Fracture traumatique chez un Patient atteint d’Ostéopoïkilose

Résumé

Nous rapportons un cas de fracture traumatique du cou huméral survenant chez un patient atteint d’ostéopoïkilose après un accident de moto. La radiographie a révélé la fracture mais aussi de multiples lésions osseuses. Quelques années auparavant, le patient avait été opéré d’un chondrosarcome de la tête humérale diagnostiqué aux maldives. L’ostéopoïkilose est une maladie osseuse héréditaire bénigne rare, dont le mode de transmission est autosomique dominant. Elle est généralement asymptomatique et découverte incidemment sur radiographie qui montre la présence de multiples lésions ostéoblastiques. Il peut imiter d’autres pathologies osseuses, en particulier les métastases ostéoblastiques. L’ostéopoïkilose est un diagnostic à garder à l’esprit pour éviter les erreurs de diagnostic, en particulier en ce qui concerne les métastases cancéreuses. Ce trouble ne nécessite aucun traitement et les complications sont rares. Cependant, il peut y avoir des anomalies associées qui nécessitent un suivi.

1. Introduction

L’ostéopoïkilose (OPK) est une maladie osseuse rare dont la prévalence est estimée à 1 pour 50 000. Il survient à tout âge et chez les deux sexes. C’est une maladie héréditaire, autosomique dominante, et tous les individus atteints sont porteurs d’une mutation du gène LEMD3. L’OPK est bénigne, généralement asymptomatique, et est découverte incidemment sur les radiographies, mais certains cas décrits dans la littérature rapportent une association avec des douleurs et des épanchements articulaires (15-20%), des manifestations cutanées, des maladies osseuses ou rhumatismales, des anomalies des organes et des dysfonctionnements endocriniens. Des investigations radiologiques plus poussées rendent le diagnostic, en montrant des lésions sclérotiques multiples symétriques avec une prédilection pour les régions épiphysaires et métaphysaires des os longs. Le diagnostic différentiel inclut d’autres maladies osseuses ostéoblastiques, en particulier les métastases osseuses. l’analyse osseuse ne montre aucune absorption de traceur radioactif et permet l’exclusion de la malignité. Ce trouble ne nécessite aucun traitement sauf en ce qui concerne les manifestations associées. Il faut le garder à l’esprit pour éviter les diagnostics erronés (en particulier celui des métastases osseuses) conduisant à des investigations inutiles et coûteuses.

2. Présentation du cas

Un homme de 37 ans s’est présenté aux urgences pour une douleur et une déficience fonctionnelle de l’épaule après un glissement accidentel d’une moto sur l’épaule gauche, alors qu’il roulait à 40 km / h. Lors de l’examen clinique, le patient présentait un gonflement, une sensibilité spontanée et une déficience fonctionnelle totale de l’épaule gauche. L’examen neurologique ne révèle aucune anomalie. La radiographie de l’épaule gauche a montré une fracture proximale métaphysaire pathologique légèrement déplacée de l’humérus et une structure osseuse hétérogène à prédominance épiphysaire et métaphysaire (Figure 1). À ce stade, des métastases osseuses étaient suspectées.

Figure 1
Radiographie de l’épaule gauche montrant une fracture proximale métaphysaire légèrement déplacée de l’humérus et une structure osseuse hétérogène avec prédominance épiphysaire et métaphysaire.

Dans son histoire, il avait subi une biopsie chirurgicale pour un chondrosarcome présumé de la tête humérale droite dans un autre établissement à l’âge de 20 ans. L’histopathologie de la lésion n’a pas révélé la présence de chondrosarcome. Aucun diagnostic n’a été donné au patient à l’époque mais il s’agissait évidemment d’une lésion ostéoblastique OPK.

Par la suite, les radiographies du bassin, de l’épaule droite, du pied droit et du pied gauche (Figures 2 et 3) ont montré des lésions sclérotiques multiples dispersées, petites, bien définies, présentes principalement en position épiphysaire et métaphysaire, évoquant une OPK comme première hypothèse et rendant moins probable l’hypothèse de lésions métastatiques ostéoblastiques secondaires.

