fratura traumática em um paciente com Osteopoikilose

resumo

relatamos um caso de fratura traumática do colo do úmero ocorrendo em um paciente com osteopoikilose após um acidente de motocicleta. A radiografia revelou a fratura, mas também múltiplas lesões ósseas. Alguns anos antes, o paciente havia sido operado por um condrossarcoma mal diagnosticado da cabeça do úmero. A osteopoikilose é uma doença óssea hereditária benigna rara, cujo modo de herança é autossômico dominante. Geralmente é assintomático e descoberto incidentalmente em radiografia que mostra a presença de múltiplas lesões osteoblásticas. Pode imitar outras patologias ósseas, em particular metástases osteoblásticas. A osteopoikilose é um diagnóstico que deve ser mantido em mente para evitar diagnósticos incorretos, particularmente no que diz respeito à metástase do câncer. Este distúrbio não requer nenhum tratamento e as complicações são raras. No entanto, pode haver anomalias associadas que requerem acompanhamento.

1. Introdução

a Osteopoiquilose (OPK) é uma doença óssea rara cuja prevalência é estimada em 1 por 50.000. Ocorre em qualquer idade e em ambos os sexos . É uma doença hereditária, autossômica dominante, e todos os indivíduos afetados carregam uma mutação genética LEMD3 . OPK é benigno, geralmente assintomático, e é descoberto incidentalmente em radiografias, mas alguns casos descritos na literatura relatam uma associação com dor e derrame articular (15-20%), manifestações cutâneas, doenças ósseas ou reumáticas, anomalias de órgãos e disfunções endócrinas . Investigações radiológicas mais extensas fazem o diagnóstico, mostrando múltiplas lesões escleróticas simétricas com predileção por regiões epifisárias e metafisárias de ossos longos . O diagnóstico diferencial inclui outras doenças ósseas osteoblásticas, particularmente metástases ósseas. a varredura óssea não mostra nenhuma absorção de traçador radioativo e permite a exclusão de malignidade . Este distúrbio não requer tratamento, exceto no que diz respeito às manifestações associadas. Deve-se ter em mente evitar o diagnóstico incorreto (especialmente o das metástases ósseas), levando a investigações desnecessárias e dispendiosas .

2. Apresentação do caso

um homem de 37 anos apresentou-se à sala de emergência para dor e comprometimento funcional do ombro após deslizamento acidental de uma motocicleta no ombro esquerdo, enquanto dirigia a 40 km/h. no exame clínico, o paciente apresentava inchaço, sensibilidade espontânea e comprometimento funcional total do ombro esquerdo. O exame neurológico não revela nenhuma anormalidade. A radiografia do ombro esquerdo apresentou fratura patológica metafisária proximal ligeiramente deslocada do úmero e estrutura óssea heterogênea com predomínio epifisário e metafisário (Figura 1). Nessa fase, havia suspeita de metástases ósseas.

Figura 1
Radiografia do ombro esquerdo, mostrando um metafisário proximal ligeiramente deslocadas de fratura de úmero e heterogêneo estrutura óssea com epiphyseal e metafisário predominância.

em sua história, ele havia sustentado uma biópsia cirúrgica para um suspeita de condrossarcoma da cabeça umeral direita em outra instituição com a idade de 20 anos. A histopatologia da lesão não revelou a presença de condrossarcoma. Nenhum diagnóstico foi dado ao paciente na época, mas era obviamente uma lesão osteoblástica OPK.

Depois disso, as radiografias da pelve, ombro direito, pé direito e pé esquerdo (Figuras 2 e 3) mostrou múltiplas lesões escleróticas espalhados, pequena e bem definida, presentes principalmente na epiphyseal e metafisário posição, evocando um OPK como primeira hipótese e suposição do secundário osteoblástica lesões metastáticas menos provável.

Figura 2
Radiografia da pelve mostrando esclerose múltipla, lesões espalhadas na pelve e a extremidade superior do fêmur.

Figura 3
Radiografia do tornozelo esquerdo e o pé esquerdo mostrar vários esclerótica propagação de lesões, observado na parte inferior da tíbia e fíbula, dos ossos do tarso, metatarso cabeças e predominante nas epífises das falanges.

finalmente, foi realizada uma varredura óssea, revelando captação apenas no local da fratura da cabeça umeral esquerda, o que nos permitiu excluir uma origem tumoral e confirmou o diagnóstico de OPK (Figura 4). O tratamento se concentrou na fratura pós-traumática apenas porque, em relação à OPK, nenhum tratamento foi necessário. Nenhuma União atrasada ocorreu como união foi obtida após 6 semanas.

Figura 4
varredura do osso revelando absorção somente no local da fratura umeral esquerda da cabeça.

3. Discussão

Osteopoikilosis, descrita pela primeira vez em 1915 por Albers-Schönberg, é raro assintomáticos colangite displasia óssea benignas de origem, também conhecido sob o nome de malhado doença óssea ou osteopathia condensans disseminata e caracterizada por defeitos de endochondral osso processo de maturação .

este distúrbio raro, cuja prevalência é estimada em 1/50 000, é visto em homens e mulheres e em qualquer idade. Nenhum estudo demonstrou formalmente uma prevalência maior em ambos os sexos. Alguns sugerem que a prevalência é a mesma em ambos os sexos, enquanto outros sugerem que é maior com os homens. Também foi sugerido que maior frequência entre os homens pode resultar de um viés de encaminhamento na literatura, pois os homens são mais propensos do que as mulheres a se apresentarem ao hospital com lesões traumáticas que requerem investigação radiológica .

