fractură traumatică la un pacient cu Osteopoikiloză

rezumat

raportăm un caz de fractură traumatică a gâtului humeral care apare la un pacient cu osteopoikiloză după un accident de motocicletă. Radiografia a relevat fractura, dar și leziuni osoase multiple. Cu câțiva ani înainte, pacientul fusese operat pentru un condrosarcom maldiagnosticat al capului humeral. Osteopoikiloza este o boală osoasă ereditară benignă rară, al cărei mod de moștenire este dominant autosomal. De obicei este asimptomatic și descoperit întâmplător pe radiografie care arată prezența leziunilor osteoblastice multiple. Poate imita alte patologii osoase, în special metastazele osteoblastice. Osteopoikiloza este un diagnostic care trebuie ținut cont pentru a evita diagnosticul greșit, în special în ceea ce privește metastazele cancerului. Această tulburare nu necesită tratament, iar complicațiile sunt rare. Cu toate acestea, pot exista anomalii asociate care necesită urmărire.

1. Introducere

Osteopoikiloza (OPK) este o boală osoasă rară a cărei prevalență este estimată la 1 la 50.000. Apare la orice vârstă și la ambele sexe . Este o boală ereditară, dominantă autosomală și toți indivizii afectați poartă o mutație a genei LEMD3 . OPK este benign, de obicei asimptomatic, și este descoperit întâmplător pe radiografii, dar unele cazuri descrise în literatură raportează o asociere cu dureri și revărsări articulare (15-20%), manifestări cutanate, boli osoase sau reumatice, anomalii ale organelor și disfuncții endocrine . Investigațiile radiologice mai ample fac diagnosticul, prezentând leziuni sclerotice multiple simetrice cu predilecție pentru regiunile epifize și metafizice ale oaselor lungi . Diagnosticul diferențial include alte boli osoase osteoblastice, în special metastaze osoase. scanarea osoasă nu arată nicio absorbție a trasorului radioactiv și permite excluderea malignității . Această tulburare nu necesită tratament decât în ceea ce privește manifestările asociate. Trebuie avut în vedere evitarea diagnosticării greșite (în special a metastazelor osoase) care duce la investigații inutile și costisitoare .

2. Prezentarea cazului

un bărbat de 37 de ani s-a prezentat la camera de urgență pentru durere și insuficiență funcțională a umărului după o alunecare accidentală de pe o motocicletă pe umărul stâng, în timp ce conducea la 40 km/h. la examenul clinic, pacientul a avut umflături, sensibilitate spontană și afectare funcțională totală a umărului stâng. Examenul neurologic nu relevă nicio anomalie. Radiografia umărului stâng a arătat o fractură patologică metafizică proximală ușor deplasată a humerusului și o structură osoasă eterogenă cu predominanță epifizală și metafizică (Figura 1). În acel stadiu, au fost suspectate metastaze osoase.

Figura 1
radiografia umărului stâng care prezintă o fractură metafizică proximală ușor deplasată a humerusului și o structură osoasă eterogenă cu predominanță epifizală și metafizică.

în istoria sa, el a suferit o biopsie chirurgicală pentru un chondrosarcom suspectat al capului humeral drept într-o altă instituție la vârsta de 20 de ani. Histopatologia leziunii nu a evidențiat prezența condrosarcomului. Nici un diagnostic nu a fost dat pacientului la momentul respectiv, dar a fost evident o leziune osteoblastică OPK.

ulterior, radiografiile pelvisului, umărului drept, piciorului drept și piciorului stâng (figurile 2 și 3) au arătat leziuni sclerotice multiple împrăștiate, mici, bine definite, prezente în principal în poziția epifiză și metafizică, evocând o OPK ca primă ipoteză și făcând mai puțin probabilă presupunerea leziunilor metastatice osteoblastice secundare.

Figura 2
radiografia pelvisului care prezintă leziuni de scleroză multiplă împrăștiate în pelvis și capătul superior al femurului.

