Frattura traumatica in un paziente con osteopoikilosi

Abstract

Segnaliamo un caso di frattura traumatica del collo omerale che si verifica in un paziente con osteopoikilosi dopo un incidente in moto. La radiografia ha rivelato la frattura ma anche lesioni ossee multiple. Alcuni anni prima, il paziente era stato operato per un condrosarcoma maldagnizzato della testa omerale. L’osteopoikilosi è una rara malattia ossea ereditaria benigna, la cui modalità di ereditarietà è autosomica dominante. Di solito è asintomatico e scoperto incidentalmente sulla radiografia che mostra la presenza di lesioni osteoblastiche multiple. Può imitare altre patologie ossee, in particolare metastasi osteoblastiche. L’osteopoikilosi è una diagnosi che dovrebbe essere tenuta a mente per evitare diagnosi errate, in particolare per quanto riguarda le metastasi del cancro. Questo disturbo non richiede alcun trattamento e le complicanze sono rare. Tuttavia, potrebbero esserci anomalie associate che richiedono un follow-up.

1. Introduzione

L’osteopoikilosi (OPK)è una malattia ossea rara la cui prevalenza è stimata in 1 ogni 50.000. Si verifica a qualsiasi età e in entrambi i sessi . È una malattia ereditaria, autosomica dominante, e tutti gli individui affetti portano una mutazione del gene LEMD3 . L’OPK è benigno, di solito asintomatico, e viene scoperto incidentalmente sulle radiografie, ma alcuni casi descritti in letteratura riportano un’associazione con dolore e versamenti articolari (15-20%), manifestazioni cutanee, malattie ossee o reumatiche, anomalie degli organi e disfunzioni endocrine . Indagini radiologiche più estese fanno la diagnosi, mostrando lesioni sclerotiche multiple simmetriche con una predilezione per le regioni epifisarie e metafisarie delle ossa lunghe . La diagnosi differenziale comprende altre malattie ossee osteoblastiche, in particolare metastasi ossee. la scansione ossea non mostra alcun assorbimento di tracciante radioattivo e consente l’esclusione di neoplasie maligne . Questo disturbo non richiede alcun trattamento se non per quanto riguarda le manifestazioni associate. Va tenuto presente per evitare diagnosi errate (in particolare quella delle metastasi ossee) che portano a indagini inutili e costose .

2. Presentazione del caso

Un uomo di 37 anni si è presentato al pronto soccorso per dolore e compromissione funzionale della spalla dopo uno scivolamento accidentale da una motocicletta sulla spalla sinistra, durante la guida a 40 km / h. All’esame clinico, il paziente ha avuto gonfiore, tenerezza spontanea e compromissione funzionale totale della spalla sinistra. L’esame neurologico non rivela anomalie. La radiografia della spalla sinistra ha mostrato una frattura patologica metafisaria prossimale leggermente spostata dell’omero e una struttura ossea eterogenea con predominanza epifisaria e metafisaria (Figura 1). In quella fase, si sospettavano metastasi ossee.

Figura 1
Radiografia della spalla sinistra che mostra una frattura prossimale metafisaria leggermente spostata dell’omero e una struttura ossea eterogenea con predominanza epifisaria e metafisaria.

Nella sua storia, aveva sostenuto una biopsia chirurgica per un sospetto condrosarcoma della testa omerale destra in un’altra istituzione all’età di 20 anni. L’istopatologia della lesione non ha rivelato la presenza di condrosarcoma. Nessuna diagnosi è stata data al paziente al momento, ma era ovviamente una lesione osteoblastica OPK.

Successivamente, le radiografie di bacino, spalla destra, piede destro e piede sinistro (Figure 2 e 3) hanno mostrato lesioni sclerotiche multiple sparse, piccole, ben definite, presenti principalmente in posizione epifisaria e metafisaria, evocando un OPK come prima ipotesi e rendendo meno probabile l’assunzione di lesioni metastatiche osteoblastiche secondarie.

