traumás törés Osteopoikilosisban szenvedő betegnél

absztrakt

egy motoros baleset után osteopoikilosisban szenvedő betegnél előforduló traumás váll-nyak törés esetéről számolunk be. A röntgen kimutatta a törést, de több csontsérülést is. Néhány évvel korábban a pácienst a humerális fej maldiagnosztizált chondrosarcoma miatt működtették. Az Osteopoikilosis egy ritka jóindulatú örökletes csontbetegség, amelynek öröklési módja autoszomális domináns. Általában tünetmentes, és véletlenül felfedezik a röntgenfelvételen, amely több osteoblastos elváltozás jelenlétét mutatja. Más csont patológiákat, különösen osteoblast metasztázisokat utánozhat. Az Osteopoikilosis olyan diagnózis, amelyet szem előtt kell tartani a téves diagnózis elkerülése érdekében, különös tekintettel a rák metasztázisára. Ez a betegség nem igényel kezelést, és a szövődmények ritkák. Előfordulhat azonban olyan kapcsolódó anomáliák, amelyek nyomon követést igényelnek.

1. Bevezetés

az Osteopoikilosis (OPK) egy ritka csontbetegség, amelynek prevalenciáját 1 / 50 000-re becsülik. Minden korban és mindkét nemben előfordul . Ez egy örökletes betegség, autoszomális domináns, és minden érintett egyén LEMD3 génmutációt hordoz . Az OPK jóindulatú, általában tünetmentes, és véletlenül felfedezhető a röntgenfelvételeken, de a szakirodalomban leírt néhány esetben a fájdalom és az ízületi folyadék (15-20%), a bőr megnyilvánulásai, a csont-vagy reumás betegségek, a szerv anomáliák és az endokrin diszfunkciók társulnak . A szélesebb körű radiológiai vizsgálatok a diagnózist úgy mutatják be, hogy szimmetrikus többszörös szklerotikus elváltozásokat mutatnak a hosszú csontok epiphysealis és metaphysealis régióira való hajlammal . A differenciáldiagnózis más osteoblasztikus csontbetegségeket is magában foglal, különösen a csontáttéteket. a csontszkennelés nem mutat radioaktív nyomjelző felvételét, és lehetővé teszi a rosszindulatú daganatok kizárását . Ez a rendellenesség nem igényel kezelést, kivéve a kapcsolódó megnyilvánulásokat. Szem előtt kell tartani, hogy elkerüljük a téves diagnózist (különösen a csontáttétek esetében), ami szükségtelen és költséges vizsgálatokhoz vezet .

2. Eset bemutatása

egy 37 éves férfi fájdalom és funkcionális vállkárosodás miatt mutatta be az ügyeletre, miután egy motorkerékpárról véletlenül megcsúszott a bal vállon, miközben 40 km/h sebességgel haladt. A neurológiai vizsgálat nem mutat rendellenességet. A bal váll röntgenfelvétele a humerus patológiás metafizális proximális, kissé elmozdult törését és heterogén csontszerkezetet mutatott epiphysealis és metaphysealis dominanciával (1.ábra). Ebben a szakaszban csontáttétek gyanúja merült fel.

ábra 1
a bal váll röntgenfelvétele a humerus metafizális proximális, kissé elmozdult törését és heterogén csontszerkezetet mutat, epiphysealis és metaphysealis túlsúlyban.

története során 20 éves korában egy másik intézményben műtéti biopsziát végzett a jobb humerális fej feltételezett chondrosarcoma miatt. A sérülés hisztopatológiája nem tárta fel a chondrosarcoma jelenlétét. Abban az időben a betegnek nem adtak diagnózist, de nyilvánvalóan OPK osteoblastos elváltozás volt.

ezt követően a medence, a jobb váll, a jobb láb és a bal láb röntgenfelvételei (2.és 3. ábra) szétszórt, kicsi, jól körülhatárolható, elsősorban epiphysealis és metaphysealis helyzetben lévő scleroticus multiplex elváltozásokat mutattak, ami első hipotézisként OPK-t idézett elő, és kevésbé valószínűvé tette a másodlagos osteoblastos metasztatikus elváltozások feltételezését.

ábra 2
a medence röntgenfelvétele, amely a medencében és a combcsont felső végén szétszórt sclerosis multiplex elváltozásokat mutat.

