar, symmetriskt, övervägande periartikulära och inom epifys-och metafyseala regioner och är utspridda över det axiella och appendikulära skelettet. Vid klinisk och radiologisk uppföljning av OPK förblir lesionerna stabila .

i en epidemiologisk studie av familjär osteopoikilos, Benli et al. hittade en dominans av dessa lesioner i falanger i handen (100%) följt av karpalben (97,4%), metakarpaler (92,3%), fot falanger (87.2%), metatarsaler (84,4%), tarsalben (84,6%), bäcken (74,4%), lårben (74,4%), radie (66,7%), ulna (66,7%), sacrum (58,9%), humerus (28,2%), tibia (20,5%) och fibula (12,8%). Lesionerna är mindre vanliga i skallen, revbenen, ryggkropparna och underkäken . I vårt fall var humerus, lårben, bäcken, tibias, fibulas, tarsalben och fotfalanger involverade. Vi hittade flera små, spridda, övervägande epifyseala och metafyseala och symmetriskt fördelade sklerotiska foci.

Histopatologiskt bildas lesionerna av täta trabeculae av cancellöst ben och bildar en nidus utan kommunikation med benmärgen .

differentialdiagnosen inkluderar osteoblastiska metastaser, mastocytos, tuberös skleros, osteopathia striata, melorheostos, synovial chondromatosis, Pagets sjukdom, sesamoid ossicles och Olliers sjukdom. Den huvudsakliga differentiella diagnosen är osteoblastiska metastaser. Dessa lesioner kännetecknas av asymmetri, en förkärlek för axiellt skelett involvering, osseös förstörelse, variation i storlek och periosteal reaktion. Dessutom kan radionukleotidbensskanning hjälpa till att skilja OPK från osteoblastiska benmetastaser men onormal benskanning utesluter inte OPK. Hos patienter med känd eller misstänkt primär malignitet har radionuklidbensskanning en avgörande roll för att skilja OPK från osteoblastiska benmetastaser. Vanligtvis finns det inget ökat upptag av det radioaktiva spårämnet synligt vid benskanning i OPK i motsats till benmetastaser som karakteristiskt producerar många “hot spots” av ökad aktivitet .

diagnosen är radiologisk eftersom lesioner är mycket karakteristiska men tvetydighet i detta utseende eller en historia av malign sjukdom kan leda till diagnostisk osäkerhet och behovet av ytterligare undersökning. Det föreslogs att den definitiva diagnosen av OPK kunde göras genom radiografi av båda händerna, eftersom de metakarpala benen påverkas hos alla OPK-patienter .

i vårt diagnostiska tillvägagångssätt antog vi först osteoblastiska metastaser med den första röntgenbilden. Vi genomförde för det andra flera röntgenbilder som i sin tur avslöjade typiska lesioner av OPK och vi utesluter en malignitet men benskanning.

komplikationer är mycket sällsynta på grund av OPK: s godartade natur. Ändå har vissa komplikationer såsom osteosarkom , jättecelltumör och kondrosarkom rapporterats i litteraturen , men det är inte möjligt att dra slutsatsen att det finns ett orsakssamband mellan OPK och malign transformation.

OPK kräver ingen behandling utan endast uppföljning för att undersöka andra tillstånd som kan kräva behandling och den potentiella risken för malign transformation .

Sammanfattningsvis bör diagnosen OPK hållas i åtanke för att undvika feldiagnos, särskilt med avseende på benmetastaser och för att undvika kostsamma och onödiga undersökningar. Diagnosen av OPK är radiologisk eftersom lesionerna är mycket karakteristiska på röntgen. Vi bör framkalla OPK i närvaro av flera små radiopaque benskador när de är symmetriska, väldefinierade och dominerande i epifyseala och metafyseala regioner. Radiologen och ortopediska bör vara medvetna om detta tillstånd för att överväga denna möjlighet i differentialdiagnosen. Om det är nödvändigt kan en benskanning utföras för att utesluta malignitet. OPK är godartad och vanligtvis asymptomatisk och kräver ingen behandling. Berörda individer lever normalt. Tillstånd som är associerade kan dock kräva behandling och kräva uppföljning.

intressekonflikt

författarna förklarar att det inte finns någon intressekonflikt när det gäller publiceringen av detta dokument.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.