traumatická zlomenina u pacienta s Osteopoikilózou

Abstrakt

uvádíme případ traumatické zlomeniny humerálního krku, ke které dochází u pacienta s osteopoikilózou po nehodě na motocyklu. Rentgenový snímek odhalil zlomeninu, ale také několik kostních lézí. Před několika lety byl pacient operován pro maldiagnostikovaný chondrosarkom humerální hlavy. Osteopoikilóza je vzácné benigní dědičné onemocnění kostí, jehož způsob dědičnosti je autozomálně dominantní. Obvykle je asymptomatická a náhodně objevená na rentgenovém snímku, který ukazuje přítomnost více osteoblastických lézí. Může napodobovat jiné kostní patologie, zejména osteoblastické metastázy. Osteopoikilóza je diagnóza, kterou je třeba mít na paměti, aby se zabránilo nesprávné diagnóze, zejména s ohledem na metastázy rakoviny. Tato porucha nevyžaduje žádnou léčbu a komplikace jsou vzácné. Mohou však existovat související anomálie, které vyžadují sledování.

1. Úvod

Osteopoikilóza (OPK) je vzácné kostní onemocnění, jehož prevalence se odhaduje na 1 na 50 000. Vyskytuje se v jakémkoli věku a u obou pohlaví . Je to dědičné onemocnění, autozomálně dominantní a všichni postižení jedinci nesou mutaci genu LEMD3 . OPK je benigní, obvykle asymptomatická a je objevena náhodně na rentgenových snímcích, ale některé případy popsané v literatuře uvádějí souvislost s bolestmi a výpotky kloubů (15-20%), kožními projevy, kostními nebo revmatickými onemocněními, anomáliemi orgánů a endokrinními dysfunkcemi . Rozsáhlejší radiologická vyšetření stanoví diagnózu tím, že ukazuje roztroušené sklerotické léze symetrické s předurčením pro epifyzální a metafyzální oblasti dlouhých kostí . Diferenciální diagnóza zahrnuje další osteoblastická onemocnění kostí, zejména kostní metastázy. kostní sken nevykazuje žádné vychytávání radioaktivního indikátoru a umožňuje vyloučení malignity . Tato porucha nevyžaduje žádnou léčbu, s výjimkou souvisejících projevů. Je třeba mít na paměti, aby se zabránilo nesprávné diagnóze (zejména kostních metastáz) vedoucí ke zbytečným a nákladným vyšetřením .

2. Prezentace případu

37letý muž předložený na pohotovost pro bolest a funkční poškození ramene po náhodném sklouznutí z motocyklu na levém rameni při jízdě rychlostí 40 km / h. při klinickém vyšetření měl pacient otok, spontánní citlivost a celkové funkční poškození levého ramene. Neurologické vyšetření neodhalilo žádnou abnormalitu. Rentgenový snímek levého ramene ukázal patologickou metafyzální proximální mírně posunutou zlomeninu humeru a heterogenní kostní strukturu s převahou epifýzy a metafýzy (Obrázek 1). V této fázi byly podezření na kostní metastázy.

Obrázek 1
rentgenový snímek levého ramene ukazující metafyzální proximální mírně posunutou zlomeninu humeru a heterogenní kostní strukturu s převahou epifýzy a metafýzy.

ve své historii podstoupil chirurgickou biopsii pro podezření na chondrosarkom pravé humerální hlavy v jiné instituci ve věku 20 let. Histopatologie léze neodhalila přítomnost chondrosarkomu. V té době nebyla pacientovi podána žádná diagnóza, ale zjevně to byla OSTEOBLASTICKÁ léze OPK.

poté rentgenové snímky pánve, pravého ramene, pravé nohy a levé nohy (obrázky 2 a 3) ukázaly roztroušené sklerotické léze rozptýlené, malé, dobře definované, přítomné hlavně v epifyzální a metafyzální poloze, což evokuje OPK jako první hypotézu a snižuje pravděpodobnost předpokladu sekundárních osteoblastických metastatických lézí.

