骨棘症患者における外傷性骨折

要約

バイク事故後に骨棘症患者に発生した外傷性上腕骨頚部骨折の症例を報告します。 X線写真で骨折を認めたが,多発性骨病変も認めた。 数年前、患者は上腕骨頭のmaldiagnosed軟骨肉腫のために手術されていました。 Osteopoikilosisはまれな良性の遺伝性骨疾患であり、その遺伝様式は常染色体優性である。 それは通常無症候性であり、複数の骨芽細胞性病変の存在を示す放射線写真上で偶然に発見される。 これは、他の骨病変、特に骨芽細胞転移を模倣することができる。 Osteopoikilosisは癌の転移に関して誤診を、特に避けるために心に留めておかれるべきである診断です。 この障害は治療を必要とせず、合併症はまれである。 しかし、フォローアップを必要とする関連する異常がある可能性があります。

1. はじめに

オステオポイキローシス(OPK)は、有病率が1あたり50,000と推定されるまれな骨疾患である。 これは、任意の年齢で、男女ともに発生します。 それは遺伝性疾患、常染色体優性であり、すべての影響を受けた個人はLEMD3遺伝子の突然変異を運びます。 OPKは良性であり、通常は無症候性であり、x線写真で偶然に発見されるが、文献に記載されているいくつかの症例は、痛みおよび関節滲出液(15-20%)、皮膚症状、骨ま より広範な放射線学的調査は、長い骨の骨端および骨幹端領域の好みと対称的な複数の硬化性病変を示すことによって、診断を行う。 鑑別診断には、他の骨芽細胞性骨疾患、特に骨転移が含まれる。 骨スキャンは放射性トレーサーの通風管を示さないし、敵意の除外を可能にする。 この障害は、関連する症状に関して以外の治療を必要としない。 不必要で費用のかかる調査につながる誤診(特に骨転移の診断)を避けるためには、心に留めておく必要があります。

2. 症例発表

37歳の男性は、40km/hで運転中に左肩のオートバイからの偶発的なスリップの後、痛みと機能的肩の障害のために緊急治療室に提示しました。 神経学的検査では異常は認められなかった。 左肩のx線写真は、上腕骨の病理学的な骨幹端近位のわずかに変位した骨折および骨端および骨幹端優位を有する不均一な骨構造を示した(図1)。 その段階で骨転移が疑われた。

フィギュア1
上腕骨の骨幹端近位わずかに変位した骨折および骨端および骨幹端優位を有する不均一な骨構造を示す左肩のX線写真。

彼の歴史の中で、彼は20歳の時に別の施設で右上腕骨頭の軟骨肉腫の疑いのある外科的生検を受けていました。 病変の病理組織学的所見では軟骨肉腫の存在は認められなかった。 当時患者に診断は与えられなかったが,明らかにOPK骨芽細胞性病変であった。

その後、骨盤、右肩、右足、左足のx線写真(図2および3)では、主に骨端および骨幹端の位置に散在し、小さく、明確に定義された複数の硬化性病変が示され、OPKを第一仮説とし、二次骨芽細胞性転移病変の可能性が低いと仮定した。

フィギュア2
骨盤と大腿骨の上端に散在する多発性硬化症の病変を示す骨盤のX線写真。

フィギュア3
左足首および左足のX線写真は、脛骨および腓骨の下部、足根骨、中足骨頭および指骨の骨端部で優勢で観察される複数の硬化性広がり病変を示す。

最後に、骨スキャンを行い、左上腕骨頭の骨折部位でのみ取り込みを明らかにし、腫瘍起源を排除することができ、OPKの診断を確認した(図4)。 治療はOPKに関しては治療を必要としなかったため,外傷後骨折に焦点を当てた。 6週間後に組合が得られたため、遅延組合は発生しませんでした。

フィギュア4
骨スキャンは、左上腕骨頭の骨折の部位でのみ取り込みを明らかにする。

3. Discussion

1915年にAlbers-Schönbergによって最初に記載されたオステオポイキローシスは、良性起源のまれな無症候性硬化性骨異形成であり、spotted bone diseaseまたはosteopathia condensans disseminataの名でも知られており、軟骨内骨成熟過程の欠陥を特徴とする。

有病率が1/50,000と推定されるこの稀な障害は、男性と女性の両方、そしてあらゆる年齢で見られます。 いずれの研究も、いずれの性別においてもより高い有病率を正式に実証していない。 いくつかは、有病率が男女とも同じであることを示唆しているが、他の人は男性よりも高いことを示唆している。 また、放射線学的調査を必要とする外傷性傷害を有する病院に男性が女性よりも提示する可能性が高いため、男性の間でより高い頻度が文献における紹介バイアスに起因する可能性があることが示唆された。

OPKは通常、放射線検査で偶然発見された無症候性の状態ですが、他の異常と関連している可能性があります。 患者の15-20%において、軽度の関節痛および関節滲出液は、部位の変形または機能不全のないことも報告されている。 OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial 異常だ Dermatofibrosis lenticularis disseminata(DLD)と呼ばれる結合組織母斑との関連は、症例のほぼ25%で発見され、OPKとDLDの重複はBuschke-Ollendorff症候群として定義された。