Figura 3
radiografia gleznei stângi și a piciorului stâng care prezintă multiple leziuni sclerotice răspândite, observate la partea inferioară a tibiei și fibulei, a oaselor tarsiene, a capetelor metatarsiene și predominante la epifizele falangelor.

în cele din urmă a fost efectuată o scanare osoasă, dezvăluind absorbția numai la locul fracturii capului humeral stâng, ceea ce ne-a permis să excludem o origine tumorală și să confirmăm diagnosticul de OPK (Figura 4). Tratamentul s-a axat pe fractura posttraumatică doar pentru că în ceea ce privește OPK, nu a fost necesar un tratament. Nu a avut loc o uniune întârziată, deoarece Uniunea a fost obținută după 6 săptămâni.

Figura 4
scanarea osoasă dezvăluie absorbția numai la locul fracturii capului humeral stâng.

3. Discuție

Osteopoikiloza, descrisă pentru prima dată în 1915 de către Albers-Sch, este o displazie osoasă sclerozantă asimptomatică rară de origine benignă, cunoscută și sub denumirea de boală osoasă reperată sau osteopathia condensans disseminata și caracterizată prin procesul de maturare osoasă endocondrală defect .

această tulburare rară, a cărei prevalență este estimată la 1/50 000, este observată atât la bărbați, cât și la femei și la orice vârstă. Niciun studiu nu a demonstrat în mod oficial o prevalență mai mare la ambele sexe. Unii sugerează că prevalența este aceeași la ambele sexe, în timp ce alții sugerează că este mai mare la bărbați. De asemenea, s-a sugerat că o frecvență mai mare în rândul bărbaților poate rezulta dintr-o prejudecată de recomandare în literatură, deoarece bărbații sunt mai predispuși decât femeile să se prezinte la spital cu leziuni traumatice care necesită investigații radiologice .

OPK este de obicei o afecțiune asimptomatică descoperită întâmplător la examenul radiologic, dar poate fi asociată cu alte anomalii. La 15-20% dintre pacienți au fost raportate, de asemenea, dureri articulare ușoare și revărsat articular fără nicio deformare sau disfuncție la locul localizării. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial anomalii. Asocierea cu nevi de țesut conjunctiv numit dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD) a fost găsită în aproape 25% din cazuri, iar suprapunerea OPK și DLD a fost definită ca sindromul Buschke-Ollendorff .

în cazul nostru, pacientul a fost complet asimptomatic și descoperirea OPK a fost găsită întâmplător pe radiografia umărului.

studiile de apariție familială indică un model autosomal dominant de transmitere genetică asociat cu mutațiile genei LEMD3 heterozigote responsabile de boală, rezultând anomalii în procesul de maturare osoasă endochondrală. Sunt raportate și forme sporadice. Recent, analiza legăturii genomului întreg al purtătorilor bolii a dus la evidențierea unei mutații a pierderii funcției în gena LEMD3 la poziția 12q13, despre care se crede că funcționează în semnalizarea proteinelor morfogenetice osoase prin interacțiunea cu familia de proteine SMAD în aval de TGF-beta pentru a regla formarea osoasă . La pacientul nostru, nu s-au găsit cazuri similare familiale.

radiologic, leziunile sunt multiple, mici (2-10 mm), bine definite, ovoide sau rotunde, apar ca pete radiopatice dense, simetric, predominant periarticulare și în regiunile epifizale și metafizice și sunt împrăștiate pe scheletul axial și apendicular. În urmărirea clinică și radiologică a OPK, leziunile rămân stabile .