Obrázek 2
rentgenový snímek pánve ukazující léze roztroušené sklerózy rozptýlené v pánvi a horním konci stehenní kosti.

obrázek 3
rentgenový snímek levého kotníku a levé nohy ukazující mnohočetné sklerotické šíření lézí, pozorované ve spodní části holenní kosti a fibuly, tarzálních kostí, metatarzálních hlav a převládající v epifýzách falang.

nakonec byl proveden kostní sken, který odhalil vychytávání pouze v místě zlomeniny levé humerální hlavy,což nám umožnilo vyloučit původ nádoru a potvrdit diagnózu OPK (obrázek 4). Léčba se zaměřila na posttraumatickou zlomeninu pouze proto, že pokud jde o OPK, nebyla nutná žádná léčba. K žádnému opožděnému spojení nedošlo, protože unie byla získána po 6 týdnech.

obrázek 4
kostní sken odhalující vychytávání pouze v místě zlomeniny levé humerální hlavy.

3. Diskuse

Osteopoikilóza, poprvé popsaná v roce 1915 Albers-Schönbergem, je vzácná asymptomatická sklerotizující kostní dysplazie benigního původu známá také pod názvem skvrnitá kostní choroba nebo osteopathia condensans diseminata a charakterizovaná defektním procesem zrání endochondrální kosti .

tato vzácná porucha, jejíž prevalence se odhaduje na 1/50 000, je pozorována jak u mužů, tak u žen a v jakémkoli věku. Žádné studie formálně neprokázaly vyšší prevalenci u obou pohlaví. Někteří naznačují, že prevalence je stejná u obou pohlaví, zatímco jiní naznačují, že je vyšší u mužů. Bylo také navrženo, že vyšší frekvence u mužů může být důsledkem zkreslení doporučení v literatuře, protože muži jsou častěji než ženy přítomni v nemocnici s traumatickými zraněními vyžadujícími radiologické vyšetření .

OPK je typicky asymptomatický stav objevený náhodně při radiologickém vyšetření, ale může být spojen s jinými abnormalitami. U 15-20% pacientů byla také hlášena mírná bolest kloubů a výpotek kloubů bez jakékoli deformity nebo dysfunkce v místě umístění. OPK has occasionally been reported in association with dermatofibrosis lenticularis disseminata, a predisposition to keloid formation, scleroderma-like lesion, plantar and palmar keratomas, rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, ankylosing spondylitis, familial Mediterranean fever, synovial chondromatosis, exostoses, melorheostosis, osteitis condensans, Klippel-Feil syndrome, chondrosarcoma, osteosarcoma, giant cell tumor, dwarfism, dystocia, premyelopathic syndrome due to spinal stenosis, coarctation of aorta, double ureter, dacryocystitis, endocrine dysfunction, and dental and facial anomálie. Spojení s nevi pojivové tkáně zvané dermatofibróza lenticularis diseminata (DLD )bylo zjištěno v téměř 25% případů a překrývání OPK a DLD bylo definováno jako Buschke-Ollendorffův syndrom.

v našem případě byl pacient zcela asymptomatický a objev OPK byl náhodně nalezen na rentgenovém snímku ramene.

studie familiárního výskytu naznačují autozomálně dominantní vzorec genetického přenosu spojený s heterozygotními mutacemi genu LEMD3 zodpovědnými za onemocnění, což má za následek abnormalitu v procesu zrání endochondrální kosti. Sporadické formy jsou také hlášeny. Nedávno, analýza vazeb celého genomu nosičů onemocnění vedla ke zvýraznění mutace ztráty funkce v genu LEMD3 v poloze 12q13, o které se předpokládá, že funguje v signalizaci morfogenetického proteinu kostí interakcí s rodinou proteinů SMAD po proudu od TGF-beta k regulaci tvorby kostí . U našeho pacienta nebyly nalezeny žádné podobné případy.

radiologicky jsou léze mnohočetné, malé (2-10 mm), dobře definované, vejčité nebo kulaté, vypadají jako husté rentgenové skvrny, symetricky, převážně periartikulární a v epifýzových a metafyzálních oblastech a jsou rozptýleny po celé axiální a apendikulární kostře. V klinickém a radiologickém sledování OPK zůstávají léze stabilní .

