traumatisk brud hos en Patient med Osteopoikilose

abstrakt

vi rapporterer et tilfælde af traumatisk humeralhalsfraktur, der forekommer hos en patient med osteopoikilose efter en motorcykelulykke. Røntgenbilledet afslørede bruddet, men også flere knoglelæsioner. Et par år før var patienten blevet opereret for en maldiagnoseret chondrosarcoma i humeralhovedet. Osteopoikilose er en sjælden godartet arvelig knoglesygdom, hvis arvemåde er autosomal dominerende. Det er normalt asymptomatisk og opdaget tilfældigt på røntgenbillede, der viser tilstedeværelsen af flere osteoblastiske læsioner. Det kan efterligne andre knoglepatologier, især osteoblastiske metastaser. Osteopoikilose er en diagnose, der skal huskes for at undgå fejldiagnose, især med hensyn til kræftmetastase. Denne lidelse kræver ingen behandling, og komplikationer er sjældne. Der kan dog være tilknyttede anomalier, der kræver opfølgning.

1. Introduktion

Osteopoikilose (OPK) er en sjælden knoglesygdom, hvis prævalens anslås til 1 pr.50.000. Det forekommer i enhver alder og hos begge køn . Det er en arvelig sygdom, autosomal dominerende, og alle berørte individer bærer en LEMD3-genmutation . OPK er godartet, normalt asymptomatisk og opdages tilfældigt på røntgenbilleder, men nogle tilfælde beskrevet i litteraturen rapporterer en sammenhæng med smerter og ledudstødninger (15-20%), hudangivelser, knogler eller reumatiske sygdomme, organanomalier og endokrine dysfunktioner . Mere omfattende radiologiske undersøgelser gør diagnosen ved at vise flere sklerotiske læsioner symmetriske med en forkærlighed for epifysiske og metafyseale regioner af lange knogler . Den differentielle diagnose inkluderer andre osteoblastiske knoglesygdomme, især knoglemetastaser. knoglescanning viser ingen optagelse af radioaktivt sporstof og tillader udelukkelse af malignitet . Denne lidelse kræver ingen behandling undtagen med hensyn til de tilknyttede manifestationer. Det skal huskes for at undgå fejldiagnose (især knoglemetastaser), der fører til unødvendige og dyre undersøgelser .

2. Case præsentation

en 37-årig mand præsenterede for beredskabsrummet for smerte og funktionel skuldernedsættelse efter en utilsigtet glide fra en motorcykel på venstre skulder, mens han kørte i 40 km/t. ved klinisk undersøgelse havde patienten hævelse, spontan ømhed og total funktionsnedsættelse af venstre skulder. Neurologisk undersøgelse afslører ingen abnormitet. Radiografien på venstre skulder viste en patologisk metafyseal proksimal let forskudt brud på humerus og en heterogen knoglestruktur med epifyseal og metafyseal overvægt (Figur 1). På det tidspunkt blev knoglemetastaser mistænkt.

Figur 1
røntgenbillede af venstre skulder, der viser en metafyseal proksimal let forskudt brud på humerus og en heterogen knoglestruktur med epifyseal og metafyseal overvægt.

i sin historie havde han opretholdt en kirurgisk biopsi for en mistænkt chondrosarcoma af det højre humerale hoved i en anden institution i en alder af 20 år. Histopatologi af læsionen afslørede ikke tilstedeværelsen af chondrosarcoma. Der blev ikke givet nogen diagnose til patienten på det tidspunkt, men det var åbenlyst en OPK osteoblastisk læsion.

derefter viste røntgenbilleder af bækken, højre skulder, højre fod og venstre fod (figur 2 og 3) flere sklerotiske læsioner spredt, små, veldefinerede, hovedsageligt til stede i epifysisk og metafyseal position, hvilket fremkalder en OPK som første hypotese og gør antagelsen om sekundære osteoblastiske metastatiske læsioner mindre sandsynlig.

