traumatische fractuur bij een patiënt met Osteopoikilose

Abstract

we melden een geval van traumatische humerale nekfractuur bij een patiënt met osteopoikilose na een motorongeluk. De röntgenfoto onthulde de breuk, maar ook meerdere botlaesies. Een paar jaar eerder was de patiënt geopereerd voor een maldiagnose chondrosarcoom van het opperhoofd. Osteopoikilose is een zeldzame goedaardige erfelijke botziekte, waarvan de wijze van overerving autosomaal dominant is. Het is meestal asymptomatisch en toevallig ontdekt op röntgenfoto die de aanwezigheid van meerdere osteoblastische laesies toont. Het kan andere botpathologieën nabootsen, in het bijzonder osteoblastische metastasen. Osteopoikilosis is een diagnose die in gedachten moet worden gehouden om een verkeerde diagnose te voorkomen, met name met betrekking tot kankermetastase. Deze aandoening vereist geen behandeling en complicaties zijn zeldzaam. Er kunnen echter anomalieën zijn die follow-up vereisen.

1. Osteopoikilose (OPK) is een zeldzame botziekte waarvan de prevalentie wordt geschat op 1 op de 50.000. Het komt voor op elke leeftijd en bij beide geslachten . Het is een erfelijke ziekte, autosomaal dominant ,en alle getroffen individuen dragen een LEMD3 genmutatie. OPK is goedaardig, meestal asymptomatisch, en wordt toevallig ontdekt op röntgenfoto ‘ s, maar sommige gevallen beschreven in de literatuur melden een associatie met pijn en gewrichtsuitvloeiing (15-20%), huid manifestaties, bot of reumatische ziekten, orgaan anomalieën, en endocriene disfuncties . Uitgebreidere radiologische onderzoeken stellen de diagnose, door het tonen van multiple sclerotische laesies symmetrisch met een voorliefde voor epifysaire en metafysaire regio ‘ s van lange botten . De differentiële diagnose omvat andere osteoblastische botziekten, met name botmetastasen. botscan laat geen opname van radioactieve tracer zien en maakt het mogelijk maligniteiten uit te sluiten . Deze aandoening vereist geen behandeling, behalve met betrekking tot de bijbehorende manifestaties. Het moet in gedachten worden gehouden om een verkeerde diagnose (met name die van botmetastasen) te voorkomen die leidt tot onnodig en kostbaar onderzoek .

2. Casuspresentatie

een 37-jarige man presenteerde zich op de eerste hulp voor pijn en functionele schouderbeschadiging na een onbedoelde uitglijding van een motorfiets op de linkerschouder tijdens het rijden met een snelheid van 40 km/u. bij klinisch onderzoek had de patiënt zwelling, spontane gevoeligheid en totale functionele beschadiging van de linkerschouder. Neurologisch onderzoek toont geen afwijking aan. De röntgenfoto van de linkerschouder toonde een pathologische metafysaire proximale licht verplaatste fractuur van het opperarmbeen en een heterogene botstructuur met epifysaire en metafysaire overheersing (figuur 1). In dat stadium werden botmetastasen vermoed.

figuur 1
röntgenfoto van de linkerschouder met een proximale, enigszins verplaatste fractuur van het opperarmbeen en een heterogene botstructuur met epifysaire en metafysaire predominantie.

In zijn geschiedenis had hij een chirurgische biopsie ondergaan voor een vermoedelijke chondrosarcoom van het rechter humerum hoofd in een andere instelling op de leeftijd van 20 jaar. Histopathologie van de laesie toonde niet de aanwezigheid van chondrosarcoom. Er werd geen diagnose gesteld aan de patiënt op dat moment, maar het was duidelijk een OPK osteoblastische laesie.

daarna vertoonden röntgenfoto ‘ s van bekken, rechterschouder, rechtervoet en linkervoet (figuren 2 en 3) multipele sclerotische laesies verspreid, klein, duidelijk gedefinieerd, voornamelijk aanwezig in epifysaire en metafysische positie, wat een OPK als eerste hypothese opriep en de aanname van secundaire osteoblastische metastatische laesies minder waarschijnlijk maakte.

Figuur 2
röntgenfoto van het bekken met multiple sclerose laesies verspreid in het bekken en het bovenste uiteinde van het dijbeen.