OPK é tipicamente uma condição assintomática descoberta incidentalmente no exame radiológico, mas pode estar associada a outras anormalidades. Em 15-20% dos pacientes, dor articular leve e derrame articular sem qualquer deformidade ou disfunção no local também foram relatados. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial anormalidade. A associação com nevos do tecido conjuntivo chamada dermatofibrose lenticularis disseminata (DLD) foi encontrada em quase 25% dos casos e a sobreposição de OPK e DLD foi definida como síndrome de Buschke-Ollendorff .

no nosso caso, o paciente era completamente assintomático e a descoberta de OPK foi encontrada incidentalmente na radiografia do ombro.

estudos de ocorrência familiar indicam um padrão autossômico dominante de transmissão genética associado a mutações do gene heterozigoto LEMD3 responsáveis pela doença, resultando em anormalidade no processo de maturação óssea endocondral. Formas esporádicas também são relatadas. Recentemente, a análise de ligação do genoma inteiro de portadores da doença resultou no destaque de uma mutação de perda de função no gene LEMD3 na posição 12q13, que acredita-se funcionar na sinalização da proteína morfogenética óssea, interagindo com a família de proteínas SMAD a jusante do TGF-beta para regular a formação óssea . Em nosso paciente, não foram encontrados casos familiares semelhantes.Radiologicamente, as lesões são múltiplas, pequenas (2-10 mm), bem definidas, ovóides ou redondas, aparecem como densas manchas radiopacas, simetricamente, predominantemente periarticulares e dentro das regiões epifisária e metafisária, e estão espalhadas por todo o esqueleto axial e apendicular. No acompanhamento clínico e radiológico da OPK, as lesões permanecem estáveis .

em um estudo epidemiológico de osteopoikilose familiar, Benli et al. encontrou predomínio dessas lesões nas falanges da mão (100%) seguidas de ossos do carpo (97,4%), metacarpos (92,3%), falanges do pé (87.2%), metatarsos (84.4%), ossos do tarso (84.6%), pelve (74.4%), fêmur (74.4%), radius (66.7%), ulna (66.7%), sacro (58.9%), úmero (28.2%), tíbia (20.5%), e fíbula (12.8%). As lesões são menos comuns no crânio, costelas, corpos vertebrais e mandíbula . No nosso caso, estavam envolvidos úmero, fêmures, pelve, tíbia, fíbulas, ossos do tarso e falanges do pé. Encontramos múltiplos focos escleróticos pequenos, dispersos, predominantemente epifisários e metafisários e simetricamente distribuídos.Histopatologicamente, as lesões são formadas por trabéculas densas de osso esponjoso e formam um nidus sem comunicação com a medula óssea .

o diagnóstico diferencial inclui metástases osteoblásticas, mastocitose, esclerose tuberosa, osteopatia estriada, melorreostose, condromatose sinovial, doença de Paget, ossículos sesamóides e doença de Ollier. O principal diagnóstico diferencial são as metástases osteoblásticas. Essas lesões são caracterizadas por assimetria, predileção pelo envolvimento do esqueleto axial, destruição óssea, variação de tamanho e reação periosteal. Além disso, a varredura óssea do radionucleotídeo pode ajudar a distinguir a OPK das metástases ósseas osteoblásticas, mas a varredura óssea anormal não exclui a OPK. Em pacientes com malignidade primária conhecida ou suspeita, a varredura óssea com radionuclídeo tem um papel crítico na distinção de OPK de metástases ósseas osteoblásticas. Normalmente, não há aumento da absorção do traçador radioativo visível na varredura óssea em OPK, ao contrário das metástases ósseas que produzem caracteristicamente numerosos “pontos quentes” de aumento da atividade .

o diagnóstico é radiológico porque as lesões são muito características, mas a ambiguidade nessa aparência ou histórico de doença maligna pode levar à incerteza diagnóstica e à necessidade de investigação adicional. Sugeriu-se que o diagnóstico definitivo de OPK poderia ser feito por radiografia de ambas as mãos, uma vez que, em todos os pacientes com OPK, os ossos metacarpais são afetados .

em nossa abordagem diagnóstica, primeiro hipotetizamos metástases osteoblásticas com a primeira radiografia. Em segundo lugar, realizamos várias radiografias que, por sua vez, revelaram lesões típicas de OPK e excluímos uma malignidade por meio de varredura óssea.

as complicações são muito raras devido à natureza benigna da OPK. No entanto , algumas complicações como osteossarcoma , tumor de células gigantes e condrossarcoma foram relatadas na literatura, mas não é possível concluir que existe um nexo causal entre OPK e transformação maligna.

OPK não requer nenhum tratamento, mas apenas acompanhamento para examinar outras condições que podem exigir tratamento e o risco potencial de transformação maligna .

em conclusão, o diagnóstico de OPK deve ser mantido em mente para evitar diagnósticos incorretos, especialmente no que diz respeito às metástases ósseas e para evitar investigações dispendiosas e desnecessárias. O diagnóstico de OPK é radiológico porque as lesões são muito características na radiografia. Devemos evocar OPK na presença de múltiplas lesões ósseas radiopacas pequenas quando são simétricas, bem definidas e predominantes nas regiões epifisária e metafisária. O radiologista e o ortopedista devem estar cientes dessa condição para considerar essa possibilidade no diagnóstico diferencial. Se for necessário, uma varredura óssea pode ser realizada para descartar malignidade. OPK é benigno e geralmente assintomático e não requer nenhum tratamento. Os indivíduos afetados vivem normalmente. No entanto, as condições associadas podem exigir tratamento e exigir acompanhamento.

conflito de interesses

os autores declaram que não há conflito de interesses em relação à publicação deste artigo.

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