Figure 2
Radiographie du bassin montrant des lésions de sclérose en plaques dispersées dans le bassin et l’extrémité supérieure du fémur.

Figure 3
Radiographie de la cheville gauche et du pied gauche montrant des lésions étalées sclérotiques multiples, observées à la partie inférieure du tibia et du péroné, des os tarsiens, des têtes métatarsiennes et prédominantes au niveau des épiphyses des phalanges.

Enfin, une analyse osseuse a été réalisée, révélant une absorption uniquement au site de la fracture de la tête humérale gauche, ce qui nous a permis d’exclure une origine tumorale et a confirmé le diagnostic d’OPK (Figure 4). Le traitement s’est concentré sur la fracture post-traumatique uniquement parce qu’en ce qui concerne l’OPK, aucun traitement n’était nécessaire. Aucune union différée n’a eu lieu car l’union a été obtenue après 6 semaines.

Figure 4
scan osseux ne révélant l’absorption qu’au site de la fracture de la tête humérale gauche.

3. Discussion

L’ostéopoïkilose, décrite pour la première fois en 1915 par Albers-Schönberg, est une dysplasie osseuse sclérosante asymptomatique rare d’origine bénigne également connue sous le nom de maladie osseuse tachetée ou ostéopathie condensans disseminata et caractérisée par un processus de maturation osseuse endochondrale défectueux.

Cette maladie rare, dont la prévalence est estimée à 1/50 000, est observée chez les hommes et les femmes et à tout âge. Aucune étude n’a formellement démontré une prévalence plus élevée chez les deux sexes. Certains suggèrent que la prévalence est la même chez les deux sexes tandis que d’autres suggèrent qu’elle est plus élevée chez les hommes. Il a également été suggéré que la fréquence plus élevée chez les hommes pourrait résulter d’un biais de référence dans la littérature parce que les hommes sont plus susceptibles que les femmes de se présenter à l’hôpital avec des blessures traumatiques nécessitant une enquête radiologique.

L’OPK est généralement une affection asymptomatique découverte accidentellement lors d’un examen radiologique, mais elle peut être associée à d’autres anomalies. Chez 15 à 20% des patients, des douleurs articulaires légères et un épanchement articulaire sans déformation ni dysfonctionnement au site de localisation ont également été rapportés. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial anomalie. Une association avec des naevus du tissu conjonctif appelés dermatofibrose lenticularis disseminata (DLD) a été trouvée dans près de 25% des cas et le chevauchement de l’OPK et de la DLD a été défini comme un syndrome de Buschke-Ollendorff.

Dans notre cas, le patient était complètement asymptomatique et la découverte d’OPK a été constatée incidemment sur la radiographie de l’épaule.

Des études d’occurrence familiale indiquent un schéma autosomique dominant de transmission génétique associé à des mutations hétérozygotes du gène LEMD3 responsables de la maladie, entraînant une anomalie du processus de maturation osseuse endochondrale. Des formes sporadiques sont également signalées. Récemment, l’analyse de la liaison du génome entier des porteurs de la maladie a permis de mettre en évidence une mutation de perte de fonction dans le gène LEMD3 en position 12q13 qui fonctionnerait dans la signalisation des protéines morphogénétiques osseuses en interagissant avec la famille des protéines SMAD en aval du TGF-bêta pour réguler la formation osseuse. Chez notre patient, aucun cas similaire familial n’a été trouvé.

Radiologiquement, les lésions sont multiples, petites (2-10 mm), bien définies, ovoïdes ou rondes, apparaissent sous forme de taches radio-opaques denses, symétriquement, principalement périarticulaires et dans les régions épiphysaires et métaphysaires, et sont dispersées dans le squelette axial et appendiculaire. Dans le suivi clinique et radiologique de l’OPK, les lésions restent stables.

