Bokhylle

Bakgrunn Brystkreft er den vanligste diagnosen kreft hos kvinner. I 2005 var det om lag 3000 tilfeller av brystkreft i Norge. Eggstokkreft er mindre vanlig, med ca 400 tilfeller hvert år. Selv om brystkreft er relativt vanlig, bare ca 5-10% av tilfellene skyldes arv av svært penetrant kreft mottakelighet gener. Genene er også forbundet med økt risiko for eggstokkreft. DE to hovedgenene som gir følsomhet for bryst-og eggstokkreft er BRCA1-genet og BRCA2-genet. Mutasjonene i disse genene er forbundet med både arvelig brystkreft og arvelig eggstokkreft. En karakteristisk for arvelig brystkreft og eggstokkreft er at kreft vanligvis vises i yngre alder.

det er et spørsmål om genetisk testing kan redusere forekomst og sykelighet av kreft mer enn den eksisterende strategien basert på å dokumentere familier med arvelig predisposisjon for kreft. Sosial-Og Helsedirektoratet har bedt Nasjonalt Kunnskapssenter for Helsetjenesten om å oppsummere dokumentasjonen av genetisk testing AV BRCA1 OG BRCA2 og det kliniske resultatet av testingen.

Metoder vi har søkt etter systematiske oversikter i Cochrane Library and Health technology Assessment databaser frem til September 2007.

Resultatdata er samlet fra fire systematiske oversikter som har oppsummert publisert litteratur om genetisk testing FOR BRCA1 og BRCA2 for bryst-og eggstokkreft. BRCA1 og BRCA2 er svært store gener. Siden kloning AV BRCA1 OG BRCA2 har mer enn tusen mutasjoner blitt identifisert i disse genene. Fra den publiserte litteraturen er det ingen overbevisende bevis som tyder på at en genetisk test utfører bedre enn en annen. For å sikre en full mutasjonsskjerm må mer enn en metode brukes. Ulike populasjoner har forskjellige mutasjoner. Derfor er typen mutasjonsanalyse som kreves ofte avhengig av populasjon eller subpopulasjoner. Personer fra familier med kjente mutasjoner kan lettere testes spesielt for dem. Populasjoner der spesifikke BRCA mutasjoner er gruppert på grunn av en felles stamfar kalles grunnlegger populasjoner.

Kreftrisiko i familiehistorie risikogrupper er estimert ved å bestemme forekomsten av mutasjonen og dens penetrering for bryst-og eggstokkreft. Utbredelsen av mutasjoner varierer i henhold til befolkningens geografiske og etniske opprinnelse(er). Få direkte mål på forekomsten av klinisk viktige BRCA1-eller BRCA2-mutasjoner i en generell populasjon har blitt publisert. Modeller har anslått prevalensen til å være om lag 1 i 397 i en generell befolkning. De systematiske oversiktene finner at mange (opptil 36 %) kvinner med brystkreft som er mutasjonsbærere, ikke rapporterer noen familiehistorie med brystkreft eller eggstokkreft.

et lite antall klinisk signifikante BRCA1-og BRCA2-mutasjoner har blitt funnet gjentatte ganger i forskjellige familier, for eksempel de fire grunnleggermutasjonene som er mest vanlige i den norske befolkningen. Utbredelsen av hver mutasjon varierer i henhold til ulike deler av landet.

penetrans eller kumulativ livstidsrisiko for brystkreft hos kvinner som bærer disse arvelige genmutasjonene, er estimert til 65% FOR BRCA1 og 45% FOR BRCA2, og disse kreftene forekommer ofte i yngre alder. Penetransen for eggstokkreft hos kvinner med BRCA1-mutasjoner er estimert til å være 39 % og er litt lavere, 11 %, hos kvinner som bærer BRCA2-genmutasjoner.

den kumulative livstidsrisikoen for bryst-eller eggstokkreft hos norske kvinner som bærer EN AV DE FIRE BRCA1 founder-mutasjonene er ca. 58% (51-66 %).

Økt overvåking, kjemoprevention og profylaktiske operasjoner er standardalternativer for effektiv medisinsk styring av mutasjonsbærere. Profylaktisk kirurgi var forbundet med redusert risiko for bryst-og ovariecancer i kortsiktige kohortstudier. Imidlertid er optimal styring av kvinnelige bærere som velger å gjennomgå profylaktiske operasjoner fortsatt dårlig forstått.

Internasjonale retningslinjer anbefaler testing for mutasjoner bare når en person har personlige eller familiehistorie funksjoner som tyder på arvelig kreftfølsomhet, testen kan tolkes tilstrekkelig, og resultatene vil hjelpe til med ledelsen. Genetisk veiledning anbefales før testing.

Konklusjon Det finnes flere genetiske tester FOR BRCA genmutasjoner; ingen test kan oppdage alle mutasjoner I brca1 eller BRCA2 gener. Testing primært fordeler familier der EN BRCA1 / 2 mutasjon har blitt oppdaget. Personer fra norske familier med kjente mutasjoner kan enkelt testes spesielt for den mutasjonen. Det er fortsatt begrensede data om riktig medisinsk behandling for BRCA-mutasjonsbærere, og flere studier er nødvendig for å løse dette.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.