traumaattinen murtuma potilaalla, jolla on Osteopoikiloosi

Abstrakti

raportoimme traumaattisen olkaluun murtuman sattuneen potilaalla, jolla on osteopoikiloosi moottoripyöräonnettomuuden jälkeen. Röntgenkuva paljasti murtuman, mutta myös useita luuvaurioita. Pari vuotta aiemmin potilas oli leikattu olkaluun huonoksi todetun kondrosarkooman vuoksi. Osteopoikiloosi on harvinainen hyvänlaatuinen perinnöllinen luusairaus, jonka periytymistapa on autosomaalisesti dominoiva. Se on yleensä oireeton ja havaitaan muuten röntgenkuvassa, joka osoittaa useita osteoblastisia vaurioita. Se voi jäljitellä muita luun patologioita, erityisesti osteoblastisia etäpesäkkeitä. Osteopoikiloosi on diagnoosi, joka on pidettävä mielessä väärän diagnoosin välttämiseksi, erityisesti syövän etäpesäkkeiden osalta. Tämä häiriö ei vaadi hoitoa ja komplikaatiot ovat harvinaisia. Siihen voi kuitenkin liittyä poikkeavuuksia, jotka vaativat seurantaa.

1. Johdanto

Osteopoikiloosi (OPK) on harvinainen luustosairaus, jonka esiintyvyydeksi on arvioitu 1 / 50 000. Sitä esiintyy missä iässä tahansa ja molemmilla sukupuolilla . Se on perinnöllinen sairaus, autosomaalinen dominoiva, ja kaikki sairastuneet kantavat LEMD3-geenimutaatiota . OPK on hyvänlaatuinen, yleensä oireeton, ja on havaittu muuten röntgenkuvissa, mutta joissakin tapauksissa kuvattu kirjallisuudessa raportoida yhteys kipu ja yhteinen effusions (15-20%), iho-oireita, luun tai reumasairauksia, elin poikkeavuuksia, ja hormonitoiminnan toimintahäiriöitä . Laajemmat radiologiset tutkimukset tekevät diagnoosin, näyttämällä useita skleroottisia vaurioita symmetrinen mieltymys epiphyseal ja metafyseaaliset alueet pitkät luut . Erotusdiagnoosissa on mukana muitakin osteoblastisia luusairauksia, erityisesti luustometastaaseja. luustokuvaus ei osoita radioaktiivisen merkkiaineen kertymistä, ja se mahdollistaa maligniteetin poissulkemisen . Tämä häiriö ei vaadi hoitoa lukuun ottamatta siihen liittyviä ilmenemismuotoja. On pidettävä mielessä, ettei vääriä diagnooseja (erityisesti luustometastaaseja) tehdä tarpeettomiin ja kalliisiin tutkimuksiin .

2. Tapausesittely

ensiapuun tuotiin 37-vuotias mies kivun ja toiminnallisen olkapäävamman vuoksi, kun hän oli vahingossa luisunut moottoripyörästä vasemmalle olkapäälle ajaessaan 40 km/h nopeudella. kliinisessä tutkimuksessa potilaalla todettiin turvotusta, spontaania arkuutta ja vasemman olkapään kokonaistoimintahäiriötä. Neurologinen tutkimus ei paljasta mitään poikkeavaa. Vasemman olkapään röntgenkuvassa oli patologinen metafyseaalinen proksimaalinen olkaluun murtuma ja epifyseaalinen ja metafyseaalinen rakenne (kuva 1). Tässä vaiheessa epäiltiin luuetäpesäkkeitä.

Kuva 1
vasemman olkapään röntgenkuva, jossa näkyy metafyseaalinen proksimaalinen olkaluun murtuma ja heterogeeninen luusto, jossa on epifyseaalinen ja metafyseaalinen valta.

hän oli historiansa aikana teettänyt 20-vuotiaana kirurgisen koepalan oikean olkaluun epäillystä kondrosarkoomasta toisessa laitoksessa. Vaurion histopatologia ei paljastanut kondrosarkooman esiintymistä. Potilaalle ei tuolloin annettu diagnoosia, mutta kyseessä oli ilmeisesti OPK: n osteoblastinen leesio.

tämän jälkeen lantion, oikean olkapään, oikean jalan ja vasemman jalan röntgenkuvissa (Kuvat 2 ja 3) näkyi useita skleroottisia leesioita, jotka olivat hajallaan, pieniä, hyvin määriteltyjä ja joita esiintyi pääasiassa epifyseaalisessa ja metafyseaalisessa asennossa, mikä toi OPK: n esiin ensimmäisenä hypoteesina ja teki sekundaaristen osteoblastisten metastasoituneiden leesioiden oletuksen epätodennäköisemmäksi.