Figuur 3
Röntgenfoto van de linker enkel en van de linker voet het tonen van meerdere sclerotisch verspreid laesies waargenomen op het onderste deel van de tibia en fibula, van de tarsale botten, metatarsale hoofden en overheersend bij de epifysairschijven van de kootjes.

ten slotte werd een botscan uitgevoerd, waarbij de opname alleen op de plaats van de fractuur van de linker humeruskop werd onthuld, waardoor we een tumoroorsprong konden uitsluiten en de diagnose van OPK bevestigden (Figuur 4). De behandeling was alleen gericht op de posttraumatische fractuur omdat voor OPK geen behandeling nodig was. Er trad geen vertraagde vereniging op aangezien de vereniging na 6 weken werd verkregen.

Figuur 4
botscan die alleen opname toont op de plaats van de fractuur van het linker opperarmbeen.

3. Discussie

Osteopoikilose, voor het eerst beschreven in 1915 door Albers-Schönberg, is een zeldzame asymptomatische scleroserende botdysplasie van goedaardige oorsprong, ook bekend onder de naam gevlekte botziekte of osteopathia condensans disseminata en gekarakteriseerd door een gebrekkig endochondraal botrijpingsproces .

deze zeldzame aandoening, waarvan de prevalentie wordt geschat op 1/50 000, wordt zowel bij mannen als vrouwen en op elke leeftijd gezien. Geen enkel onderzoek heeft formeel een hogere prevalentie bij beide geslachten aangetoond. Sommigen suggereren dat de prevalentie hetzelfde is bij beide geslachten, terwijl anderen suggereren dat het hoger is bij mannen. Er werd ook gesuggereerd dat een hogere frequentie onder mannen het gevolg kan zijn van een verwijzingsvooroordeel in de literatuur, omdat mannen meer kans hebben dan vrouwen om zich aan het ziekenhuis te presenteren met traumatische verwondingen die radiologisch onderzoek vereisen .

OPK is typisch een asymptomatische aandoening die incidenteel wordt ontdekt bij radiologisch onderzoek, maar het kan in verband worden gebracht met andere afwijkingen. Bij 15-20% van de patiënten zijn ook lichte gewrichtspijn en gewrichtseffusie gemeld zonder enige misvorming of disfunctie op de plaats van de plaats. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial afwijking. Associatie met bindweefsel nevi genaamd dermatofibrose lenticularis disseminata (DLD) werd gevonden in bijna 25% van de gevallen en overlapping van OPK en DLD werd gedefinieerd als Buschke-Ollendorff syndroom .

in ons geval was de patiënt volledig asymptomatisch en de ontdekking van OPK werd toevallig gevonden op röntgenfoto van de schouder.

Studies naar familiaal voorkomen wijzen op een autosomaal dominant patroon van genetische overdracht geassocieerd met heterozygote lemd3 genmutaties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte, resulterend in afwijkingen in het endochondrale botrijpingsproces. Sporadische vormen worden ook gemeld. Onlangs, resulteerde de analyse van de gehele genoomverbinding van dragers van de ziekte in het benadrukken van een verlies-van-functiemutatie in Gen LEMD3 op positie 12q13 die om in het morfogenetische eiwit van het bot wordt verondersteld te functioneren signaleren door interactie met de familie van smad proteã nen stroomafwaarts van TGF-Bèta om botvorming te regelen . Bij onze patiënt werden geen vergelijkbare familiale gevallen gevonden.

radiologisch zijn de laesies veelvoudig, klein (2-10 mm), duidelijk gedefinieerd, eivormig of rond, verschijnen als dichte radiopake vlekken, symmetrisch, voornamelijk periarticulair en binnen de epifysaire en metafysaire regio ‘ s, en zijn verspreid over het axiale en appendiculaire skelet. Bij klinische en radiologische follow-up van OPK blijven de laesies stabiel .

