책장

배경 유방암은 여성에서 가장 흔히 진단되는 암입니다. 2005 년에,노르웨이에 있는 유방암의 대략 3000 의 사건 케이스가 있었습니다. 난소 암은 약 400 경우 매년 덜 일반적입니다. 유방암이 상대적으로 일반적이더라도,케이스의 단지 대략 5-10%는 높게 침투성 암 감수성 유전자의 상속 때문이. 유전자는 또한 난소암의 증가한 리스크와 연관됩니다. 유방암과 난소 암에 대한 감수성을 부여하는 두 가지 주요 유전자는 다음과 같습니다. 이 유전자의 돌연변이는 유전성 유방암과 유전성 난소 암 모두와 관련이 있습니다. 유전 된 유방암 및 난소 암의 한 가지 특징은 암이 일반적으로 더 어린 나이에 나타난다는 것입니다.

유전자 검사가 암에 대한 유전 적 소인이있는 가족을 문서화하는 기존 전략보다 암의 발병률과 이환율을 더 줄일 수 있는지 의문이 제기된다. 건강 및 사회 사무국은 노르웨이 지식 센터에 보건 서비스를 요청하여 1 및 2 의 유전자 검사 문서와 임상 결과를 요약했습니다.

방법 우리는 2007 년 9 월까지 코크란 도서관 및 건강 기술 평가 데이터베이스에서 체계적인 검토 검색을 수행했습니다.

결과 데이터는 유방암과 난소암에 대한 유전자검사 1 과 유방암에 대한 유전자검사 2 에 관한 출판된 문헌을 요약 한 4 개의 체계적인 검토에서 수집되었다. 유전자는 매우 큰 유전자입니다. 이 유전자에서 1,000 개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다. 출판 된 문헌에서,하나의 유전자 검사가 다른 것보다 더 잘 수행된다는 것을 암시하는 강력한 증거는 없습니다. 전체 변이 화면을 보장 하기 위해 하나 이상의 메서드를 사용 해야 합니다. 다른 개체군에는 다른 돌연변이가 있습니다. 따라서 필요한 돌연변이 분석의 유형은 종종 인구 또는 하위 집단에 따라 다릅니다. 알려진 돌연변이가있는 가족의 개인은 특별히 그들을 위해 더 쉽게 테스트 할 수 있습니다. 공통 조상 때문에 특정 브르카 돌연변이가 군집되는 집단을 설립자 집단이라고합니다.

가족력 위험군에서의 암 위험은 유방암과 난소암에 대한 돌연변이의 유병률과 그 침투성을 결정함으로써 추정된다. 돌연변이의 유병률은 인구의 지리적 및 민족적 기원에 따라 다릅니다. 일반 인구에서 임상 적으로 중요한 브리타니아 1 또는 브리타니아 2 돌연변이의 유병률에 대한 직접적인 측정은 거의 발표되지 않았다. 모형은 일반 인구에서 397 에서 대략 1 이기 위하여 보급이 견적했습니다. 체계적인 검토는 돌연변이 운반대인 유방암을 가진 많은(36%까지)여자가 유방암이나 난소암의 가족사를 보고하지 않는다는 것을 것을을 발견합니다.

노르웨이 인구에서 가장 흔한 4 개의 설립자 돌연변이와 같이 다른 가족에서 임상 적으로 유의 한 소수의 브르카 1 과 브르카 2 돌연변이가 반복적으로 발견되었습니다. 각 돌연변이의 유병률은 국가의 다른 부분에 따라 다릅니다.

이러한 유전적 유전자 변이를 가지고 있는 여성의 유방암에 대한 침투성 또는 누적 평생 위험은 소아암 1 의 경우 65%,소아암 2 의 경우 45%로 추정되며,이러한 암은 종종 더 어린 나이에 발생합니다. 난소암 1 돌연변이를 가진 여성의 난소암 침투율은 39%로 추정되며,난소암 2 유전자 돌연변이를 가진 여성의 경우 11%로 약간 낮습니다.

네 가지 유방암 또는 난소 암 중 하나를 가지고있는 노르웨이 여성의 누적 평생 위험은 약 58%(51-66%)입니다.

증가 된 감시,화학 예방 및 예방 수술은 돌연변이 보균자의 효과적인 의료 관리를위한 표준 옵션입니다. 예방 수술은 단기 코호트 연구에서 유방암 및 난소 암 위험 감소와 관련이 있습니다. 그러나,예방 수술을 선택 하는 여성 사업자의 최적 관리는 여전히 제대로 이해.

국제 지침은 개인이 유전 된 암 감수성을 암시하는 개인 또는 가족력이있는 경우에만 돌연변이 검사를 권장하며,검사는 적절하게 해석 될 수 있으며 결과는 관리에 도움이됩니다. 유전 상담은 테스트 전에 권장됩니다.

결론 브루 키아 유전자 돌연변이에 대한 몇 가지 유전자 검사가 존재;브루 키아 1 또는 브루 키아 2 유전자의 모든 돌연변이를 검출 할 수있는 시험은 없다. 테스트는 주로 브로 카 1/2 돌연변이가 발견 된 가족에게 유익합니다. 알려진 돌연변이를 가진 노르웨이 가족의 개인은 그 돌연변이에 대해 특별히 쉽게 테스트 할 수 있습니다. 변이 운반자에 대한 적절한 의학적 관리에 대한 데이터는 여전히 제한적이며,이를 해결하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.

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