v epidemiologické studii familiární osteopoikilózy Benli et al. byla zjištěna Převaha těchto lézí ve falangách rukou (100%) následovaných karpálními kostmi (97,4%), metakarpály (92,3%), falangy nohou (87.2%), metatarzály (84, 4%), tarzální kosti (84, 6%), pánev (74, 4%), femur (74, 4%), poloměr (66, 7%), ulna (66, 7%), křížová kost (58, 9%), humerus (28, 2%), holenní kost (20, 5%) a fibula (12, 8%). Léze jsou méně časté v lebce, žebrech, tělech obratlů a dolní čelisti . V našem případě se jednalo o humerus, stehenní kosti, pánev, holenní kosti, fibuly, tarzální kosti a falangy nohou. Našli jsme několik malých, rozptýlených, převážně epifýzových a metafyzických a symetricky distribuovaných sklerotických ložisek.

Histopatologicky jsou léze tvořeny hustými trabekuly spongiózní kosti a tvoří nidus bez komunikace s kostní dření .

diferenciální diagnóza zahrnuje osteoblastické metastázy, mastocytózu, tuberózní sklerózu, osteopathia striata, melorheostózu, synoviální chondromatózu, Pagetovu chorobu, sesamoidní kůstky a Ollierovu chorobu. Hlavní diferenciální diagnózou jsou osteoblastické metastázy. Tyto léze jsou charakterizovány asymetrií, zálibou v postižení axiální kostry, destrukcí kostí, změnou velikosti a periostální reakcí. Kromě toho může radionukleotidové kostní sken pomoci odlišit OPK od osteoblastických kostních metastáz, ale abnormální kostní sken nevylučuje OPK. U pacientů se známou nebo podezřelou primární malignitou má radionuklidové kostní sken rozhodující roli při rozlišování OPK od osteoblastických kostních metastáz. Typicky, nedochází ke zvýšenému vychytávání radioaktivního indikátoru viditelného na kostním skenování v OPK na rozdíl od kostních metastáz, které charakteristicky produkují četná “horká místa” zvýšené aktivity .

diagnóza je radiologická, protože léze jsou velmi charakteristické, ale nejednoznačnost v tomto vzhledu nebo anamnéza maligního onemocnění může vést k diagnostické nejistotě a potřebě dalšího vyšetřování. Bylo navrženo, že definitivní diagnóza OPK může být provedena radiografií obou rukou, protože u všech pacientů s OPK jsou postiženy metakarpální kosti .

v našem diagnostickém přístupu jsme nejprve hypotetizovali osteoblastické metastázy s prvním rentgenovým snímkem. Za druhé jsme provedli několik rentgenových snímků, které zase odhalily typické léze OPK, a vyloučili jsme malignitu, i když kostní sken.

komplikace jsou velmi vzácné kvůli benigní povaze OPK. Nicméně v literatuře byly hlášeny některé komplikace, jako je osteosarkom, nádor obrovských buněk a chondrosarkom, ale není možné dospět k závěru, že existuje příčinná souvislost mezi OPK a maligní transformací.

OPK nevyžaduje žádnou léčbu, ale pouze následné sledování k průzkumu dalších stavů, které mohou vyžadovat léčbu a potenciální riziko maligní transformace .

závěrem je třeba mít na paměti diagnózu OPK, aby se zabránilo nesprávné diagnóze, zejména s ohledem na kostní metastázy a aby se zabránilo nákladným a zbytečným vyšetřením. Diagnóza OPK je radiologická, protože léze jsou na rentgenovém záření velmi charakteristické. Měli bychom vyvolat OPK v přítomnosti několika malých radiopaktních kostních lézí, pokud jsou symetrické, dobře definované a převládající v epifýzových a metafyzálních oblastech. Radiolog a ortoped by si měli být vědomi tohoto stavu, aby tuto možnost zvážili v diferenciální diagnostice. Pokud je to nutné, může být provedeno kostní skenování, aby se vyloučila malignita. OPK je benigní a obvykle asymptomatická a nevyžaduje žádnou léčbu. Postižení jedinci žijí normálně. Související stavy však mohou vyžadovat léčbu a vyžadují sledování.

střet zájmů

autoři prohlašují, že neexistuje žádný střet zájmů ohledně zveřejnění tohoto příspěvku.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.