kuva 2
lantion röntgenkuva, jossa näkyy MS-taudin leesioita lantiossa ja reisiluun yläpäässä.

kuva 3
vasemman nilkan ja vasemman jalan röntgenkuvat, joissa on useita skleroottisia leviämismuutoksia, joita on havaittu sääri-ja pohjeluiden alaosassa, tarsal-luissa, jalkapäässä ja jotka ovat pääasiassa falangien epifyseillä.

lopulta tehtiin luunkuvaus, joka paljasti oton vain vasemman olkaluun murtuman kohdalta, mikä mahdollisti kasvaimen alkuperän poissulkemisen ja vahvisti OPK: n diagnoosin (Kuva 4). Hoidossa keskityttiin vain posttraumaattiseen murtumaan, koska OPK: n osalta hoitoa ei tarvittu. Liittoa ei viivästynyt, sillä liitto saatiin 6 viikon kuluttua.

Kuva 4
luuskannaus paljastaa oton vain vasemman olkaluun murtuman kohdalta.

3. Keskustelu

Osteopoikiloosi, jonka Albers-Schönberg kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1915, on harvinainen oireeton sklerosoiva luun dysplasiaa, joka tunnetaan myös nimellä spotted Lone disease tai osteopathia condensans disseminata ja jolle on ominaista puutteellinen endokondriaalinen luun kypsymisprosessi .

tätä harvinaista häiriötä, jonka esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000, esiintyy sekä miehillä että naisilla ja kaikissa ikäryhmissä. Yhdessäkään tutkimuksessa ei ole virallisesti osoitettu, että esiintyvyys olisi suurempi kummassakaan sukupuolessa. Joidenkin mukaan esiintyvyys on sama molemmilla sukupuolilla, kun taas toisten mukaan se on korkeampi miehillä. On myös ehdotettu, että korkeampi esiintymistiheys miehillä voi johtua lähete bias kirjallisuudessa, koska miehet ovat todennäköisemmin kuin naiset esittää sairaalaan traumaattisia vammoja, jotka vaativat radiologista tutkimusta .

OPK on tyypillisesti oireeton tila, joka havaitaan radiologisessa tutkimuksessa sattumalta, mutta siihen voi liittyä muitakin poikkeavuuksia. 15-20%: lla potilaista on myös raportoitu lievää nivelkipua ja niveleffuusiota, jossa ei ole epämuodostumia tai toimintahäiriöitä. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial poikkeavuus. Yhteys dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD)-nimiseen sidekudoskalvoon havaittiin lähes 25%: ssa tapauksista, ja OPK: n ja DLD: n päällekkäisyys määriteltiin Buschke-Ollendorffin oireyhtymäksi .

meidän tapauksessamme potilas oli täysin oireeton ja OPK: n löydös löytyi sattumalta olkapään röntgenkuvista.

familiaalisen esiintymisen tutkimukset osoittavat autosomaalisen hallitsevan geneettisen transmission mallin, joka liittyy taudin aiheuttaviin heterotsygoottisiin LEMD3-geenimutaatioihin, mikä johtaa endokondriaalisen luun kypsymisprosessin poikkeavuuteen. Myös sporadisia muotoja raportoidaan. Äskettäin taudin kantajien koko genomin linkitysanalyysi johti siihen, että geeni LEMD3: ssa kohdassa 12Q13 on funktion menetys-mutaatio, jonka uskotaan toimivan luun morfogeneettisessä proteiinisignaloinnissa vuorovaikutuksessa TGF-beetasta alas tulevien SMAD-proteiinien perheen kanssa luun muodostumisen säätelemiseksi . Meidän potilaallamme ei todettu vastaavia perhetapauksia.

radiologisesti leesiot ovat useita, pieniä (2-10 mm), hyvin määriteltyjä, soikeita tai pyöreitä, näyttävät tiheinä röntgensäteilyä läpäisevinä täplinä, symmetrisesti, pääasiassa periartikulaarisina ja epifyseaalisella ja metafyseaalisella alueella, ja ne ovat hajallaan aksiaalisessa ja appendiculaarisessa luurangossa. OPK: n kliinisissä ja radiologisissa seurannoissa leesiot pysyvät vakaina .

epidemiologisessa tutkimuksessa familiaalisesta osteopoikiloosista, Benli et al. todettiin, että suurin osa näistä leesioista oli käden falangeissa (100%), joita seurasivat ranneluut (97,4%), kämmenluut (92,3%), jalkaterän falangit (87.2%), jalkapöydät (84, 4%), tarsal-luut (84, 6%), lantio (74, 4%), reisiluu (74, 4%), säde (66, 7%), kyynärluu (66, 7%), ristiluu (58, 9%), olkaluu (28, 2%), sääriluu (20, 5%) ja pohjeluu (12, 8%). Leesiot ovat harvinaisempia kallossa, kylkiluissa, nikamissa ja alaleuassa . Meidän tapauksessamme kyseessä olivat olkaluu, reisiluu, lantio, sääriluu, pohjeluu, tarsal-luut ja jalkojen falangit. Löysimme useita pieniä, hajanaisia, pääasiassa epifyseaalisia ja metafyseaalisia, ja symmetrisesti jakautuneita skleroottisia pesäkkeitä.

