urazowe złamanie u pacjenta z Osteopoikilozą

Streszczenie

zgłaszamy przypadek urazowego złamania kości ramiennej u pacjenta z osteopoikilozą po wypadku motocyklowym. Zdjęcie rentgenowskie wykazało złamanie, ale także liczne zmiany kostne. Kilka lat wcześniej pacjent był operowany z powodu Źle zdiagnozowanego chondrosarcoma głowy kości ramiennej. Osteopoikiloza jest rzadką łagodną dziedziczną chorobą kości, której tryb dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Jest to zwykle bezobjawowe i odkryte przypadkowo na radiogramie, który pokazuje obecność wielu zmian osteoblastycznych. Może naśladować inne patologie kości, w szczególności przerzuty osteoblastyczne. Osteopoikiloza jest diagnozą, o której należy pamiętać, aby uniknąć błędnej diagnozy, szczególnie w odniesieniu do przerzutów nowotworowych. Zaburzenie to nie wymaga leczenia, a powikłania występują rzadko. Mogą jednak występować związane z tym anomalie, które wymagają obserwacji.

1. Wprowadzenie

Osteopoikilosis (OPK) jest rzadką chorobą kości, której częstość występowania szacuje się na 1 na 50 000. Występuje w każdym wieku i u obu płci . Jest to choroba dziedziczna, autosomalna dominująca, a wszystkie dotknięte osoby posiadają mutację genu LEMD3 . OPK jest łagodny, zwykle bezobjawowy i jest wykrywany przypadkowo na zdjęciach radiologicznych, ale niektóre przypadki opisane w literaturze zgłaszają związek z bólem i wysiękiem stawowym (15-20%), objawami skórnymi, chorobami kości lub reumatycznymi, anomaliami narządów i dysfunkcjami endokrynologicznymi . Bardziej rozległe badania radiologiczne stawiają diagnozę, wykazując liczne zmiany sklerotyczne symetryczne z upodobaniem do nasadowych i metafizycznych regionów kości długich . Diagnostyka różnicowa obejmuje inne choroby osteoblastyczne kości, zwłaszcza przerzuty do kości. skan kości nie wykazuje wychwytu radioaktywnego znacznika i pozwala wykluczyć nowotwór złośliwy . Zaburzenie to nie wymaga leczenia, z wyjątkiem związanych z nim objawów. Należy o tym pamiętać, aby uniknąć błędnej diagnozy (zwłaszcza przerzutów do kości )prowadzącej do niepotrzebnych i kosztownych badań.

2. Prezentacja przypadku

37-letni mężczyzna został przedstawiony na izbę przyjęć z powodu bólu i funkcjonalnego upośledzenia barku po przypadkowym poślizgu z motocykla na lewym ramieniu, podczas jazdy z prędkością 40 km/h. podczas badania klinicznego pacjent miał obrzęk, spontaniczną tkliwość i całkowite upośledzenie czynnościowe lewego ramienia. Badanie neurologiczne nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Zdjęcie RTG lewego ramienia wykazało patologiczne metafizyczne proksymalne lekko przesunięte złamanie kości ramiennej i heterogeniczną strukturę kości z przewagą nasadową i metafizyczną (ryc. 1). Na tym etapie podejrzewano przerzuty do kości.

Rysunek 1
zdjęcie RTG lewego ramienia wykazujące metafizyczne proksymalne lekko przesunięte złamanie kości ramiennej i heterogeniczną strukturę kości z przewagą kości nasadowej i metafizycznej.

w swojej historii w wieku 20 lat przeszedł biopsję chirurgiczną z powodu podejrzenia chondrosarcoma prawej głowy kości ramiennej w innej instytucji. Histopatologia zmiany nie wykazała obecności chondrosarcoma. Nie postawiono wówczas żadnej diagnozy, ale była to oczywiście zmiana osteoblastyczna OPK.

następnie zdjęcia radiologiczne miednicy, prawego ramienia, prawej stopy i lewej stopy (ryc. 2 i 3) wykazały liczne rozrzucone, małe, dobrze zdefiniowane zmiany sklerotyczne, obecne głównie w położeniu nasadowym i metafizycznym, przywołując OPK jako pierwszą hipotezę i zmniejszając prawdopodobieństwo powstania wtórnych przerzutów osteoblastycznych.

