골 연골 증 환자의 외상성 골절

추상

오토바이 사고 후 골 연골 증 환자에서 발생하는 외상성 상완골 목 골절 사례를보고합니다. 방사선 사진은 골절뿐만 아니라 여러 뼈 병변을 밝혀 냈습니다. 몇 년 전,환자는 상완골 두의 몰디브 연골 육종에 대해 수술을 받았습니다. 골 연골 증은 드문 양성 유전성 뼈 질환으로,상속 방식은 상 염색체 우성입니다. 그것은 일반적으로 무증상이며 여러 골아 세포 병변의 존재를 보여주는 방사선 사진에서 우연히 발견됩니다. 그것은 다른 뼈 병리,특히 골아 세포 전이를 모방 할 수 있습니다. 골다공증 은 특히 암 전이와 관련하여 오진을 피하기 위해 염두에 두어야 할 진단입니다. 이 장애는 치료가 필요하지 않으며 합병증은 드뭅니다. 그러나 후속 조치가 필요한 관련 이상이있을 수 있습니다.

1. 이 질병의 발병률은 50,000 명당 1 명으로 추정되는 드문 뼈 질환입니다. 그것은 모든 연령과 남녀 모두에서 발생합니다. 그것은 유전성 질환,상 염색체 우성이며,영향을받는 모든 개인은 렘 3 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 일반적으로 무증상이며 방사선 사진에서 우연히 발견되지만 문헌에 설명 된 일부 사례는 통증 및 관절 삼출(15-20%),피부 증상,뼈 또는 류마티스 질환,장기 이상 및 내분비 기능 장애와의 연관성을보고합니다. 보다 광범위한 방사선 조사는 긴 뼈의 골단 및 형이상학 부위에 대한 선호와 대칭 인 여러 경화성 병변을 보여줌으로써 진단을 내립니다. 감별 진단에는 다른 골아 세포 성 뼈 질환,특히 뼈 전이가 포함됩니다. 뼈 스캔은 방사성 추적자의 흡수를 표시하고 악성 종양의 배제를 허용하지 않습니다. 이 장애는 관련 증상을 제외하고는 치료가 필요하지 않습니다. 그것은 불필요하고 값이비싼 수사로 이끌어 내는 오진(특히 뼈 전이의 그것)를 피하기 위하여 명심되어야 합니다.

2. 사례 발표

37-세 남자 통증과 기능 어깨 손상에 대 한 응급실에 제시 40 킬로미터/시간에 운전 하는 동안 왼쪽된 어깨에 오토바이에서 실수로 슬립 후.임상 시험에 환자 붓기,자연 부드러움,그리고 왼쪽된 어깨의 총 기능 장애 했다. 신경 학적 검사에서 이상이 없음을 나타냅니다. 왼쪽 어깨의 방사선 사진은 상완골의 병리학 적 형이상학 근위부 약간 변위 된 골절과 골단 및 형이상학 우세가있는 이종 뼈 구조를 보여주었습니다(그림 1). 그 단계에서 뼈 전이가 의심되었습니다.

그림 1
상완골의 형이상골 근위부 약간 변위 된 골절과 골단 및 형이상골 우세가있는 이종 뼈 구조를 보여주는 왼쪽 어깨의 방사선 사진.

그의 역사에서 그는 20 세의 나이에 다른 기관에서 오른쪽 상완골 두의 의심되는 연골 육종에 대한 외과 적 생검을 지속했습니다. 병변의 조직 병리학은 연골 육종의 존재를 밝히지 않았다. 당시 환자에게는 진단이 내려지지 않았지만 분명히 골아세포 병변이었다.

그 후,골반,오른쪽 어깨,오른발 및 왼발의 방사선 사진(그림 2 및 3)은 주로 골단 및 형이상학 위치에 존재하는 작고 잘 정의 된 여러 경화성 병변이 흩어져 있음을 보여 주었으며,첫 번째 가설로서 2 차 골아 세포 전이성 병변의 가정을 덜 가능하게했다.

