Traumatische Fraktur bei einem Patienten mit Osteopoikilose

Zusammenfassung

Wir berichten über einen Fall einer traumatischen Humerushalsfraktur bei einem Patienten mit Osteopoikilose nach einem Motorradunfall. Das Röntgenbild zeigte die Fraktur, aber auch mehrere Knochenläsionen. Einige Jahre zuvor war der Patient wegen eines nicht diagnostizierten Chondrosarkoms des Humeruskopfes operiert worden. Osteopoikilose ist eine seltene gutartige erbliche Knochenerkrankung, deren Vererbungsart autosomal dominant ist. Es ist in der Regel asymptomatisch und zufällig auf Röntgenaufnahmen entdeckt, die das Vorhandensein mehrerer osteoblastischer Läsionen zeigen. Es kann andere Knochenpathologien nachahmen, insbesondere osteoblastische Metastasen. Osteopoikilose ist eine Diagnose, die berücksichtigt werden sollte, um Fehldiagnosen zu vermeiden, insbesondere im Hinblick auf Krebsmetastasen. Diese Störung erfordert keine Behandlung und Komplikationen sind selten. Es kann jedoch zu Anomalien kommen, die eine Nachsorge erfordern.

1. Einleitung

Osteopoikilose (OPK) ist eine seltene Knochenerkrankung, deren Prävalenz auf 1 pro 50.000 geschätzt wird. Es tritt in jedem Alter und bei beiden Geschlechtern auf . Es ist eine Erbkrankheit, autosomal dominant, und alle betroffenen Personen tragen eine LEMD3-Genmutation . Einige in der Literatur beschriebene Fälle berichten jedoch von einem Zusammenhang mit Schmerzen und Gelenkergüssen (15-20%), Hautmanifestationen, Knochen- oder rheumatischen Erkrankungen, Organanomalien und endokrinen Funktionsstörungen . Umfangreichere radiologische Untersuchungen machen die Diagnose, indem sie multiple sklerotische Läsionen symmetrisch mit einer Vorliebe für epiphysäre und metaphysäre Regionen langer Knochen zeigen . Die Differentialdiagnose umfasst andere osteoblastische Knochenerkrankungen, insbesondere Knochenmetastasen. knochenscan zeigt keine Aufnahme von radioaktivem Tracer und ermöglicht den Ausschluss von Malignität . Diese Störung erfordert keine Behandlung außer in Bezug auf die damit verbundenen Manifestationen. Es muss berücksichtigt werden, um Fehldiagnosen (insbesondere bei Knochenmetastasen) zu vermeiden, die zu unnötigen und kostspieligen Untersuchungen führen .

2. Fallpräsentation

Ein 37-jähriger Mann wurde in der Notaufnahme wegen Schmerzen und funktioneller Schulterbeeinträchtigung nach einem versehentlichen Ausrutschen eines Motorrads auf der linken Schulter während der Fahrt mit 40 km / h vorgeführt. Neurologische Untersuchung zeigt keine Anomalie. Die Röntgenaufnahme der linken Schulter zeigte eine pathologische metaphysäre proximale leicht verschobene Fraktur des Humerus und eine heterogene Knochenstruktur mit epiphysärer und metaphysärer Vorherrschaft (Abbildung 1). In diesem Stadium wurden Knochenmetastasen vermutet.

Abbildung 1
Röntgenaufnahme der linken Schulter, die eine metaphysäre proximale leicht verschobene Fraktur des Humerus und eine heterogene Knochenstruktur mit epiphysärer und metaphysärer Vorherrschaft zeigt.

In seiner Geschichte hatte er im Alter von 20 Jahren in einer anderen Einrichtung eine chirurgische Biopsie wegen eines vermuteten Chondrosarkoms des rechten Humeruskopfes erhalten. Die Histopathologie der Läsion zeigte kein Chondrosarkom. Zu diesem Zeitpunkt wurde dem Patienten keine Diagnose gestellt, es handelte sich jedoch offensichtlich um eine OPK-Osteoblastenläsion.

Danach zeigten Röntgenaufnahmen des Beckens, der rechten Schulter, des rechten Fußes und des linken Fußes (Abbildungen 2 und 3) multiple sklerotische Läsionen, die verstreut, klein, gut definiert und hauptsächlich in epiphysärer und metaphysärer Position vorhanden waren.

Abbildung 2
Röntgenaufnahme des Beckens mit Multiplen Sklerose-Läsionen, die im Becken und am oberen Ende des Femurs verstreut sind.

