Fractura traumática en un Paciente con Osteopoiquilosis

Resumen

Presentamos un caso de fractura traumática de cuello humeral que se produjo en un paciente con osteopoiquilosis después de un accidente de motocicleta. La radiografía reveló la fractura, pero también múltiples lesiones óseas. Unos años antes, el paciente había sido operado por un condrosarcoma de cabeza humeral diagnosticado en Maldivas. La osteopoiquilosis es una enfermedad ósea hereditaria benigna poco frecuente, cuyo modo de herencia es autosómico dominante. Por lo general, es asintomática y se descubre incidentalmente en la radiografía que muestra la presencia de múltiples lesiones osteoblásticas. Puede imitar otras patologías óseas, en particular metástasis osteoblásticas. La osteopoiquilosis es un diagnóstico que debe tenerse en cuenta para evitar diagnósticos erróneos, particularmente con respecto a la metástasis del cáncer. Este trastorno no requiere tratamiento y las complicaciones son poco frecuentes. Sin embargo, puede haber anomalías asociadas que requieran seguimiento.

1. Introducción

La osteopoiquilosis (OPK) es una enfermedad ósea rara cuya prevalencia se estima en 1 por cada 50.000. Ocurre a cualquier edad y en ambos sexos . Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, y todos los individuos afectados portan una mutación del gen LEMD3 . La OPK es benigna, generalmente asintomática, y se descubre incidentalmente en las radiografías, pero algunos casos descritos en la literatura reportan una asociación con dolor y derrames articulares (15-20%), manifestaciones cutáneas, enfermedades óseas o reumáticas, anomalías de órganos y disfunciones endocrinas . Investigaciones radiológicas más extensas hacen el diagnóstico, al mostrar múltiples lesiones escleróticas simétricas con predilección por regiones epifisarias y metafisarias de huesos largos . El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades óseas osteoblásticas, en particular metástasis óseas. la gammagrafía ósea no muestra captación de trazador radiactivo y permite la exclusión de malignidad . Este trastorno no requiere tratamiento, excepto con respecto a las manifestaciones asociadas. Debe tenerse en cuenta para evitar diagnósticos erróneos (especialmente metástasis óseas) que conduzcan a investigaciones innecesarias y costosas .

2. Presentación del caso

Un hombre de 37 años de edad se presentó en la sala de emergencias por dolor y deterioro funcional del hombro después de un deslizamiento accidental de una motocicleta en el hombro izquierdo, mientras conducía a 40 km/h. En el examen clínico, el paciente presentó hinchazón, sensibilidad espontánea y deterioro funcional total del hombro izquierdo. El examen neurológico no revela anormalidad. La radiografía del hombro izquierdo mostró una fractura proximal metafisaria patológica ligeramente desplazada del húmero y una estructura ósea heterogénea con predominio epifisario y metafisario (Figura 1). En esa etapa, se sospechaba metástasis óseas.

Gráfico 1
Radiografía del hombro izquierdo que muestra una fractura metafisaria proximal ligeramente desplazada del húmero y una estructura ósea heterogénea con predominio epifisario y metafisario.

En su historia, había sido sometido a una biopsia quirúrgica por un condrosarcoma sospechoso de la cabeza del húmero derecho en otra institución a la edad de 20 años. La histopatología de la lesión no reveló la presencia de condrosarcoma. No se le dio ningún diagnóstico al paciente en ese momento, pero obviamente se trataba de una lesión osteoblástica OPK.

A partir de entonces, las radiografías de pelvis, hombro derecho, pie derecho y pie izquierdo (Figuras 2 y 3) mostraron lesiones escleróticas múltiples dispersas, pequeñas, bien definidas, presentes principalmente en posición epifisaria y metafisaria, evocando una OPK como primera hipótesis y haciendo menos probable la suposición de lesiones osteoblásticas metastásicas secundarias.