Figura 2
Radiografia del bacino che mostra lesioni sclerosi multipla sparsi nel bacino e l’estremità superiore del femore.

Figura 3
Radiografia di caviglia sinistra e il piede sinistro per mostrare più sclerotica diffusione delle lesioni, osservato nella parte inferiore della tibia e del perone, delle ossa tarsali, metatarsali teste e predominante a epifisi delle falangi.

Infine è stata eseguita una scansione ossea, rivelando l’assorbimento solo nel sito della frattura della testa omerale sinistra, che ci ha permesso di escludere un’origine tumorale e ha confermato la diagnosi di OPK (Figura 4). Il trattamento si è concentrato sulla frattura post-traumatica solo perché per quanto riguarda l’OPK, non è stato richiesto alcun trattamento. Non si è verificata alcuna unione ritardata poiché l’unione è stata ottenuta dopo 6 settimane.

Figura 4
la scansione ossea rivela l’assorbimento solo nel sito della frattura della testa omerale sinistra.

3. Discussione

L’osteopoikilosi, descritta per la prima volta nel 1915 da Albers-Schönberg, è una rara displasia ossea sclerosante asintomatica di origine benigna nota anche con il nome di malattia ossea maculata o osteopatia condensans disseminata e caratterizzata da un processo di maturazione ossea endocondrale difettoso .

Questa rara malattia, la cui prevalenza è stimata in 1/50 000, è osservata sia negli uomini che nelle donne e a qualsiasi età. Nessuno studio ha formalmente dimostrato una maggiore prevalenza in entrambi i sessi. Alcuni suggeriscono che la prevalenza è la stessa in entrambi i sessi, mentre altri suggeriscono che è più alto con gli uomini. È stato anche suggerito che una maggiore frequenza tra gli uomini può derivare da un pregiudizio di riferimento in letteratura perché gli uomini hanno maggiori probabilità rispetto alle donne di presentarsi in ospedale con lesioni traumatiche che richiedono indagini radiologiche .

L’OPK è tipicamente una condizione asintomatica scoperta incidentalmente all’esame radiologico, ma può essere associata ad altre anomalie. Nel 15-20% dei pazienti sono stati riportati anche dolore articolare lieve e versamento articolare senza deformità o disfunzione nel sito di localizzazione. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial anomalia. L’associazione con i nevi del tessuto connettivo chiamati dermatofibrosi lenticularis disseminata (DLD) è stata trovata in quasi 25% dei casi e la sovrapposizione di OPK e DLD è stata definita come sindrome di Buschke-Oendorff .

Nel nostro caso, il paziente era completamente asintomatico e la scoperta di OPK è stata trovata incidentalmente sulla radiografia della spalla.

Studi di occorrenza familiare indicano un modello autosomico dominante di trasmissione genetica associata a mutazioni del gene LEMD3 eterozigote responsabili della malattia, con conseguente anomalia nel processo di maturazione dell’osso endocondrale. Sono anche riportate forme sporadiche. Recentemente, l’analisi del legame dell’intero genoma dei portatori della malattia ha provocato l’evidenziazione di una mutazione di perdita di funzione nel gene LEMD3 alla posizione 12q13 che si ritiene funzioni nella segnalazione proteica morfogenetica ossea interagendo con la famiglia di proteine SMAD a valle di TGF-beta per regolare la formazione ossea . Nel nostro paziente, non sono stati trovati casi simili familiari.

Radiologicamente, le lesioni sono multiple, piccole (2-10 mm), ben definite, ovoidali o rotonde, appaiono come macchie radiopache dense, simmetricamente, prevalentemente periarticolari e all’interno delle regioni epifisarie e metafisarie, e sono sparse in tutto lo scheletro assiale e appendicolare. Nel follow-up clinico e radiologico di OPK, le lesioni rimangono stabili .