Rysunek 2
zdjęcie rentgenowskie miednicy pokazujące zmiany rozsiane rozsiane w miednicy i górnym końcu kości udowej.

Rysunek 3
zdjęcie RTG lewej kostki i lewej stopy wykazujące liczne rozsiane zmiany sklerotyczne, obserwowane w dolnej części kości piszczelowej i strzałkowej, kości stępu, głowy śródstopia i dominujące w nasadach paliczków.

w końcu wykonano skan kości, ujawniając wychwyt tylko w miejscu złamania lewej głowy kości ramiennej, co pozwoliło wykluczyć pochodzenie nowotworu i potwierdziło diagnozę OPK (ryc. 4). Leczenie koncentrowało się na złamaniu pourazowym tylko dlatego, że w przypadku OPK leczenie nie było wymagane. Nie doszło do opóźnionego związku, ponieważ związek został uzyskany po 6 tygodniach.

Rysunek 4
skan kości ujawniający wychwyt tylko w miejscu złamania lewej głowy kości ramiennej.

3. Dyskusja

Osteopoikiloza, po raz pierwszy opisana w 1915 roku przez Albersa-Schönberga, jest rzadką bezobjawową, sklerotyzującą dysplazją Kości o łagodnym pochodzeniu, znaną również pod nazwą cętkowanej choroby kości lub osteopathia condensans disseminata i charakteryzującą się wadliwym procesem dojrzewania kości śródchrzęstnej .

to rzadkie zaburzenie, którego częstość występowania szacuje się na 1/50 000, występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet oraz w każdym wieku. Brak badań formalnie nie wykazało większej częstości występowania u obu płci. Niektórzy sugerują, że częstość występowania jest taka sama u obu płci, podczas gdy inni sugerują, że jest wyższa u mężczyzn. Zasugerowano również, że większa częstotliwość wśród mężczyzn może wynikać z błędu w literaturze, ponieważ mężczyźni częściej niż kobiety zgłaszają się do szpitala z urazami wymagającymi badania radiologicznego .

OPK jest zazwyczaj stanem bezobjawowym odkrytym przypadkowo podczas badania radiologicznego, ale może być związany z innymi nieprawidłowościami. U 15-20% pacjentów odnotowano również łagodny ból stawów i wysięk stawowy bez deformacji lub dysfunkcji w miejscu lokalizacji. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial nieprawidłowości. Związek z nevi tkanki łącznej zwany dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD) stwierdzono w prawie 25% przypadków i nakładanie OPK i DLD zdefiniowano jako zespół Buschke-Ollendorffa .

w naszym przypadku pacjent był całkowicie bezobjawowy, a odkrycie OPK stwierdzono przypadkowo na RTG barku.

badania występowania rodzinnego wskazują na autosomalny dominujący wzór transmisji genetycznej związany z heterozygotycznymi mutacjami genu LEMD3 odpowiedzialnymi za chorobę, co prowadzi do nieprawidłowości w procesie dojrzewania kości endochondralnej. Występują również formy sporadyczne. Niedawno analiza połączeń całego genomu nosicieli choroby doprowadziła do podkreślenia mutacji utraty funkcji w genie LEMD3 w pozycji 12Q13, który uważa się, że działa w sygnalizacji morfogenetycznej białka kości poprzez interakcję z rodziną białek SMAD poniżej TGF-beta w celu regulacji tworzenia kości . U naszego pacjenta nie stwierdzono podobnych przypadków rodzinnych.

radiologicznie zmiany są liczne, małe (2-10 mm), dobrze zdefiniowane, jajowate lub okrągłe, pojawiają się jako gęste plamy radiopaque, symetrycznie, głównie okołostawowe i w obrębie nasadowych i metafizycznych regionów i są rozproszone w całym osiowym i wyrostkowym szkielecie. W obserwacji klinicznej i radiologicznej OPK zmiany pozostają stabilne .

w badaniu epidemiologicznym rodzinnej osteopoikilozy, Benli i wsp. stwierdzono przewagę tych zmian w paliczkach ręki (100%), a następnie kości nadgarstka (97,4%), śródręcza (92,3%), paliczków stopy (87.2%), kości śródstopia (84,4%), kości stępu (84,6%), miednicy (74,4%), kości udowej (74,4%), kości promieniowej (66,7%), łokciowej (66,7%), kości krzyżowej (58,9%), kości ramiennej (28,2%), piszczelowej (20,5%) i strzałkowej (12,8%). Zmiany są mniej powszechne w czaszce, żebrach, kręgach i żuchwie . W naszym przypadku brały udział kości ramienne, udowe, miednica, piszczelowe, strzałkowe, stępowe i paliczkowe stopy. Znaleźliśmy wiele małych, rozproszonych, głównie nasadowych i metafizycznych oraz symetrycznie rozmieszczonych ognisk sklerotycznych.