Gráfico 2
Radiografía de la pelvis que muestra lesiones de esclerosis múltiple diseminadas en la pelvis y el extremo superior del fémur.

Gráfico 3
Radiografía del tobillo izquierdo y del pie izquierdo que muestra múltiples lesiones escleróticas diseminadas, observadas en la parte inferior de la tibia y el peroné, de los huesos tarsales, cabezas metatarsianas y predominantes en las epífisis de las falanges.

Finalmente se realizó una gammagrafía ósea, revelando captación solo en el sitio de la fractura de la cabeza del húmero izquierdo, lo que permitió excluir un origen tumoral y confirmó el diagnóstico de OPK (Figura 4). El tratamiento se centró en la fractura postraumática solo porque en relación con la OPK, no fue necesario ningún tratamiento. No se produjo ningún retraso en la unión, ya que la unión se obtuvo después de 6 semanas.

Gráfico 4
gammagrafía ósea que revela captación solo en el sitio de la fractura de la cabeza del húmero izquierdo.

3. Discusión

La osteopoiquilosis, descrita por primera vez en 1915 por Albers-Schönberg, es una displasia ósea esclerosante asintomática rara de origen benigno, también conocida con el nombre de enfermedad ósea manchada u osteópata condensada diseminada y caracterizada por un proceso de maduración ósea endocondral defectuoso .

Este trastorno raro, cuya prevalencia se estima en 1/50 000, se observa tanto en hombres como en mujeres y a cualquier edad. Ningún estudio ha demostrado formalmente una mayor prevalencia en ninguno de los sexos. Algunos sugieren que la prevalencia es la misma en ambos sexos, mientras que otros sugieren que es mayor en los hombres. También se sugirió que una mayor frecuencia entre los hombres puede ser el resultado de un sesgo de derivación en la literatura, ya que los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de presentar al hospital lesiones traumáticas que requieren investigación radiológica .

La OPK es típicamente una condición asintomática descubierta incidentalmente en el examen radiológico, pero puede estar asociada con otras anomalías. En el 15-20% de los pacientes también se ha notificado dolor articular leve y derrame articular sin deformidad o disfunción en el lugar de localización. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial anomalía. Se encontró asociación con nevos del tejido conjuntivo denominados dermatofibrosis lenticular diseminada (DLD) en casi el 25% de los casos y la superposición de OPK y DLD se definió como síndrome de Buschke-Ollendorff .

En nuestro caso, el paciente estaba completamente asintomático y el descubrimiento de OPK se encontró incidentalmente en la radiografía del hombro.

Los estudios de ocurrencia familiar indican un patrón autosómico dominante de transmisión genética asociado con mutaciones heterocigotas del gen LEMD3 responsables de la enfermedad, lo que resulta en anormalidades en el proceso de maduración ósea endocondral. También se reportan formas esporádicas. Recientemente, el análisis de enlace del genoma completo de los portadores de la enfermedad dio lugar a una mutación de pérdida de función en el gen LEMD3 en la posición 12q13 que se cree que funciona en la señalización de proteínas morfogenéticas óseas al interactuar con la familia de proteínas SMAD aguas abajo del TGF-beta para regular la formación ósea . En nuestro paciente, no se encontraron casos familiares similares.

Radiológicamente, las lesiones son múltiples, pequeñas (2-10 mm), bien definidas, ovoides o redondas, aparecen como puntos radiopacos densos, simétricamente, predominantemente periarticulares y dentro de las regiones epifisaria y metafisaria, y están dispersas por todo el esqueleto axial y apendicular. En el seguimiento clínico y radiológico de la OPK, las lesiones permanecen estables .