Abbildung 3
Röntgenaufnahme des linken Knöchels und des linken Fußes mit multiplen sklerotischen Ausbreitungsläsionen, beobachtet am unteren Teil der Tibia und Fibula, der Fußwurzelknochen, der Mittelfußköpfe und vorherrschend an den Epiphysen der Phalangen.

Schließlich wurde ein Knochenscan durchgeführt, der die Aufnahme nur an der Stelle der Fraktur des linken Humeruskopfes aufdeckte, wodurch ein Tumorursprung ausgeschlossen und die Diagnose einer OPK bestätigt werden konnte (Abbildung 4). Die Behandlung konzentrierte sich nur auf die posttraumatische Fraktur, da in Bezug auf OPK keine Behandlung erforderlich war. Es trat keine verzögerte Vereinigung auf, da die Vereinigung nach 6 Wochen erreicht wurde.

Abbildung 4
Knochenscan zeigt Aufnahme nur an der Stelle der Fraktur des linken Humeruskopfes.

3. Diskussion

Osteopoikilose, erstmals 1915 von Albers-Schönberg beschrieben, ist eine seltene asymptomatische sklerosierende Knochendysplasie gutartigen Ursprungs, die auch unter dem Namen fleckige Knochenkrankheit oder Osteopathia condensans disseminata bekannt ist und durch einen defekten endochondralen Knochenreifungsprozess gekennzeichnet ist .

Diese seltene Erkrankung, deren Prävalenz auf 1/50 000 geschätzt wird, tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen und in jedem Alter auf. Keine Studien haben formal eine höhere Prävalenz bei beiden Geschlechtern gezeigt. Einige vermuten, dass die Prävalenz bei beiden Geschlechtern gleich ist, während andere vermuten, dass sie bei Männern höher ist. Es wurde auch vorgeschlagen, dass eine höhere Häufigkeit bei Männern aus einer Verweisverzerrung in der Literatur resultieren kann, da Männer häufiger als Frauen mit traumatischen Verletzungen, die eine radiologische Untersuchung erfordern, ins Krankenhaus kommen .

OPK ist typischerweise ein asymptomatischer Zustand, der zufällig bei einer radiologischen Untersuchung entdeckt wurde, aber mit anderen Anomalien in Verbindung gebracht werden kann. Bei 15-20% der Patienten wurden auch leichte Gelenkschmerzen und Gelenkergüsse ohne Deformierung oder Dysfunktion an der Lokalisierungsstelle berichtet. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial Auffälligkeiten. Eine Assoziation mit Bindegewebsnävi, Dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD) genannt, wurde in fast 25% der Fälle gefunden, und eine Überlappung von OPK und DLD wurde als Buschke-Ollendorff-Syndrom definiert .

In unserem Fall war der Patient völlig asymptomatisch und die Entdeckung von OPK wurde zufällig auf Röntgenaufnahme der Schulter gefunden.

Studien zum familiären Auftreten weisen auf ein autosomal dominantes Muster der genetischen Übertragung hin, das mit heterozygoten LEMD3-Genmutationen assoziiert ist, die für die Krankheit verantwortlich sind, was zu einer Abnormalität des endochondralen Knochenreifungsprozesses führt. Sporadische Formen werden ebenfalls berichtet. Kürzlich führte die Analyse der Verknüpfung des gesamten Genoms von Trägern der Krankheit zur Hervorhebung einer Funktionsverlustmutation im Gen LEMD3 an Position 12q13, von der angenommen wird, dass sie in der knochenmorphogenetischen Proteinsignalisierung durch Interaktion mit der Familie der SMAD-Proteine nachgelagert von TGF-beta zur Regulierung der Knochenbildung . Bei unserem Patienten wurden keine familiären ähnlichen Fälle gefunden.

Radiologisch sind die Läsionen multipel, klein (2-10 mm), gut definiert, eiförmig oder rund, erscheinen als dichte röntgenopake Flecken, symmetrisch, überwiegend periartikulär und innerhalb der epiphysären und metaphysären Regionen und sind über das axiale und appendikuläre Skelett verstreut. Im klinischen und radiologischen Follow-up von OPK bleiben die Läsionen stabil .

