Traumatisk Brudd Hos En Pasient Med Osteopoikilose

Abstrakt

vi rapporterer et tilfelle av traumatisk humeral nakkefraktur som forekommer hos en pasient med osteopoikilose etter en motorsykkelulykke. Radiografien avslørte brudd, men også flere beinlesjoner. Noen få år før hadde pasienten blitt operert for en maldiagnostisert kondrosarkom i humerhodet. Osteopoikilose er en sjelden godartet arvelig bein sykdom, hvis arv er autosomal dominant. Det er vanligvis asymptomatisk og oppdaget forresten på radiografien som viser tilstedeværelsen av flere osteoblastiske lesjoner. Det kan etterligne andre beinpatologier, spesielt osteoblastiske metastaser. Osteopoikilose er en diagnose som bør holdes i bakhodet for å unngå feildiagnose, spesielt med hensyn til kreftmetastaser. Denne lidelsen krever ingen behandling og komplikasjoner er sjeldne. Det kan imidlertid være tilknyttede anomalier som krever oppfølging.

1. Innledning

Osteopoikilose (OPK) er en sjelden bensykdom med en prevalens på 1 per 50 000. Det forekommer i alle aldre og i begge kjønn . Det er en arvelig sykdom, autosomal dominant, og alle berørte individer bærer EN LEMD3 genmutasjon . OPK er godartet, vanligvis asymptomatisk, og oppdages forresten på røntgenbilder, men noen tilfeller beskrevet i litteraturen rapporterer en tilknytning til smerte og leddutslett (15-20%), hud manifestasjoner, bein eller revmatiske sykdommer, organ anomalier og endokrine dysfunksjoner . Mer omfattende radiologiske undersøkelser gjør diagnosen ved å vise flere sklerotiske lesjoner symmetriske med en predileksjon for epifysiske og metafysiske regioner av lange ben . Differensialdiagnosen inkluderer andre osteoblastiske bein sykdommer, spesielt benmetastaser. bone scan viser ikke opptak av radioaktivt sporstoff og tillater utelukkelse av malignitet . Denne lidelsen krever ingen behandling unntatt med hensyn til tilhørende manifestasjoner. Det må holdes oppmerksom på å unngå feildiagnose (spesielt benmetastaser) som fører til unødvendige og kostbare undersøkelser .

2. Case Presentasjon

en 37 år gammel mann presentert til beredskapsrommet for smerte og funksjonell skulderfunksjon etter en utilsiktet glid fra en motorsykkel på venstre skulder, mens du kjører ved 40 km / t. ved klinisk undersøkelse hadde pasienten hevelse, spontan ømhet og total funksjonsnedsettelse av venstre skulder. Neurologisk undersøkelse avslører ingen unormalitet. Radiografien på venstre skulder viste en patologisk metafysisk proksimal litt forskjøvet brudd på humerus og en heterogen beinstruktur med epifysisk og metafysisk overvekt (Figur 1). På det stadiet ble benmetastaser mistenkt.

Figur 1
Radiografi på venstre skulder som viser en metafysisk proksimal litt forskjøvet brudd på humerus og en heterogen beinstruktur med epifysisk og metafysisk overvekt.

i sin historie hadde han opprettholdt en kirurgisk biopsi for et mistenkt kondrosarkom av høyre humeralhode i en annen institusjon i en alder av 20 år. Histopatologi av lesjonen avslørte ikke tilstedeværelsen av kondrosarkom. Ingen diagnose ble gitt til pasienten på den tiden, men det var åpenbart EN OPK osteoblastisk lesjon.

deretter viste røntgenbilder av bekken, høyre skulder, høyre fot og venstre fot (Figur 2 og 3) flere sklerotiske lesjoner spredt, små, veldefinerte, tilstede hovedsakelig i epifysisk og metafysisk posisjon, fremkalte EN OPK som første hypotese og gjorde antagelsen om sekundære osteoblastiske metastatiske lesjoner mindre sannsynlig.