그림 2
골반과 대퇴골의 상단에 흩어져 다발성 경화증 병변을 보여주는 골반의 방사선 사진.

그림 3
왼쪽 발목과 여러 경화성 확산 병변을 보여주는 왼쪽 발의 방사선 사진,경골과 비골의 하부에서 관찰,족골 뼈의,지골의 골단에서 중족골 머리와 우세.

마지막으로 뼈 스캔이 수행되어 왼쪽 상완골 두 골절 부위에서만 흡수가 드러났으며,이로 인해 종양 기원을 배제하고 진단을 확인할 수있었습니다(그림 4). 이 치료는 외상 후 골절에 초점을 맞추었기 때문에 치료가 필요하지 않았습니다. 노조가 6 주 후에 얻어 졌기 때문에 지연된 노조가 발생하지 않았습니다.

그림 4
단지 왼쪽 상완골 머리의 골절 부위에서 통풍관을 드러내는 뼈 스캔.

3. 토론

1915 년 알버스-슈 100 번버그에 의해 처음 기술된 골오이킬로시스는 드문 무증상 경화성 골 이형성증이며,또한 점박이 골 질환 또는 골조직의 이름으로 알려져 있으며 결함있는 연골 내 골 성숙 과정을 특징으로합니다.

이 드문 장애는 유병률이 1/50,000 으로 추정되며 남성과 여성 모두 및 모든 연령에서 볼 수 있습니다. 아무 연구도 공식적으로 어느 쪽이든에 있는 더 높은 보급 성을 설명하지 않았습니다. 몇몇은 다른 사람이 남자와 더 높다는 것을 건의하는 동안 보급이 두 성 전부에서 동일하다는 것을 건의합니다. 그것은 또한 남자 중 더 높은 주파수에서 발생할 수 있습니다 추천 바이어스 문헌에서 남자 방사선 조사를 필요로 하는 외상 성 부상으로 병원에 제시 하는 여성 보다 더 많은 가능성이 있기 때문에 제안 했다.

일반적으로 방사선 검사에서 우연히 발견 된 무증상 상태이지만 다른 이상과 관련 될 수 있습니다. 환자의 15-20%에서 위치 위치에 어떤 기형 또는 역기능도 없는 온화한 관절 고통 그리고 합동 유출은 또한 보고되었습니다. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial 이상. 피부 섬유증이라는 결합 조직 모반과의 연관성은 거의 25%의 사례에서 발견되었으며,부슈케-올렌도르프 증후군으로 정의되었다.

우리의 경우,환자는 완전히 무증상이었고 어깨의 방사선 사진에서 우연히 발견되었다.

가족 발생에 대한 연구는 이형 접합체와 관련된 유전 적 전달의 상 염색체 우성 패턴을 나타냅니다. 산발적 인 형태도보고됩니다. 뼈 형성 조절 하류 베타 단백질 가족과 상호 작용 하 여 신호 뼈 형태 발생 단백질 기능에 믿고 위치 12 분기 13 에서 유전자의 손실 기능 돌연변이의 강조 표시에서 질병의 캐리어의 전체 게놈 연결 분석 결과. 우리 환자에서는 비슷한 가족 사례가 발견되지 않았습니다.

방사선 학적으로 병변은 여러 개,작고(2-10 밀리미터),잘 정의 된,난형 또는 원형이며,대칭 적으로,주로 관절 주위 및 골단 및 형이상학 영역 내에서 조밀 한 방사선 불 투과성 반점으로 나타나며 축 방향 및 충수 골격 전체에 흩어져 있습니다. 임상 적 및 방사선 학적 추적 관찰에서 병변은 안정적으로 유지됩니다.