ábra 3
a bal boka és a bal láb röntgenfelvétele, amely a sípcsont és a szárkapocscsont alsó részén, a tarsális csontokban, a lábközépcsontokban és az ujjpercek epifízisében uralkodó sclerotikus elváltozásokat mutat.

végül egy csontvizsgálatot végeztünk, amely csak a bal oldali humerális fej törésének helyén tárta fel a felvételt, ami lehetővé tette a tumor eredetének kizárását és megerősítette az OPK diagnózisát (4.ábra). A kezelés csak a poszttraumás törésre összpontosított, mert az OPK tekintetében nem volt szükség kezelésre. Nem történt késleltetett Unió, mivel az Unió 6 hét után jött létre.

ábra 4
csont scan felfedi felvétel csak a helyszínen a törés a bal humeral fej.

3. Vita

az Osteopoikilosis, amelyet először 1915-ben írt le Albers-Sche ons, ritka tünetmentes, jóindulatú eredetű szklerotizáló csontdiszplázia, amelyet foltos csontbetegség vagy osteopathia kondenzans disseminata néven is ismertek, és amelyet hibás endokondrális csontérési folyamat jellemez .

ez a ritka rendellenesség, amelynek prevalenciáját 1/50 000-re becsülik, mind a férfiak, mind a nők, valamint bármely életkorban megfigyelhető. Egyetlen tanulmány sem mutatott hivatalosan magasabb prevalenciát egyik nemben sem. Egyesek szerint a prevalencia mindkét nemnél azonos, míg mások szerint a férfiaknál magasabb. Azt is felvetették, hogy a férfiak körében nagyobb gyakoriság következhet be a beutaló elfogultság az irodalomban, mert a férfiak nagyobb valószínűséggel, mint a nők, radiológiai vizsgálatot igénylő traumás sérülésekkel jelentkeznek a kórházba .

az OPK jellemzően tünetmentes állapot, amelyet radiológiai vizsgálat során véletlenül fedeztek fel, de más rendellenességekkel társulhat. A betegek 15-20% – ánál enyhe ízületi fájdalomról és ízületi folyadékgyülemről is beszámoltak deformitás vagy diszfunkció nélkül a helyszínen. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial rendellenességek. A dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD) nevű kötőszöveti nevivel való összefüggést az esetek közel 25%-ában találták, és az OPK és a DLD átfedését Buschke-Ollendorff szindrómaként határozták meg .

esetünkben a beteg teljesen tünetmentes volt, és az OPK felfedezését véletlenül a váll röntgenfelvételén találták.

a családi előfordulás vizsgálata a genetikai transzmisszió autoszomális domináns mintázatát jelzi, amely a betegségért felelős heterozigóta LEMD3 génmutációkhoz kapcsolódik, ami rendellenességet eredményez az endokondrális csont érési folyamatában. Szórványos formákat is jelentettek. A közelmúltban a betegség hordozóinak teljes genomkapcsolati elemzése a funkcióvesztés mutációjának kiemelését eredményezte a lemd3 génben a 12q13 pozícióban, amelyről úgy gondolják, hogy a csont morfogenetikus fehérje jelátvitelében működik azáltal, hogy kölcsönhatásba lép a SMAD fehérjék családjával a TGF-bétától lefelé a csontképződés szabályozására . Betegünkben nem találtak hasonló családi eseteket.

radiológiailag a léziók többszörösek, kicsiek (2-10 mm), jól definiáltak, tojásdadok vagy kerekek, sűrű radiopátiás foltokként jelennek meg, szimmetrikusan, túlnyomórészt periarticularis és az epiphysealis és metaphysealis régiókban, és szétszóródnak az axiális és a függelék csontvázában. Az OPK klinikai és radiológiai nyomon követése során a laesiók stabilak maradnak .

a családi osteopoikilosis epidemiológiai vizsgálatában Benli et al. ezen elváltozások túlsúlyát találták a kéz falán (100%), majd a kéztőcsontok (97,4%), a kézközépcsontok (92,3%), a lábfalangok (87.2%), lábközépcsontok (84,4%), tarsális csontok (84,6%), medence (74,4%), combcsont (74,4%), sugár (66,7%), singcsont (66,7%), keresztcsont (58,9%), felkarcsont (28,2%), sípcsont (20,5%) és fibula (12,8%). A sérülések kevésbé gyakoriak a koponyában, a bordákban, a gerinctestekben és az állkapocsban . A mi esetünkben a felkarcsont, a combcsont, a medence, a sípcsont, a fibula, a tarsális csontok és a lábfalangok érintettek. Több apró, szétszórt, túlnyomórészt epiphysealis és metaphysealis, és szimmetrikusan elosztott szklerotikus gócot találtunk.