In einer epidemiologischen Studie zur familiären Osteopoikilose haben Benli et al. fand eine Vorherrschaft dieser Läsionen in den Phalangen der Hand (100%), gefolgt von Handwurzelknochen (97,4%), Mittelhandknochen (92,3%), Fußphalangen (87.2%), Mittelfußknochen (84,4%), Fußwurzelknochen (84,6%), Becken (74,4%), Femur (74,4%), Radius (66,7%), Ulna (66,7%), Kreuzbein (58,9%), Humerus (28,2%), Tibia (20,5%) und Fibula (12,8%). Die Läsionen treten seltener im Schädel, in den Rippen, in den Wirbelkörpern und im Unterkiefer auf . In unserem Fall waren Humerus, Femur, Becken, Tibia, Fibula, Fußwurzelknochen und Fußphalangen beteiligt. Wir fanden mehrere kleine, verstreute, überwiegend epiphysäre und metaphysäre und symmetrisch verteilte sklerotische Herde.

Histopathologisch werden die Läsionen durch dichte spongiöse Knochenbälkchen gebildet und bilden einen Nidus ohne Kommunikation mit dem Knochenmark .

Die Differentialdiagnose umfasst osteoblastische Metastasen, Mastozytose, tuberöse Sklerose, Osteopathia striata, Melorheostose, Synovialchondromatose, Morbus Paget, Sesamknöchelchen und Morbus Ollier. Die Hauptdifferentialdiagnose sind osteoblastische Metastasen. Diese Läsionen sind gekennzeichnet durch Asymmetrie, eine Vorliebe für axiale Skelettbeteiligung, knöcherne Zerstörung, Variation in der Größe und periostale Reaktion. Darüber hinaus kann der Radionukleotid-Knochenscan helfen, OPK von osteoblastischen Knochenmetastasen zu unterscheiden, aber ein abnormaler Knochenscan schließt OPK nicht aus. Bei Patienten mit bekannter oder vermuteter primärer Malignität spielt der Radionuklid-Knochenscan eine entscheidende Rolle bei der Unterscheidung von OPK von osteoblastischen Knochenmetastasen. Typischerweise, Im Gegensatz zu Knochenmetastasen, die charakteristischerweise zahlreiche “Hot Spots” erhöhter Aktivität erzeugen, ist beim Knochenscan in OPK keine erhöhte Aufnahme des radioaktiven Tracers sichtbar .

Die Diagnose ist radiologisch, da Läsionen sehr charakteristisch sind, aber Mehrdeutigkeiten in diesem Erscheinungsbild oder eine Vorgeschichte bösartiger Erkrankungen können zu diagnostischer Unsicherheit und der Notwendigkeit weiterer Untersuchungen führen. Es wurde vorgeschlagen, dass die endgültige Diagnose von OPK durch Radiographie beider Hände gestellt werden könnte, da bei allen OPK-Patienten die Mittelhandknochen betroffen sind .

In unserem diagnostischen Ansatz haben wir zunächst die Hypothese aufgestellt osteoblastische Metastasen mit dem ersten Röntgenbild. Wir haben mehrere Röntgenaufnahmen durchgeführt, die wiederum typische Läsionen von OPK zeigten, und wir haben eine Malignität durch Knochenscan ausgeschlossen.

Komplikationen sind aufgrund der gutartigen Natur der OPK sehr selten. Dennoch wurden einige Komplikationen wie Osteosarkom , Riesenzelltumor und Chondrosarkom in der Literatur berichtet, aber es ist nicht möglich zu schließen, dass ein Kausalzusammenhang zwischen OPK und maligner Transformation besteht.

OPK erfordert keine Behandlung, sondern nur Follow-up, um andere Bedingungen zu untersuchen, die eine Behandlung und das potenzielle Risiko einer malignen Transformation erfordern können .

Abschließend sollte die Diagnose einer OPK berücksichtigt werden, um Fehldiagnosen, insbesondere im Hinblick auf Knochenmetastasen, zu vermeiden und kostspielige und unnötige Untersuchungen zu vermeiden. Die Diagnose von OPK ist radiologisch, da die Läsionen im Röntgenbild sehr charakteristisch sind. Wir sollten OPK in Gegenwart mehrerer kleiner röntgenopaker Knochenläsionen hervorrufen, wenn sie symmetrisch, gut definiert und in den epiphysären und metaphysären Regionen vorherrschend sind. Der Radiologe und Orthopäde sollte sich dieses Zustands bewusst sein, um diese Möglichkeit in der Differentialdiagnose zu berücksichtigen. Wenn es notwendig ist, kann ein Knochenscan durchgeführt werden, um Malignität auszuschließen. OPK ist gutartig und normalerweise asymptomatisch und erfordert keine Behandlung. Betroffene leben normal. Die damit verbundenen Bedingungen können jedoch eine Behandlung erfordern und eine Nachsorge erfordern.

Interessenkonflikt

Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt bezüglich der Veröffentlichung dieser Arbeit besteht.

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