într-un studiu epidemiologic al osteopoikilozei familiale, Benli și colab. s-a constatat o predominanță a acestor leziuni în falangele mâinii (100%) urmate de oasele carpiene (97,4%), metacarpiene (92,3%), falangele piciorului (87.2%), metatarsiene (84,4%), oase tarsiene (84,6%), pelvis (74,4%), femur (74,4%), rază (66,7%), ulna (66,7%), sacrum (58,9%), humerus (28,2%), tibie (20,5%) și fibulă (12,8%). Leziunile sunt mai puțin frecvente la nivelul craniului, coastelor, corpurilor vertebrale și mandibulei . În cazul nostru, au fost implicate humerusul, femurul, pelvisul, tibia, fibulele, oasele tarsale și falangele piciorului. Am găsit multiple focare sclerotice mici, împrăștiate, predominant epifizice și metafizice și distribuite simetric.

histopatologic, leziunile sunt formate din trabecule dense de os spongios și formează un nidus fără comunicare cu măduva osoasă .

diagnosticul diferențial include metastaze osteoblastice, mastocitoză, scleroză tuberoasă, osteopatie striata, melorheostoză, condromatoză sinovială, boala Paget, ossicles sesamoid și boala Ollier. Diagnosticul diferențial major este metastazele osteoblastice. Aceste leziuni se caracterizează prin asimetrie, o predilecție pentru implicarea scheletului axial, distrugerea osoasă, variația dimensiunii și reacția periostală. În plus, scanarea osoasă radionucleotidică poate ajuta la distingerea OPK de metastazele osoase osteoblastice, dar scanarea osoasă anormală nu exclude OPK. La pacienții cu o malignitate primară cunoscută sau suspectată, scanarea osoasă radionuclidă are un rol critic în distingerea OPK de metastazele osoase osteoblastice. De obicei, nu există o absorbție crescută a trasorului radioactiv vizibil pe scanarea osoasă în OPK, spre deosebire de metastazele osoase care produc în mod caracteristic numeroase “puncte fierbinți” de activitate crescută .

diagnosticul este radiologic, deoarece leziunile sunt foarte caracteristice, dar Ambiguitatea în această apariție sau un istoric de boală malignă poate duce la incertitudine diagnostică și necesitatea unor investigații suplimentare. S-a sugerat că diagnosticul definitiv al OPK ar putea fi făcut prin radiografia ambelor mâini, deoarece, la toți pacienții cu OPK, oasele metacarpiene sunt afectate .

în abordarea noastră diagnostică, am emis ipoteza metastazelor osteoblastice cu prima radiografie. În al doilea rând, am efectuat mai multe radiografii care, la rândul lor, au relevat leziuni tipice ale OPK și am exclus o malignitate prin scanarea osoasă.

complicațiile sunt foarte rare datorită naturii benigne a OPK. Cu toate acestea , unele complicații , cum ar fi osteosarcomul, tumora cu celule gigantice și condrosarcomul, au fost raportate în literatură, dar nu este posibil să se concluzioneze că există o legătură cauzală între OPK și transformarea malignă.

OPK nu necesită niciun tratament, ci doar urmărirea altor afecțiuni care pot necesita tratament și riscul potențial de transformare malignă .

în concluzie, trebuie avut în vedere diagnosticul de OPK pentru a evita diagnosticarea greșită, în special în ceea ce privește metastazele osoase și pentru a evita investigațiile costisitoare și inutile. Diagnosticul OPK este radiologic, deoarece leziunile sunt foarte caracteristice pe raze X. Ar trebui să evocăm OPK în prezența mai multor leziuni osoase radiopatice mici atunci când acestea sunt simetrice, bine definite și predominante în regiunile epifize și metafizice. Radiologul și ortopedul ar trebui să fie conștienți de această condiție pentru a lua în considerare această posibilitate în diagnosticul diferențial. Dacă este necesar, se poate efectua o scanare osoasă pentru a exclude malignitatea. OPK este benign și de obicei asimptomatic și nu necesită tratament. Persoanele afectate trăiesc normal. Cu toate acestea, afecțiunile asociate pot necesita tratament și necesită urmărire.

Conflict de interese

autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.