Figur 2
Radiografi av bekkenet viser multippel sklerose lesjoner spredt i bekkenet og den øvre enden av femur.

Figur 3
Radiografi av venstre ankel og venstre fot som viser flere sklerotiske spre lesjoner, observert på den nedre delen av tibia og fibula, av tarsal bein, metatarsal hoder og dominerende på epifyser av phalanges.

endelig ble det utført en beinskanning som bare avslørte opptak på bruddstedet til venstre humeralhode, noe som tillot oss å utelukke en svulstopprinnelse og bekreftet diagnosen OPK(Figur 4). Behandlingen fokuserte bare på posttraumatisk brudd fordi DET ikke var nødvendig MED BEHANDLING med OPK. Ingen forsinket union oppstod da union ble oppnådd etter 6 uker.

Figur 4
bone scan avslører opptak bare på stedet for brudd på venstre humeral hode.

3. Diskusjon

Osteopoikilose, først beskrevet i 1915 Av Albers-Schö, er sjelden asymptomatisk skleroserende bein dysplasi av godartet opprinnelse også kjent under navnet spotted bein sykdom eller osteopathia condensans disseminata og preget av defekt endokondral bein modning prosessen .

denne sjeldne lidelsen, hvis prevalens er estimert til 1/50 000, er sett hos både menn og kvinner og i alle aldre. Ingen studier har formelt vist en høyere prevalens i begge kjønn. Noen antyder at prevalensen er den samme hos begge kjønn, mens andre antyder at den er høyere hos menn. Det ble også foreslått at høyere frekvens blant menn kan skyldes en henvisning skjevhet i litteraturen fordi menn er mer sannsynlig enn kvinner til å presentere til sykehuset med traumatiske skader som krever radiologisk undersøkelse .

OPK er vanligvis en asymptomatisk tilstand oppdaget forresten på radiologisk undersøkelse, men det kan være forbundet med andre abnormiteter. Hos 15-20% av pasientene er mild leddsmerter og leddeffusjon uten deformitet eller dysfunksjon på lokaliseringsstedet også rapportert. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial abnormitet. Assosiasjon med bindevevsnevi kalt dermatofibrose lenticularis disseminata (DLD) ble funnet i nesten 25% av tilfellene, og overlapping AV OPK og DLD ble definert Som Buschke-Ollendorff syndrom .

i vårt tilfelle var pasienten helt asymptomatisk og oppdagelsen AV OPK ble funnet forresten på radiografien på skulderen.

Studier av familiær forekomst indikerer et autosomalt dominant mønster av genetisk overføring assosiert med heterozygote LEMD3 genmutasjoner som er ansvarlige for sykdommen, noe som resulterer i abnormitet i endokondral beinmodningsprosess. Sporadiske former er også rapportert. Nylig, hel-genom linkage analyse av bærere av sykdommen resulterte i utheving av en tap-of-funksjon mutasjon i genet LEMD3 i posisjon 12q13 som antas å fungere i bein morfogenetisk protein signalering ved å samhandle med familien AV SMAD proteiner nedstrøms FRA TGF-beta for å regulere bendannelse . I vår pasient ble det ikke funnet familiære lignende tilfeller.

radiologisk er lesjonene multiple, små (2-10 mm), veldefinerte, ovoide eller runde, fremstår som tette radiopaque flekker, symmetrisk, overveiende periartikulære og innenfor epifyseale og metafyseale regioner, og er spredt over hele aksial og appendikulær skjelett. Ved klinisk og radiologisk oppfølging av OPK forblir lesjonene stabile .