가족 성 골다공증,벤리 등의 역학 연구에서. 손목 뼈(97.4%),중수골(92.3%),발 지골(87.2%),중족골(84.4%),족골(84.6%),골반(74.4%),대퇴골(74.4%),반경(66.7%),척골(66.7%),천골(58.9%),상완골(28.2%),경골(20.5%)및 비골(12.8%). 병변은 두개골,갈비뼈,척추체 및 하악골에서 덜 흔합니다. 우리의 경우 상완골,대퇴골,골반,경골,비골,족골 및 발 지골이 관련되었습니다. 우리는 여러 개의 작고 흩어져 있으며 주로 골단 및 형이상학 적이며 대칭 적으로 분산 된 경화성 초점을 발견했습니다.

조직 병리학 적으로,병변은 해면골의 조밀 한 섬유주에 의해 형성되고 골수와 통신하지 않고 누두를 형성한다.

감별 진단에는 골아 세포 전이,비만 세포증,결절성 경화증,골 연골 증,멜로 포스 토스 증,활액 연골 종증,파젯 병,세사모 이드 이골 및 올리에 병이 포함됩니다. 주요 감별 진단은 골아 세포 전이입니다. 이러한 병변은 비대칭,축 골격 침범에 대한 선호,골질 파괴,크기의 변화 및 골막 반응을 특징으로합니다. 또한,방사성 뉴클레오티드 뼈 스캔은 골아 세포 성 뼈 전이와 골 전이를 구별하는 데 도움이 될 수 있지만 비정상적인 뼈 스캔은 수술 적 치료를 배제하지 않습니다. 알려진 또는 의심되는 원발성 악성 종양 환자에서 방사성 핵종 뼈 스캔은 골아 세포성 뼈 전이와 구별에 중요한 역할을합니다. 일반적으로,특징적으로 증가 된 활동의 수많은”핫스팟”을 생성하는 뼈 전이와 반대로 뼈 스캔에서 볼 수있는 방사성 추적자의 증가 된 흡수가 없습니다.

진단은 병변이 매우 특징적이기 때문에 방사선학 적이지만,이 모양이나 악성 질환의 병력이 모호하면 진단 적 불확실성과 추가 조사가 필요할 수 있습니다. 모든 수술 환자에서 중수골 뼈가 영향을 받기 때문에 양손의 방사선 촬영에 의해 최종 진단이 이루어질 수 있다고 제안되었습니다.

우리의 진단 접근법에서,우리는 먼저 첫 번째 방사선 사진으로 골아 세포 전이를 가설했다. 우리는 두 번째로 여러 방사선 사진을 실시하여 전형적인 병변을 밝혀 냈고 뼈 스캔을 통해 악성 종양을 제외했습니다.

합병증은 양성 특성으로 인해 매우 드뭅니다. 그럼에도 불구하고,골육종,거대 세포 종양 및 연골 육종과 같은 일부 합병증이 문헌에서보고되었지만,악성 종양과 악성 변형 사이에 인과 관계가 존재한다고 결론 지을 수는 없다.

OPK 하지 않는 임의의 치료를 필요로 하지만 후속을 조사하는 다른 조건이 필요할 수 있습니다 처리 및 잠재적 위험의 악성 변화.

결론적으로,오진,특히 뼈 전이와 관련하여 비용이 많이 들고 불필요한 조사를 피하기 위해 오진 진단을 염두에 두어야합니다. 이 병변은 엑스레이에서 매우 특징적이기 때문에 방사선 학적 진단이 가능합니다. 우리는 여러 개의 작은 방사선 불 투과성 뼈 병변이 대칭이고 잘 정의되어 있고 골단 및 형이상학 부위에서 우세 할 때 수술 적 치료를 불러 일으켜야합니다. 방사선 전문의 및 정형 외과 의사는 감별 진단에서 이러한 가능성을 고려하기 위해이 상태를 알고 있어야합니다. 필요한 경우 악성 종양을 배제하기 위해 뼈 스캔을 수행 할 수 있습니다. 양성이며 일반적으로 무증상이며 치료가 필요하지 않습니다. 영향을받는 개인은 정상적으로 산다. 그러나 관련 상태는 치료가 필요하고 후속 조치가 필요할 수 있습니다.

이해 상충

저자는 이 논문의 출판과 관련하여 이해 상충이 없다고 선언한다.

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