kórszövettani szempontból a léziókat a rákos csont sűrű trabekulái alkotják, és a csontvelővel való kommunikáció nélkül nidust képeznek .

a differenciáldiagnózis magában foglalja az oszteoblasztos metasztázisokat, a mastocytosist, a gumós szklerózist, az osteopathia striata-t, a melorheostosist, a szinoviális chondromatosist, a Paget-kórt, a szezamoid ossicles-t és az Ollier-kórt. A fő differenciáldiagnózis az osteoblast metasztázisok. Ezeket az elváltozásokat az aszimmetria, az axiális csontváz bevonása, a csontos pusztulás, a méretváltozás, a periostealis reakció jellemzi. Ezenkívül a radionukleotid csontszkennelés segíthet megkülönböztetni az OPK-t az oszteoblasztos csontáttétektől, de a rendellenes csontszkennelés nem zárja ki az OPK-t. Ismert vagy feltételezett primer rosszindulatú daganatban szenvedő betegeknél a radionuklid csontszkennelés kritikus szerepet játszik az OPK megkülönböztetésében az oszteoblasztos csontmetasztázisoktól. Jellemzően, az OPK-ban a csontvizsgálaton látható radioaktív nyomjelző felvétele nem növekszik, ellentétben a csontmetasztázisokkal, amelyek jellemzően számos megnövekedett aktivitású “forró pontot” termelnek .

a diagnózis radiológiai, mivel a léziók nagyon jellemzőek, de a megjelenés kétértelműsége vagy a rosszindulatú betegség kórtörténete diagnosztikai bizonytalansághoz és további vizsgálat szükségességéhez vezethet. Azt javasolták, hogy az OPK végleges diagnózisát mindkét kéz radiográfiájával lehet elvégezni, mivel minden OPK-betegnél a metakarpális csontok érintettek .

diagnosztikai megközelítésünkben először osteoblastos metasztázisokat feltételeztünk az első röntgenfelvétel. Másodszor több röntgenfelvételt végeztünk, amelyek viszont az OPK tipikus elváltozásait tárták fel, és a csontvizsgálat során kizártuk a rosszindulatú daganatot.

a szövődmények nagyon ritkák az OPK jóindulatú jellege miatt. Mindazonáltal néhány szövődményt , például osteosarcomát , óriássejtes tumort és chondrosarcomát jelentettek a szakirodalomban, de nem lehet arra következtetni, hogy ok-okozati összefüggés áll fenn az OPK és a malignus transzformáció között.

az OPK nem igényel semmilyen kezelést, csak a kezelést igénylő egyéb állapotok és a malignus transzformáció potenciális kockázatának felmérésére irányuló nyomon követést.

összefoglalva, az OPK diagnózisát szem előtt kell tartani a téves diagnózis elkerülése érdekében, különösen a csontáttétek tekintetében, valamint a költséges és szükségtelen vizsgálatok elkerülése érdekében. Az OPK diagnózisa radiológiai, mivel a sérülések nagyon jellemzőek a röntgenfelvételen. Az OPK-t többszörös kis radiopátiás csontelváltozások jelenlétében kell kiváltanunk, ha szimmetrikusak, jól definiáltak és túlsúlyban vannak az epiphysealis és metaphysealis régiókban. A radiológusnak és az ortopédnak tisztában kell lennie ezzel a feltétellel, hogy figyelembe vegye ezt a lehetőséget a differenciáldiagnózisban. Ha szükséges, csontvizsgálatot lehet végezni a rosszindulatú daganatok kizárására. Az OPK jóindulatú és általában tünetmentes, és nem igényel kezelést. Az érintett személyek normálisan élnek. A kapcsolódó állapotok azonban kezelést igényelhetnek és követést igényelhetnek.

összeférhetetlenség

a szerzők kijelentik, hogy e cikk közzétételét illetően nincs összeférhetetlenség.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.