figur 2
røntgenbillede af bækkenet, der viser multipel sklerose læsioner spredt i bækkenet og den øvre ende af lårbenet.

figur 3
røntgenbillede af venstre ankel og venstre fod, der viser flere sklerotiske spredte læsioner, observeret i den nedre del af skinnebenet og fibulaen, af tarsalbenene, metatarsale hoveder og dominerende ved epifyserne i phalanges.

endelig blev der udført en knoglescanning, der kun afslørede optagelse på stedet for bruddet i venstre humeralhoved, hvilket gjorde det muligt for os at udelukke en tumoroprindelse og bekræftede diagnosen OPK (figur 4). Behandlingen fokuserede kun på den posttraumatiske fraktur, fordi der ikke var behov for behandling med hensyn til OPK. Der opstod ingen forsinket union, da Unionen blev opnået efter 6 uger.

figur 4
knoglescanning, der kun afslører optagelse på stedet for brud på venstre humeralhoved.

3. Diskussion

Osteopoikilose, der først blev beskrevet i 1915 af Albers-Sch Lutnberg, er sjælden asymptomatisk skleroserende knogledysplasi af godartet oprindelse, også kendt under navnet plettet knoglesygdom eller osteopathia kondensans disseminata og karakteriseret ved defekt endokondral knoglemodningsproces .

denne sjældne lidelse, hvis udbredelse anslås til 1/50 000, ses hos både mænd og kvinder og i alle aldre. Ingen undersøgelser har formelt vist en højere prævalens i begge køn. Nogle antyder, at forekomsten er den samme hos begge køn, mens andre antyder, at den er højere hos mænd. Det blev også foreslået, at højere frekvens blandt mænd kan skyldes en henvisningsforstyrrelse i litteraturen, fordi mænd er mere tilbøjelige end kvinder til at præsentere på hospitalet med traumatiske skader, der kræver radiologisk undersøgelse .

OPK er typisk en asymptomatisk tilstand opdaget tilfældigt ved radiologisk undersøgelse, men det kan være forbundet med andre abnormiteter. Hos 15-20% af patienterne er der også rapporteret om mild artikulær smerte og fælles effusion uden deformitet eller dysfunktion på lokationsstedet. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial abnormitet. Forbindelse med bindevæv nevi kaldet dermatofibrosis lenticularis disseminata (DLD) blev fundet i næsten 25% af tilfældene, og overlapning af OPK og DLD blev defineret som Buschke-Ollendorff syndrom .

i vores tilfælde var patienten fuldstændig asymptomatisk, og opdagelsen af OPK blev fundet tilfældigt på røntgenbillede af skulderen.

undersøgelser af familiær forekomst indikerer et autosomalt dominerende mønster af genetisk transmission forbundet med heterosygøse LEMD3-genmutationer, der er ansvarlige for sygdommen, hvilket resulterer i abnormitet i endokondral knoglemodningsproces. Sporadiske former rapporteres også. For nylig, helgenomforbindelsesanalyse af bærere af sygdommen resulterede i fremhævning af en tab af funktionsmutation i genlemd3 i position 12k13, som menes at fungere i knoglemorfogenetisk proteinsignalering ved at interagere med familien af SMAD-proteiner nedstrøms fra TGF-beta for at regulere knogledannelse . I vores patient blev der ikke fundet nogen familiære lignende tilfælde.

radiologisk er læsionerne flere, små (2-10 mm), veldefinerede, ovale eller runde, fremstår som tætte radioaktive pletter, symmetrisk, overvejende periartikulære og inden for de epifysiske og metafyseale regioner og er spredt gennem det aksiale og appendikulære skelet. Ved klinisk og radiologisk opfølgning af OPK forbliver læsionerne stabile .