Dans une étude épidémiologique de l’ostéopoïkilose familiale, Benli et al. on a constaté une prédominance de ces lésions dans les phalanges de la main (100%) suivies des os carpiens (97,4%), des métacarpiens (92,3%), des phalanges du pied (87.2%), métatarsiens (84,4%), os du tarse (84,6%), bassin (74,4%), fémur (74,4%), radius (66,7%), cubitus (66,7%), sacrum (58,9%), humérus (28,2%), tibia (20,5%) et péroné (12,8%). Les lésions sont moins fréquentes dans le crâne, les côtes, les corps vertébraux et la mandibule. Dans notre cas, l’humérus, les fémurs, le bassin, les tibias, les fibules, les os du tarse et les phalanges du pied étaient impliqués. Nous avons trouvé plusieurs petits foyers sclérotiques dispersés, principalement épiphysaires et métaphysaires, et répartis symétriquement.

Histopathologiquement, les lésions sont formées par des trabécules denses d’os spongieux et forment un nidus sans communication avec la moelle osseuse.

Le diagnostic différentiel comprend les métastases ostéoblastiques, la mastocytose, la sclérose tubéreuse, l’ostéopathie striée, la mélohéostose, la chondromatose synoviale, la maladie de Paget, les osselets sésamoïdes et la maladie d’Ollier. Le diagnostic différentiel majeur est les métastases ostéoblastiques. Ces lésions sont caractérisées par une asymétrie, une prédilection pour l’atteinte du squelette axial, une destruction osseuse, une variation de taille et une réaction périostée. De plus, l’analyse osseuse par radionucléotide peut aider à distinguer l’OPK des métastases osseuses ostéoblastiques, mais une analyse osseuse anormale n’exclut pas l’OPK. Chez les patients présentant une malignité primaire connue ou suspectée, le scanner osseux aux radionucléides joue un rôle essentiel dans la distinction entre OPK et métastases osseuses ostéoblastiques. Typiquement, il n’y a pas d’augmentation de l’absorption du traceur radioactif visible lors de l’analyse osseuse dans OPK contrairement aux métastases osseuses qui produisent de manière caractéristique de nombreux “points chauds” d’activité accrue.

Le diagnostic est radiologique car les lésions sont très caractéristiques mais une ambiguïté dans cette apparence ou une histoire de maladie maligne peut conduire à une incertitude diagnostique et à la nécessité d’une investigation plus approfondie. Il a été suggéré que le diagnostic définitif d’OPK pourrait être posé par radiographie des deux mains, car, chez tous les patients atteints d’OPK, les os métacarpiens sont affectés.

Dans notre approche diagnostique, nous avons d’abord émis l’hypothèse de métastases ostéoblastiques avec la première radiographie. Nous avons ensuite effectué plusieurs radiographies qui ont à leur tour révélé des lésions typiques de l’OPK et nous avons exclu une tumeur maligne par scanner osseux.

Les complications sont très rares en raison de la nature bénigne de l’OPK. Néanmoins, certaines complications telles que l’ostéosarcome, la tumeur à cellules géantes et le chondrosarcome ont été rapportées dans la littérature, mais il n’est pas possible de conclure à l’existence d’un lien de causalité entre l’OPK et la transformation maligne.

OPK ne nécessite aucun traitement, mais uniquement un suivi pour étudier d’autres affections pouvant nécessiter un traitement et le risque potentiel de transformation maligne.

En conclusion, le diagnostic d’OPK doit être pris en compte pour éviter les erreurs de diagnostic, notamment en ce qui concerne les métastases osseuses et pour éviter des investigations coûteuses et inutiles. Le diagnostic d’OPK est radiologique car les lésions sont très caractéristiques aux rayons X. On devrait évoquer l’OPK en présence de multiples petites lésions osseuses radio-opaques lorsqu’elles sont symétriques, bien définies et prédominantes dans les régions épiphysaires et métaphysaires. Le radiologue et l’orthopédiste doivent être conscients de cette condition pour envisager cette possibilité dans le diagnostic différentiel. Si cela est nécessaire, une analyse osseuse peut être effectuée pour exclure la malignité. L’OPK est bénigne et généralement asymptomatique et ne nécessite aucun traitement. Les personnes touchées vivent normalement. Cependant, les conditions associées peuvent nécessiter un traitement et un suivi.

Conflit d’intérêts

Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.

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