Codice di accesso al sito Web

Gli scienziati dicono di aver capito cosa causa il tremore essenziale, un disturbo neurologico comune caratterizzato da tremori involontari e ritmici che si verificano tipicamente nelle mani.

In un articolo pubblicato su Science Translational Medicine di questa settimana, i ricercatori della National Taiwan University e la Columbia University di Irving Medical Center ha scoperto che le persone con tremore essenziale anormale e le connessioni tra i neuroni nel loro cervelletto, una regione nella parte posteriore del cervello che è coinvolta nel coordinamento del movimento volontario. I ricercatori dicono che le persone con queste anomalie tendono a generare onde cerebrali iperattive, o troppa attività elettrica, in questa regione del cervello, che è ciò che alimenta i tremori.

Oltre a individuare le radici del disturbo, i ricercatori dicono che il loro lavoro ha scoperto alcuni nuovi approcci che potrebbero potenzialmente trattare e diagnosticare il tremore essenziale in modo più efficace.

Che cos’è il tremore essenziale?

Il tremore essenziale viene spesso scambiato per il morbo di Parkinson, ma ci sono alcune distinzioni chiave che distinguono questi disturbi del movimento. Il Parkinson, che è meno comune del tremore essenziale, è causato dalla progressiva perdita di neuroni dopaminergici nel mesencefalo, una piccola regione del cervello che svolge un ruolo importante nella funzione motoria.

Il tremore essenziale, come rivela questa nuova ricerca, è legato ad anomalie nel cervello posteriore-in particolare, il cervelletto.

Un’altra differenza degna di nota è che i tremori di Parkinson generalmente colpiscono mentre la persona è a riposo, e di solito sono uniti da altri sintomi, come rigidità e lentezza del movimento. Ma con il tremore essenziale, l’agitazione incontrollabile viene attivata durante l’esecuzione di movimenti — come bere da una tazza o legare i lacci delle scarpe-ed è in genere il sintomo principale.

Gli scienziati sanno da tempo che il tremore essenziale è ereditabile. Oltre a ciò, tende ad essere più comune tra le persone di età superiore ai 40 anni, con la condizione che aumenta di gravità man mano che una persona invecchia. Anche se le anomalie del cervelletto erano state a lungo sospettate, non è mai stato dimostrato fino ad ora, ha spiegato il ricercatore capo e neurologo della Columbia Sheng-Han Kuo in una e-mail da scoprire.

Tremori di monitoraggio

I ricercatori hanno esaminato campioni di cervello postmortem da 30 persone che avevano tremore essenziale. Nella loro analisi, i ricercatori hanno identificato le anomalie specifiche che producono tremori nelle persone con la condizione.

“Abbiamo trovato la perdita della proteina cerebrale GluRδ2, che è espressa solo nel cervelletto umano”, ha detto Kuo. “Ciò causa la crescita eccessiva delle fibre cerebellari, che porta a troppa diafonia e oscillazioni dei neuroni cerebellari. Queste oscillazioni neuronali causano tremori.”

aaay1769 PanFigure
Nei pazienti con tremore essenziale, i neuroni chiamati cellule di Purkinje nel cervelletto perdono gradualmente una proteina chiamata GluRδ2. Questa perdita di proteine porta alla crescita eccessiva delle fibre neuronali cerebellari, che generano troppa sincronizzazione e oscillazioni nei neuroni cerebellari, che provoca tremori. (Credito: Ming-Kai Pan e Sheng-Han Kuo)

Il caso dell’insufficienza GluRδ2 è stato reso ancora più forte dopo che i ricercatori hanno studiato topi progettati per avere questa carenza di proteine cerebrali. Questi topi hanno sperimentato tremori a frequenze simili osservate nelle persone con la condizione; e, come i malati umani, i loro tremori sono diventati più gravi man mano che invecchiavano. Ma correggere la carenza di GluRδ2 ha migliorato i tremori nei topi, il che porta i ricercatori a credere che questo potrebbe funzionare anche nelle persone.

“Pensiamo che correggere GluRδ2 possa essere una potenziale strategia terapeutica per il tremore essenziale”, ha detto Kuo. “Mentre GluRδ2 potrebbe non spiegare l’intera causa del tremore essenziale, potrebbe essere una gran parte di esso. Pertanto, la correzione di GluRδ2 promette di trattare il tremore.”

Attualmente, il tremore essenziale è gestito con propranololo, un farmaco per la pressione sanguigna e primidone, un farmaco anti-sequestro. Ma Kuo dice che questi farmaci sono spesso inefficaci, portando alcuni a considerare un approccio più invasivo.

“La stimolazione cerebrale profonda può fornire una migliore soppressione del tremore, ma richiede un intervento chirurgico e talvolta ha effetti collaterali”, ha detto Kuo.

Un’altra sfida che le persone con tremore essenziale affrontano è ottenere una diagnosi in primo luogo, ha spiegato il ricercatore e neurologo dell’Università nazionale di Taiwan Ming-Kai Pan, in una e-mail da scoprire.

Non ci sono test per diagnosticare il tremore essenziale. E in genere, arrivare a una diagnosi comporta un’osservazione a lungo termine, dopo che altri disturbi del movimento sono stati esclusi.

Ma una nuova tecnica di encefalogramma cerebellare (EEG) che i ricercatori hanno sviluppato per questo studio potrebbe offrire una diagnosi più definitiva e più rapida. A differenza degli EEG standard, i ricercatori dicono che questa tecnologia è in grado di captare segnali elettrici nel cervelletto.

I ricercatori hanno utilizzato questa nuova macchina per registrare le onde cerebrali nelle persone con tremore essenziale. Hanno osservato alcune distinte attività delle onde cerebrali trovate solo tra le persone con tremore essenziale, che potrebbero servire come marcatori per diagnosticare la condizione.

Nel frattempo, i ricercatori hanno in programma di applicare le loro scoperte ai prossimi studi che testeranno l’efficacia di diversi farmaci nella soppressione dei tremori.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.