I en epidemiologisk studie av familiær osteopoikilose, Benli et al. funnet en overvekt av disse lesjonene i phalanges av hånden (100%) etterfulgt av carpal bein (97,4%), metacarpals (92,3%), fot phalanges (87.2%), metatarsal (84,4%), tarsalbein (84,6%), bekken (74,4%), femur (74,4%), radius (66,7%), ulna (66,7%), sakrum (58,9%), humerus (28,2%), tibia (20,5%) og fibula (12,8%). Lesjonene er mindre vanlige i skallen, ribber, vertebrale legemer og mandibel . I vårt tilfelle var humerus, lårben, bekken, tibias, fibulas, tarsal bein og fot phalanges involvert. Vi fant flere små, spredte, hovedsakelig epifysale og metafyseale, og symmetrisk distribuerte sklerotiske foci.

Histopatologisk er lesjonene dannet av tette trabeculae av cancellous bein og danner en nidus uten kommunikasjon med benmarg .

differensialdiagnosen inkluderer osteoblastiske metastaser, mastocytose, tuberøs sklerose, osteopatistriata, melorheostose, synovial chondromatosis, Pagets sykdom, sesamoid ossikler og Olliers sykdom. Den store differensialdiagnosen er osteoblastiske metastaser. Disse lesjonene er preget av asymmetri, en forkjærlighet for aksial skjelett involvering, osseous ødeleggelse, variasjon i størrelse, og periosteal reaksjon. I tillegg kan radionukleotidbeinskanning bidra til å skille OPK fra osteoblastiske benmetastaser, men unormal beinskanning utelukker IKKE OPK. Hos pasienter med kjent eller mistenkt primær malignitet har radionuklidbenscanning en kritisk rolle i å skille OPK fra osteoblastiske benmetastaser. Vanligvis er det ingen økt opptak av den radioaktive sporeren synlig på beinskanning I OPK i motsetning til benmetastaser som karakteristisk produserer mange “hot spots” av økt aktivitet .

diagnosen er radiologisk fordi lesjoner er svært karakteristiske, men tvetydighet i dette utseendet eller en historie med ondartet sykdom kan føre til diagnostisk usikkerhet og behov for videre undersøkelse. Det ble foreslått at den endelige diagnosen OPK kunne gjøres ved radiografi av begge hender, siden i alle OPK-pasienter påvirkes metakarpale bein .

i vår diagnostiske tilnærming antok vi først osteoblastiske metastaser med den første radiografien. Vi andre gjennomført flere røntgenbilder som i sin tur avslørte typiske lesjoner AV OPK og vi utelukket en malignitet om bein scan.

Komplikasjoner er svært sjeldne på grunn AV godartet NATUR OPK. Likevel er det rapportert noen komplikasjoner som osteosarkom , kjempecelletumor og kondrosarkom i litteraturen, men det er ikke mulig å konkludere med at DET finnes en årsakssammenheng mellom OPK og malign transformasjon.

OPK krever ingen behandling, men bare oppfølging for å kartlegge andre tilstander som kan kreve behandling og potensiell risiko for malign transformasjon .

som konklusjon bør DIAGNOSEN OPK holdes i bakhodet for å unngå feildiagnose, spesielt med hensyn til benmetastaser og for å unngå kostbare og unødvendige undersøkelser. Diagnosen AV OPK er radiologisk fordi lesjonene er svært karakteristiske på Røntgen. VI bør fremkalle OPK i nærvær av flere små radiopaque beinlesjoner når de er symmetriske, veldefinerte og dominerende i epifyseale og metafyseale regioner. Radiologen og ortopedisk bør være oppmerksom på denne tilstanden for å vurdere denne muligheten i differensialdiagnosen. Hvis det er nødvendig, kan en bein scan utføres for å utelukke malignitet. OPK er godartet og vanligvis asymptomatisk og krever ingen behandling. Berørte personer lever normalt. Imidlertid kan tilknyttede forhold kreve behandling og kreve oppfølging.

Interessekonflikt

forfatterne erklærer at det ikke er noen interessekonflikt angående publisering av dette papiret.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.