Histopatologicznie zmiany są tworzone przez gęste beleczkowate kości rakotwórczej i tworzą nidus bez komunikacji ze szpikiem kostnym .

diagnostyka różnicowa obejmuje przerzuty osteoblastyczne, mastocytozę, stwardnienie guzowate, osteopathia striata, melorheostozę, chondromatozę maziową, chorobę Pageta, kosteczki sezamowe i chorobę Olliera. Główną diagnozą różnicową są przerzuty osteoblastyczne. Zmiany te charakteryzują się asymetrią, upodobanie do osiowego zaangażowania szkieletu, zniszczenia kostnego, zmiany wielkości i reakcji okostnej. Ponadto badanie radionukleotydowe kości może pomóc w odróżnieniu OPK od osteoblastycznych przerzutów do kości, ale nieprawidłowe badanie kości nie wyklucza OPK. U pacjentów ze znanym lub podejrzewanym pierwotnym nowotworem złośliwym, skan kości radionuklidów odgrywa kluczową rolę w odróżnianiu OPK od przerzutów do kości osteoblastycznych. Zazwyczaj nie ma zwiększonego wychwytu znacznika radioaktywnego widocznego na skanie kości w OPK w przeciwieństwie do przerzutów do kości, które charakteryzują się licznymi “gorącymi punktami” o zwiększonej aktywności .

diagnoza jest radiologiczna, ponieważ zmiany są bardzo charakterystyczne, ale niejednoznaczność w tym wyglądzie lub choroba złośliwa w wywiadzie może prowadzić do niepewności diagnostycznej i potrzeby dalszych badań. Sugerowano, że ostateczne rozpoznanie OPK można postawić na podstawie radiografii obu rąk, ponieważ u wszystkich chorych na opk dotyczy to kości śródręcza .

w naszym podejściu diagnostycznym najpierw postawiliśmy hipotezę przerzutów osteoblastycznych za pomocą pierwszego zdjęcia radiologicznego. Następnie przeprowadziliśmy kilka zdjęć radiologicznych, które z kolei ujawniły typowe zmiany opk i wykluczyliśmy nowotwór złośliwy poprzez skan kości.

powikłania występują bardzo rzadko ze względu na łagodny charakter OPK. Niemniej jednak, niektóre powikłania , takie jak kostniakomięsak , guz olbrzymiokomórkowy i chondrosarcoma zostały zgłoszone w literaturze, ale nie jest możliwe stwierdzenie, że istnieje związek przyczynowy między opk a transformacją złośliwą.

OPK nie wymaga żadnego leczenia, a jedynie obserwacji w celu zbadania innych stanów, które mogą wymagać leczenia i potencjalnego ryzyka transformacji nowotworowej .

Podsumowując, należy pamiętać o diagnozie OPK, aby uniknąć błędnej diagnozy, zwłaszcza w odniesieniu do przerzutów do kości oraz aby uniknąć kosztownych i niepotrzebnych badań. Rozpoznanie OPK jest radiologiczne, ponieważ zmiany są bardzo charakterystyczne na RTG. OPK należy wywoływać w obecności wielu małych zmian radiopakalnych Kości, gdy są one symetryczne, dobrze zdefiniowane i dominują w okolicy nasadowo-nasadowej i metafizycznej. Radiolog i ortopeda powinien być świadomy tego stanu, aby rozważyć tę możliwość w diagnostyce różnicowej. Jeśli jest to konieczne, skanowanie kości mogą być wykonywane w celu wykluczenia nowotworu. OPK jest łagodny i zwykle bezobjawowy i nie wymaga żadnego leczenia. Osoby dotknięte chorobą żyją normalnie. Jednak warunki związane mogą wymagać leczenia i wymagają obserwacji.

konflikt interesów

autorzy oświadczają, że nie ma konfliktu interesów w związku z publikacją niniejszego artykułu.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.