En un estudio epidemiológico de osteopoiquilosis familiar, Benli et al. se encontró un predominio de estas lesiones en las falanges de la mano (100%), seguidas de los huesos carpianos (97,4%), los metacarpianos (92,3%) y las falanges de los pies (87.2%), metatarsos (84,4%), huesos tarsales (84,6%), pelvis (74,4%), fémur (74,4%), radio (66,7%), cúbito (66,7%), sacro (58,9%), húmero (28,2%), tibia (20,5%) y peroné (12,8%). Las lesiones son menos comunes en el cráneo, las costillas, los cuerpos vertebrales y la mandíbula . En nuestro caso, el húmero, el fémur, la pelvis, las tibias, el peroné, el tarso y las falanges de los pies estaban involucrados. Encontramos múltiples focos escleróticos pequeños, dispersos, predominantemente epifisarios y metafisarios, y distribuidos simétricamente.

Histopatológicamente, las lesiones están formadas por trabéculas densas de hueso esponjoso y forman un nidus sin comunicación con la médula ósea .

El diagnóstico diferencial incluye metástasis osteoblásticas, mastocitosis, esclerosis tuberosa, osteopatía estriada, melorreostosis, condromatosis sinovial, enfermedad de Paget, huesecillos sesamoides y enfermedad de Ollier. El diagnóstico diferencial principal son las metástasis osteoblásticas. Estas lesiones se caracterizan por asimetría, predilección por el compromiso axial del esqueleto, destrucción ósea, variación de tamaño y reacción perióstica. Además, la gammagrafía ósea con radionucleótidos puede ayudar a distinguir la OPK de las metástasis óseas osteoblásticas, pero la gammagrafía ósea anormal no excluye la OPK. En los pacientes con una neoplasia maligna primaria conocida o sospechada, la gammagrafía ósea con radionúclidos desempeña una función crítica para distinguir la OPK de las metástasis óseas osteoblásticas. Por lo general, no hay una mayor absorción del marcador radiactivo visible en la gammagrafía ósea en OPK, al contrario de las metástasis óseas que, característicamente, producen numerosos “puntos calientes” de mayor actividad .

El diagnóstico es radiológico porque las lesiones son muy características, pero la ambigüedad en este aspecto o un historial de enfermedad maligna pueden llevar a la incertidumbre diagnóstica y a la necesidad de una investigación adicional. Se sugirió que el diagnóstico definitivo de OPK podría hacerse por radiografía de ambas manos, ya que, en todos los pacientes con OPK, los huesos metacarpianos están afectados .

En nuestro enfoque diagnóstico, primero planteamos la hipótesis de metástasis osteoblásticas con la primera radiografía. En segundo lugar, realizamos varias radiografías que, a su vez, revelaron lesiones típicas de OPK y excluimos una neoplasia maligna a través de una gammagrafía ósea.

Las complicaciones son muy raras debido a la naturaleza benigna de la OPK. Sin embargo , en la literatura se han notificado algunas complicaciones , como el osteosarcoma, el tumor de células gigantes y el condrosarcoma, pero no es posible concluir que exista un vínculo causal entre la OPK y la transformación maligna.

La OPK no requiere ningún tratamiento, sino solo seguimiento para estudiar otras afecciones que puedan requerir tratamiento y el riesgo potencial de transformación maligna .

En conclusión, se debe tener en cuenta el diagnóstico de OPK para evitar diagnósticos erróneos, especialmente con respecto a metástasis óseas y para evitar investigaciones costosas e innecesarias. El diagnóstico de OPK es radiológico porque las lesiones son muy características en la radiografía. Debemos evocar OPK en presencia de múltiples lesiones óseas radiopacas pequeñas cuando son simétricas, bien definidas y predominantes en las regiones epifisaria y metafisaria. El radiólogo y el ortopédico deben ser conscientes de esta condición para considerar esta posibilidad en el diagnóstico diferencial. Si es necesario, se puede realizar una gammagrafía ósea para descartar malignidad. La OPK es benigna y generalmente asintomática y no requiere ningún tratamiento. Los individuos afectados viven normalmente. Sin embargo, las afecciones asociadas pueden requerir tratamiento y seguimiento.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses con respecto a la publicación de este artículo.

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