Bookshelf

cancerul de sân este cel mai frecvent diagnosticat cancer la femei. În 2005, au existat aproximativ 3000 de cazuri incidente de cancer de sân în Norvegia. Cancerul Ovarian este mai puțin frecvent, cu aproximativ 400 de cazuri în fiecare an. Deși cancerul de sân este relativ frecvent, doar aproximativ 5-10% din cazuri se datorează moștenirii genelor de susceptibilitate la cancer foarte penetrante. Genele sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de cancer ovarian. Cele două gene principale care conferă susceptibilitate la cancerul de sân și ovarian sunt gena BRCA1 și gena BRCA2. Mutațiile acestor gene sunt asociate atât cu cancerul de sân ereditar, cât și cu cancerul ovarian ereditar. O caracteristică a cancerului mamar și ovarian moștenit este că cancerul apare de obicei la o vârstă mai mică.

există o întrebare dacă testarea genetică poate reduce incidența și morbiditatea cancerului mai mult decât strategia existentă bazată pe documentarea familiilor cu predispoziție moștenită la cancer. Direcția pentru sănătate și Afaceri Sociale a solicitat Centrului norvegian de cunoștințe pentru serviciile de sănătate să rezume documentația testării genetice a BRCA1 și BRCA2 și rezultatul clinic al testării.

metode am efectuat o căutare de recenzii sistematice în Biblioteca Cochrane și în bazele de date de evaluare a Tehnologiilor Medicale până în septembrie 2007.

rezultate datele au fost colectate din patru analize sistematice care au rezumat literatura publicată privind testarea genetică pentru BRCA1 și BRCA2 pentru cancerul de sân și ovarian. BRCA1 și BRCA2 sunt gene foarte mari. De la clonarea BRCA1 și BRCA2, mai mult de o mie de mutații au fost identificate în aceste gene. Din literatura de specialitate publicată, nu există dovezi convingătoare care să sugereze că un test genetic funcționează mai bine decât altul. Pentru a asigura un ecran complet de mutație, trebuie utilizate mai multe metode. Populațiile diferite au mutații diferite. Prin urmare, tipul de analiză a mutațiilor necesare depinde adesea de populație sau subpopulații. Persoanele din familii cu mutații cunoscute pot fi mai ușor testate special pentru ele. Populațiile în care mutațiile specifice BRCA sunt grupate din cauza unui strămoș comun sunt numite populații fondatoare.

riscul de Cancer în istoricul familial grupurile de risc sunt estimate prin determinarea prevalenței mutației și a penetranței acesteia pentru cancerul de sân și ovarian. Prevalența mutațiilor variază în funcție de originea geografică și etnică a populației. Au fost publicate puține măsuri directe ale prevalenței mutațiilor BRCA1 sau BRCA2 importante din punct de vedere clinic la o populație generală. Modelele au estimat prevalența la aproximativ 1 din 397 într-o populație generală. Analizele sistematice constată că multe (până la 36 %) femei cu cancer de sân care sunt purtătoare de mutații nu raportează antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian.

un număr mic de mutații BRCA1 și BRCA2 semnificative clinic au fost găsite în mod repetat în diferite familii, cum ar fi cele patru mutații fondatoare cele mai frecvente în populația norvegiană. Prevalența fiecărei mutații diferă în funcție de diferite părți ale țării.

riscul de penetrare sau de viață Cumulativ al cancerului de sân la femeile care poartă aceste mutații genetice moștenite este estimat la 65% pentru BRCA1 și 45% pentru BRCA2, iar aceste tipuri de cancer apar adesea la o vârstă mai mică. Penetranța pentru cancerul ovarian la femeile cu mutații BRCA1 este estimată a fi de 39% și este ușor mai mică, 11 %, la femeile care poartă mutații ale genei BRCA2.

riscul cumulativ pe viață de cancer mamar sau ovarian la femeile norvegiene care poartă una dintre cele patru mutații fondatoare BRCA1 este de aproximativ 58 % (51-66 %).

supravegherea sporită, chemoprevenția și intervențiile chirurgicale profilactice sunt opțiuni standard pentru gestionarea medicală eficientă a purtătorilor de mutații. Chirurgia profilactică a fost asociată cu un risc redus de cancer mamar și ovarian în studiile de cohortă pe termen scurt. Cu toate acestea, gestionarea optimă a transportatorilor de sex feminin care aleg să se supună intervențiilor chirurgicale profilactice este încă puțin înțeleasă.

ghidurile internaționale recomandă testarea mutațiilor numai atunci când o persoană are caracteristici personale sau familiale care sugerează susceptibilitatea moștenită la cancer, testul poate fi interpretat în mod adecvat, iar rezultatele vor ajuta la management. Consilierea genetică este recomandată înainte de testare.

concluzie există mai multe teste genetice pentru mutațiile genei BRCA; niciun test nu poate detecta toate mutațiile în genele BRCA1 sau BRCA2. Testarea aduce beneficii în primul rând familiilor în care a fost descoperită o mutație BRCA1/2. Persoanele din familii norvegiene cu mutații cunoscute pot fi ușor testate special pentru această mutație. Există încă date limitate privind managementul medical adecvat pentru purtătorii de mutații BRCA și sunt necesare mai multe studii pentru a rezolva acest lucru.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.