Concesión de los NIH de Yale para el Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica

Un equipo multidisciplinario de investigadores de la Facultad de Medicina de Yale ha recibido una subvención de 2,3 millones de dólares de los NIH para investigar la base genética de las cardiopatías congénitas (EC).

El premio UO1 de cinco años confirma el nuevo nombramiento de Yale al Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica (PCGC), un grupo exclusivo de cuatro instituciones de investigación, seleccionadas por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), para el descubrimiento colaborativo de la enfermedad coronaria. Es la tercera solicitud de subvención PCGC exitosa otorgada a investigadores de Yale.

La facultad de Yale, la Dra. Martina Brueckner de los Departamentos de Pediatría y Genética, y el Dr. Peter Gruber del Departamento de Cirugía, son los investigadores principales de la beca; junto con el Presidente de la Universidad Rockefeller, el Dr. Richard Lifton. Una declaración compartida en nombre del equipo dice:

“Este premio pone a Yale a la vanguardia de la genética de CHD. Esperamos con interés la colaboración interinstitucional del PCGC y la creación de una comprensión más completa de la genética de la EC para el desarrollo de diagnósticos y terapias para nuestros pacientes y sus familias.”

La EC es el tipo de defecto de nacimiento más común, según los Centros para el Control de Enfermedades; sin embargo, se desconocen las causas de los EC en la mayoría de los bebés. Desde su creación en 2009, el PCGC ha hecho descubrimientos fundamentales sobre la base genética de la enfermedad. El Centro de Análisis Genómico de Yale ha liderado el análisis de más de 13,000 exomas de pacientes — la base de datos de defectos de nacimiento más grande del mundo.

Las instituciones más recientemente reconocidas como miembros del PCGC incluyen la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, Mount Sinai / Columbia y la Universidad de Utah.

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