i en epidemiologisk undersøgelse af familiær osteopoikilose, Benli et al. fundet en overvægt af disse læsioner i phalanges of hand (100%) efterfulgt af carpal knogler (97,4%), metacarpals (92,3%), fod phalanges (87.2%), metatarsaler (84,4%), tarsale knogler (84,6%), bækken (74,4%), lårben (74,4%), radius (66,7%), ulna (66,7%), korsbenet (58,9%), humerus (28,2%), skinneben (20,5%) og fibula (12,8%). Læsionerne er mindre almindelige i kraniet, ribben, hvirvellegemer og mandibel . I vores tilfælde var humerus, lårben, bækken, tibias, fibulas, tarsale knogler og fodfalanger involveret. Vi fandt flere små, spredte, overvejende epifysiske og metafyseale og symmetrisk fordelte sclerotiske foci.

histopatologisk dannes læsionerne af tætte trabeculae af cancelløs knogle og danner en nidus uden kommunikation med knoglemarven .

den differentielle diagnose inkluderer osteoblastiske metastaser, mastocytose, tuberøs sklerose, osteopathia striata, melorheostose, synovial chondromatose, Pagets sygdom, sesamoid ossicles og Olliers sygdom. Den største differentielle diagnose er osteoblastiske metastaser. Disse læsioner er kendetegnet ved asymmetri, en forkærlighed for aksial skeletinddragelse, osseøs ødelæggelse, variation i størrelse og periosteal reaktion. Ud over, radionukleotid knoglescanning kan hjælpe med at skelne OPK fra osteoblastiske knoglemetastaser, men unormal knoglescanning udelukker ikke opk. Hos patienter med en kendt eller mistænkt primær malignitet har radionuklid knoglescanning en kritisk rolle i at skelne OPK fra osteoblastiske knoglemetastaser. Typisk er der ingen øget optagelse af det radioaktive sporstof, der er synligt ved knoglescanning i OPK i modsætning til knoglemetastaser, der karakteristisk producerer adskillige “hot spots” med øget aktivitet .

diagnosen er radiologisk, fordi læsioner er meget karakteristiske, men tvetydighed i dette udseende eller en historie med ondartet sygdom kan føre til diagnostisk usikkerhed og behovet for yderligere undersøgelse. Det blev foreslået, at den endelige diagnose af OPK kunne stilles ved radiografi af begge hænder, da de metakarpale knogler hos alle opk-patienter påvirkes .

i vores diagnostiske tilgang antog vi først osteoblastiske metastaser med den første røntgenbillede. Vi gennemførte for det andet flere røntgenbilleder, der igen afslørede typiske læsioner af OPK, og vi udelukkede en malignitet, selvom knoglescanning.

komplikationer er meget sjældne på grund af OPK ‘ s godartede natur. Ikke desto mindre er der rapporteret om nogle komplikationer såsom osteosarkom , gigantisk celletumor og chondrosarcoma i litteraturen , men det er ikke muligt at konkludere, at der findes en årsagssammenhæng mellem OPK og ondartet transformation.

OPK kræver ingen behandling, men kun opfølgning for at undersøge andre tilstande, der kan kræve behandling og den potentielle risiko for ondartet transformation .

afslutningsvis skal diagnosen OPK huskes for at undgå fejldiagnose, især med hensyn til knoglemetastaser og for at undgå dyre og unødvendige undersøgelser. Diagnosen af OPK er radiologisk, fordi læsionerne er meget karakteristiske på røntgen. Vi bør fremkalde opk i nærvær af flere små radioaktive knoglelæsioner, når de er symmetriske, veldefinerede og dominerende i de epifysiske og metafyseale regioner. Radiologen og ortopæderen skal være opmærksom på denne tilstand for at overveje denne mulighed i differentialdiagnosen. Hvis det er nødvendigt, kan der udføres en knoglescanning for at udelukke malignitet. OPK er godartet og normalt asymptomatisk og kræver ingen behandling. Berørte personer lever normalt. Imidlertid kan tilstande, der er forbundet, kræve behandling og kræve opfølgning.

interessekonflikt

forfatterne erklærer, at der ikke er nogen interessekonflikt med hensyn til offentliggørelsen af dette papir.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.