私たちのケースでは、患者は完全に無症候性であり、肩のx線写真で偶然にOPKの発見が見つかりました。

家族性発生の研究は、疾患の原因となるヘテロ接合性LEMD3遺伝子変異に関連する遺伝的伝達の常染色体優性パターンを示し、軟骨内骨成熟過程に異常 散発的な形態も報告されている。 最近では、疾患のキャリアの全ゲノム連鎖解析は、骨形成を調節するためにtgf-ベータから下流SMADタンパク質のファミリーと相互作用することにより、骨形態形成タンパク質シグナリングで機能すると考えられている位置12q13で遺伝子LEMD3の機能喪失変異の強調をもたらした。 患者では家族性の類似例は認められなかった。

放射線学的には、病変は複数、小さい(2-10mm)、明確に定義された、卵形、または円形であり、対称的に、主に関節周囲および骨端および骨幹部領域内に密な放射線不透過性スポットとして表示され、軸方向および付属肢骨格全体に散在している。 OPKの臨床および放射線学的追跡では,病変は安定したままである。

家族性骨粗鬆症の疫学的研究では、Benli et al. 手指骨(100%)に続いて手根骨(97.4%)、中手骨(92.3%)、足指骨(87)にこれらの病変の優位性を発見した。2%)、中足骨(84.4%)、足根骨(84.6%)、骨盤(74.4%)、大腿骨(74.4%)、橈骨(66.7%)、尺骨(66.7%)、仙骨(58.9%)、上腕骨(28.2%)、脛骨(20.5%)、腓骨(12.8%)。 病変は、頭蓋骨、肋骨、椎体、および下顎骨ではあまり一般的ではありません。 本症例では上腕骨,大腿骨,骨盤,けい骨,ひ骨,足根骨,足指骨が関与していた。 我々は、複数の小さな、散乱、主に骨端と骨幹端、および対称的に分布硬化病巣を発見しました。

病理組織学的には、病変は海綿骨の密な小柱によって形成され、骨髄との通信なしにnidusを形成する。

鑑別診断には、骨芽細胞性metastases、肥満細胞症、結節性硬化症、線条体骨症、melorheostosis、滑膜軟骨腫症、Paget病、セサモイド耳小骨、Ollier病が含まれる。 主な鑑別診断は骨芽細胞性転移である。 これらの病変は、非対称性、軸骨格の関与、骨破壊、サイズの変化、および骨膜反応の好みによって特徴付けられる。 さらに、放射性核種の骨スキャンはOSTEOBLASTIC骨metastasesからOPKを区別するのを助けることができますが、異常な骨スキャンはOPKを除外しません。 原発性悪性腫瘍が知られているか疑われている患者では、放射性核種骨スキャンは、骨芽細胞性骨転移とOPKを区別する上で重要な役割を果たす。 典型的には、増加した活性の多数の「ホットスポット」を特徴的に産生する骨転移とは対照的に、OPKにおける骨スキャンで目に見える放射性トレーサーの増加された取り込みは存在しない。

病変は非常に特徴的であるため、診断は放射線学的であるが、この外観または悪性疾患の病歴のあいまいさは、診断の不確実性およびさらなる調査の必要性につながる可能性がある。 全OPK患者で中手骨が冒されていることから,OPKの確定診断は両手のx線写真によって行うことができることが示唆された。

私たちの診断アプローチでは、最初に最初のx線写真で骨芽細胞metastasesを仮定しました。 次に,OPKの典型的な病変を明らかにしたいくつかのx線写真を行い,骨スキャンを行ったが悪性腫瘍を除外した。

OPKの良性の性質のため、合併症は非常にまれです。 それにもかかわらず、骨肉腫、巨細胞腫、軟骨肉腫などのいくつかの合併症は文献で報告されているが、OPKと悪性形質転換との間に因果関係が存在すると結論づけることはできない。

OPKは治療を必要とせず、治療を必要とする可能性のある他の状態と悪性形質転換の潜在的なリスクを調査するためのフォローアップのみを必要とす

結論として、OPKの診断は、特に骨metastasesに関する誤診を回避し、費用のかかる不必要な調査を避けるために留意すべきである。 OPKの診断は、病変がX線上で非常に特徴的であるため、放射線学的である。 複数の小さな放射線不透過性骨病変が対称であり、明確に定義され、骨端および骨幹領域において優勢である場合、OPKを呼び起こすべきである。 放射線科医および整形外科医は、鑑別診断においてこの可能性を考慮するために、この状態に注意する必要があります。 必要であれば、悪性腫瘍を排除するために骨スキャンを行うことができる。 OPKは良性であり、通常は無症候性であり、治療を必要としない。 影響を受けた個人は正常に生きています。 但し、関連付けられる条件は処置を要求し、フォローアップを要求するかもしれません。

利益相反

著者らは、この論文の出版に関して利益相反はないと宣言している。

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