In uno studio epidemiologico sull’osteopoikilosi familiare, Benli et al. trovato una predominanza di queste lesioni nelle falangi della mano (100%) seguita da ossa carpali (97,4%), metacarpali (92,3%), falangi del piede (87.2%), metatarsi (84,4%), ossa tarsali (84,6%), bacino (74,4%), femore (74,4%), radio (66,7%), ulna (66,7%), sacro (58,9%), omero (28,2%), tibia (20,5%) e perone (12,8%). Le lesioni sono meno comuni nel cranio, costole, corpi vertebrali e mandibola . Nel nostro caso, sono stati coinvolti omero, femori, bacino, tibie, fibule, ossa tarsali e falangi del piede. Abbiamo trovato più piccoli, sparsi, prevalentemente epifisari e metafisari e focolai sclerotici distribuiti simmetricamente.

Istopatologicamente, le lesioni sono formate da trabecole dense di osso spongioso e formano un nidus senza comunicazione con il midollo osseo .

La diagnosi differenziale comprende metastasi osteoblastiche, mastocitosi, sclerosi tuberosa, osteopatia striata, meloreostosi, condromatosi sinoviale, morbo di Paget, ossicini sesamoidi e malattia di Ollier. La principale diagnosi differenziale sono le metastasi osteoblastiche. Queste lesioni sono caratterizzate da asimmetria, una predilezione per il coinvolgimento dello scheletro assiale, distruzione ossea, variazione delle dimensioni e reazione periostale. Inoltre, la scansione ossea radionucleotidica può aiutare a distinguere l’OPK dalle metastasi ossee osteoblastiche, ma la scansione ossea anormale non esclude l’OPK. Nei pazienti con una malignità primaria nota o sospetta, la scansione ossea con radionuclidi ha un ruolo fondamentale nel distinguere l’OPK dalle metastasi ossee osteoblastiche. In genere, non vi è un aumento della captazione del tracciante radioattivo visibile sulla scansione ossea in OPK contrariamente alle metastasi ossee che tipicamente producono numerosi “punti caldi” di maggiore attività .

La diagnosi è radiologica perché le lesioni sono molto caratteristiche, ma l’ambiguità in questo aspetto o una storia di malattia maligna può portare all’incertezza diagnostica e alla necessità di ulteriori indagini. È stato suggerito che la diagnosi definitiva di OPK potrebbe essere fatta mediante radiografia di entrambe le mani, poiché, in tutti i pazienti OPK, le ossa metacarpali sono interessate .

Nel nostro approccio diagnostico, abbiamo inizialmente ipotizzato metastasi osteoblastiche con la prima radiografia. In secondo luogo abbiamo condotto diverse radiografie che a loro volta hanno rivelato lesioni tipiche di OPK e abbiamo escluso una malignità attraverso la scansione ossea.

Le complicanze sono molto rare a causa della natura benigna dell’OPK. Tuttavia, alcune complicazioni come osteosarcoma, tumore a cellule giganti e condrosarcoma sono state riportate in letteratura, ma non è possibile concludere che esista un nesso causale tra OPK e trasformazione maligna.

OPK non richiede alcun trattamento, ma solo follow-up per esaminare altre condizioni che possono richiedere un trattamento e il potenziale rischio di trasformazione maligna .

In conclusione, la diagnosi di OPK dovrebbe essere tenuta presente per evitare diagnosi errate, in particolare per quanto riguarda le metastasi ossee e per evitare indagini costose e non necessarie. La diagnosi di OPK è radiologica perché le lesioni sono molto caratteristiche ai raggi X. Dovremmo evocare OPK in presenza di più piccole lesioni ossee radiopache quando sono simmetriche, ben definite e predominanti nelle regioni epifisarie e metafisarie. Il radiologo e l’ortopedico dovrebbero essere consapevoli di questa condizione per considerare questa possibilità nella diagnosi differenziale. Se è necessario, una scansione ossea può essere eseguita per escludere la malignità. OPK è benigna e di solito asintomatica e non richiede alcun trattamento. Gli individui affetti vivono normalmente. Tuttavia, le condizioni associate possono richiedere un trattamento e richiedere un follow-up.

Conflitto di interessi

Gli autori dichiarano che non vi è alcun conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo documento.

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