in een epidemiologische studie van familiaire osteopoikilose, Benli et al. vond een overwicht van deze laesies in de vingerkootjes van de hand (100%) gevolgd door carpaal botten (97,4%), middenhandsbeentjes (92,3%), voetkootjes (87.2%), middenvoetsbeenderen (84,4%), tarsale botten (84,6%), bekken (74,4%), femur (74,4%), radius (66,7%), ellepijp (66,7%), heiligbeen (58,9%), opperarmbeen (28,2%), tibia (20,5%) en fibula (12,8%). De letsels komen minder vaak voor in de schedel, ribben, wervellichamen en onderkaak . In ons geval waren opperarmbeen, dijbenen, bekken, scheenbenen, fibula ‘ s, tarsale botten en voetkootjes betrokken. We vonden meerdere kleine, verspreide, voornamelijk epifysaire en metafysische, en symmetrisch gedistribueerde sclerotische foci.Histopathologisch worden de laesies gevormd door dichte trabecula van het cancelleus bot en vormen een nidus zonder communicatie met het beenmerg .

de differentiële diagnose omvat osteoblastische metastasen, mastocytose, tubereuze sclerose, osteopathia striata, melorheostose, synoviale chondromatose, de ziekte van Paget, sesamoïde ossicles en de ziekte van Ollier. De belangrijkste differentiële diagnose is osteoblastische metastasen. Deze laesies worden gekenmerkt door asymmetrie, een voorliefde voor axiale skeletbetrokkenheid, osseous vernietiging, variatie in grootte, en periosteale reactie. Bovendien kan radionucleotide-botaftasten helpen om OPK te onderscheiden van osteoblastische botmetastasen, maar abnormale botaftasten sluiten OPK niet uit. Bij patiënten met een bekende of vermoede primaire maligniteit speelt botscan met radionuclide een cruciale rol bij het onderscheiden van OPK van osteoblastische botmetastasen. Typisch is er geen verhoogde opname van de radioactieve tracer zichtbaar op botscans in OPK in tegenstelling tot botmetastasen die kenmerkend zijn voor talrijke “hotspots” met verhoogde activiteit .

de diagnose is radiologisch omdat laesies zeer karakteristiek zijn, maar dubbelzinnigheid in dit uiterlijk of een voorgeschiedenis van maligne ziekte kan leiden tot diagnostische onzekerheid en de noodzaak van verder onderzoek. Er werd gesuggereerd dat de definitieve diagnose van OPK kon worden gesteld door radiografie van beide handen, aangezien bij alle OPK-patiënten de metacarpale botten zijn aangetast .

in onze diagnostische benadering stelden we eerst een hypothese op over osteoblastische metastasen met de eerste röntgenfoto. Ten tweede hebben we verschillende röntgenfoto ‘ s uitgevoerd die op hun beurt typische laesies van OPK onthulden en we hebben een maligniteit door botscan uitgesloten.

complicaties komen zeer zelden voor vanwege de benigne aard van OPK. Niettemin , zijn sommige complicaties zoals osteosarcoom , reuzenceltumor, en chondrosarcoom gemeld in de literatuur, maar het is niet mogelijk om te concluderen dat er een causaal verband tussen OPK en kwaadaardige transformatie bestaat.

OPK vereist geen behandeling, maar alleen follow-up om andere aandoeningen te onderzoeken die behandeling nodig kunnen hebben en het potentiële risico op maligne transformatie .

concluderend moet de diagnose OPK in gedachten worden gehouden om een verkeerde diagnose te voorkomen, vooral met betrekking tot botmetastasen en om kostbaar en onnodig onderzoek te voorkomen. De diagnose van OPK is radiologisch omdat de laesies zeer karakteristiek zijn op röntgenfoto ‘ s. We moeten OPK oproepen in aanwezigheid van meerdere kleine radiopake botlaesies wanneer ze symmetrisch zijn, goed gedefinieerd en overheersend in de epifysaire en metafysaire regio ‘ s. De radioloog en orthopedisch moet zich bewust zijn van deze aandoening om deze mogelijkheid in de differentiële diagnose te overwegen. Als het nodig is, kan een botscan worden uitgevoerd om maligniteit uit te sluiten. OPK is goedaardig en meestal asymptomatisch en vereist geen behandeling. Getroffen individuen leven normaal. Echter, voorwaarden geassocieerd kunnen behandeling en follow-up vereisen.

belangenconflicten

de auteurs verklaren dat er geen belangenconflicten zijn met betrekking tot de publicatie van dit document.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.