Histopatologisesti leesiot muodostuvat syöpäluun tiheästä trabekkulasta ja muodostavat niduksen ilman yhteyttä luuytimeen .

erotusdiagnoosiin kuuluvat osteoblastiset etäpesäkkeet, mastosytoosi, tuberoosiskleroosi, osteopathia striata, melorheostoosi, synoviaalinen kondromatoosi, Pagetin tauti, sesamoidilaskimot ja Ollierin tauti. Tärkein differentiaalidiagnoosi ovat osteoblastiset etäpesäkkeet. Nämä vauriot ovat ominaista epäsymmetria, mieltymys aksiaalinen luuranko osallistuminen, luullinen tuhoaminen, koko vaihtelu, ja periosteal reaktio. Lisäksi radionukleotidin luustokuvaus voi auttaa erottamaan OPK: n osteoblastisista luustometastaaseista, mutta poikkeava luustokuvaus ei sulje OPK: ta pois. Potilailla, joilla tiedetään tai epäillään primaarista maligniteettia, radionuklidiluukuvauksella on ratkaiseva merkitys OPK: n erottamisessa osteoblastisista luustometastaaseista. Tyypillisesti OPK: ssa ei ole luustokuvauksessa näkyvän radioaktiivisen merkkiaineen lisääntynyttä kertymistä toisin kuin luustometastaaseissa, jotka tyypillisesti aiheuttavat lukuisia aktiivisuuden lisääntyneitä “kuumia pisteitä”.

diagnoosi on radiologinen, koska leesiot ovat hyvin tyypillisiä, mutta tämän ulkonäön epäselvyys tai pahanlaatuinen sairaus voi johtaa diagnostiseen epävarmuuteen ja lisätutkimusten tarpeeseen. Ehdotettiin, että OPK: n lopullinen diagnoosi voitaisiin tehdä molempien käsien radiografialla, koska kaikilla OPK-potilailla esiintyy kämmenluita .

diagnostisessa lähestymistavassamme otimme ensimmäisen kerran hypoteesin osteoblastisista etäpesäkkeistä ensimmäisen röntgenkuvan avulla. Toiseksi teimme useita röntgenkuvauksia, jotka vuorostaan paljastivat OPK: n tyypillisiä leesioita ja jätimme pois pahanlaatuisen kasvaimen luustokuvauksesta huolimatta.

komplikaatiot ovat hyvin harvinaisia OPK: n hyvänlaatuisen luonteen vuoksi. Kuitenkin joitakin komplikaatioita , kuten osteosarkooma , jättisolukasvain, ja kondrosarkooma on raportoitu kirjallisuudessa, mutta se ei ole mahdollista päätellä, että syy-yhteys on olemassa OPK ja pahanlaatuinen muutos.

OPK ei vaadi mitään hoitoa, vaan ainoastaan seurantaa muiden hoitoa mahdollisesti vaativien tilojen ja pahanlaatuisen transformaation mahdollisen riskin kartoittamiseksi .

johtopäätöksenä OPK: n diagnoosi on syytä pitää mielessä, jotta vältetään väärät diagnoosit, erityisesti luustometastaasien osalta, sekä kalliit ja tarpeettomat tutkimukset. OPK: n diagnoosi on radiologinen, koska vauriot ovat röntgenissä hyvin tyypillisiä. Meidän pitäisi herättää OPK läsnä ollessa useita pieniä röntgensäteitä läpäisemätön luun vaurioita, kun ne ovat symmetrisiä, hyvin määritelty ja hallitseva epiphyseal ja metafyseal alueilla. Radiologin ja ortopedisen tulisi olla tietoisia tästä ehdosta, jotta tämä mahdollisuus voidaan ottaa huomioon erotusdiagnostiikassa. Jos se on tarpeen, voidaan suorittaa luustokuvaus maligniteetin poissulkemiseksi. OPK on hyvänlaatuinen ja yleensä oireeton eikä vaadi hoitoa. Sairastuneet elävät normaalisti. Siihen liittyvät olosuhteet voivat kuitenkin vaatia hoitoa ja seurantaa.

eturistiriidat

kirjoittajat ilmoittavat, ettei tämän paperin julkaisemiseen liity eturistiriitoja.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.